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李贵森：2019年难治<font color="red">性</font><font color="red">肾病</font><font color="red">综合征</font>的诊治进展

李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展

难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。

中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18

2020 IPNA临床实践建议：儿童激素耐药型<font color="red">肾病</font><font color="red">综合征</font>的诊断和管理

2020 IPNA临床实践建议：儿童激素耐药型肾病综合征的诊断和管理

2020年5月，国际小儿肾脏病学会(IPNA)发布了儿童激素耐药型肾病综合征的诊断和管理时间建议，特发性肾病综合征每年每100,000名儿童中有1-3名新发病例，约有85%的患者在接受糖皮质激素治疗后

Pediatr Nephrol. 2020 May 7. - 肾病综合征 - 2020-05-17

Blood：遗传<font color="red">性</font>出血性<font color="red">毛细</font><font color="red">血管</font>扩张症的突变和表型特征

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

卡瑞利珠单抗致反应<font color="red">性</font>皮肤<font color="red">毛细</font><font color="red">血管</font>增生症临床诊治专家共识

卡瑞利珠单抗致反应性皮肤毛细血管增生症临床诊治专家共识

卡瑞利珠单抗( SHR-1210，Camrelizumab，Cam)是一种具有自主知识产权、独特结构和功能的国产ICIs，经国家药品监督管理局( NMPA) 批准上市，陆续获得了治疗多种肿瘤的适应证，

临床肿瘤学杂志.2020.25(9):840-848. - 卡瑞利珠单抗 - 2020-10-24

2020 第2版国际共识指南：遗传<font color="red">性</font>出血性<font color="red">毛细</font><font color="red">血管</font>扩张症的治疗

2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要

Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20

张洋：抗磷脂<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>与心<font color="red">血管</font>疾病

张洋：抗磷脂综合征与心血管疾病

临床中，许多自身免疫疾病均有心脏等器官受累，心血管疾病是最常见的临床表现，对于心血管患者原发病的诊断和排除十分重要。

门诊新视野 - 诊断，心血管疾病，抗磷脂综合征 - 2020-11-30

NEJM：遗传<font color="red">性</font>出血性<font color="red">毛细</font><font color="red">血管</font>扩张-病例报道

NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道

遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。

MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26

Heart：特纳<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性妊娠的心<font color="red">血管</font>结局

Heart：特纳综合征女性妊娠的心血管结局

这项研究有助于完善TS妇女的妊娠途径，在没有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠不会增加CV结局的风险。在伴有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠风险并不像先前描述的那样令人难以置信，但确实需要进行持续评估。

MedSci原创 - 妊娠，特纳综合征，心血管结局 - 2020-07-19

JNNP：POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>早期VEGF检测可避免POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的误诊和相关费用

JNNP：POEMS综合征早期VEGF检测可避免POEMS综合征的误诊和相关费用

背景：POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋

MedSci原创 - 医疗费用，POEMS综合征，VEGF检测 - 2020-11-11

Eur J Heart Fail：需要机械通气且<font color="red">伴有</font>急性呼吸窘迫<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的COVID-19患者血流动力学特征

Eur J Heart Fail：需要机械通气且伴有急性呼吸窘迫综合征的COVID-19患者血流动力学特征

需要机械通气的COVID-19患者血流动力学特征是心肺功能改变。肺血管阻力低、缺氧性血管收缩减弱与高心输出量和毛细血管后肺动脉高压相关，并最终可能导致肺硬化，并在肺脏与心脏之间形成恶性循环。

MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，机械通气，血流动力学，Covid-19 - 2020-11-26

Biol Trace Elem Res：经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性补锌可改善其经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>症状

Biol Trace Elem Res：经前综合征女性补锌可改善其经前综合征症状

众所周知，锌具有多种有益作用，包括抗炎、抗氧化和抗抑郁作用。关于补锌对经前综合征（PMS）年轻女性的炎症、氧化应激等生物标志物的影响以及抗抑郁作用的数据很少。

MedSci原创 - 抑郁，锌，经前综合征 - 2020-11-09

欧盟批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

欧盟批准Fintepla治疗Dravet综合征

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

MedSci原创 - 欧盟，SCN1A，Dravet综合征，Zogenix，Fintepla - 2020-12-29

JAHA：不安腿<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>治疗与较低的心<font color="red">血管</font>疾病风险相关

JAHA：不安腿综合征治疗与较低的心血管疾病风险相关

RLS与未来较高的CVD风险相关。然而，与未经治疗的RLS患者相比，接受RLS治疗的患者心血管风险显著降低。

MedSci原创 - 风险，心血管疾病，不安腿综合征 - 2021-02-08

NEJM：干燥<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>患者干燥<font color="red">性</font>角结膜炎-病例报道

NEJM：干燥综合征患者干燥性角结膜炎-病例报道

该患者被诊断为干燥综合征，眼部症状的局部治疗包括环孢霉素A和人工泪液。

MedSci原创 - 干燥综合征，干燥性角结膜炎 - 2020-10-22

Blood：Mavorixafor治疗WHIM<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的疗效和安全<font color="red">性</font>

Blood：Mavorixafor治疗WHIM综合征的疗效和安全性

疣、低丙球蛋白血症、感染和髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见的原发性免疫缺陷，由CXCR4基因的功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服的CXCR4受体的选择性小分子拮抗剂。

MedSci原创 - WHIM综合征，Mavorixafor - 2020-09-06

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