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2020 欧洲共识声明:脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩(SMA)曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹,本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明,涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种与运动神经元存活基因1(survival moto neuron1,SMNl)突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产,脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症(SMA)药物Evrysdi
近日,FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi(risdiplam),使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的口服治疗药物。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,risdiplam,Evrysdi - 2020-08-09
BRAIN:蛋白质促进阿尔茨海默氏病和与年龄有关的原发性tauopathy的脑萎缩
阿尔茨海默氏病的特征是大脑中存在淀粉样蛋白β和tau沉积物,海马萎缩以及随时间推移海马萎缩的比率增加。
网络 - tauopathy;脑萎缩 - 2020-12-31
Neurology:湘雅医院发现NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物
NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,小脑共济失调,3型脊髓小脑性共济失调 - 2021-01-02
JNNP:诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童的运动单位变化
脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特
MedSci原创 - 诺西那生钠,运动单位,运动神经病变疾病 - 2020-11-11
JNNP:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病,视神经脊髓炎谱系障碍中脑干和小脑受累对比
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病(MOGAD)是一种中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘疾病,定义为MOG IgG血清阳性,不同于多发性硬化症(MS)和水通道蛋白-4-IgG血清阳性的视神经
MedSci原创 - 视神经脊髓炎谱系障碍,髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病,脑干和小脑 - 2021-01-12
Brain:空气污染伤大脑:PM 2.5与脑萎缩、记忆力下降有关
据南加州大学最新研究,与呼吸清洁空气的女性相比,严重空气污染环境中70-80岁女性记忆力下降幅度更大,并且出现了类似阿尔茨海默症的脑萎缩。
生物探索 - 空气污染,大脑 - 2019-11-26
Eur Radiol: 小脑中脚的磁共振T1w/T2w比值可能是多系统萎缩的敏感生物指标!
目的:本研究使用髓磷脂敏感的MRI造影剂以及标准化的T1加权/ T2加权(sT1w / T2w)比值来检测多系统萎缩症小脑亚型(MSA-C)患者小脑中脚(MCP)的早期变化 。
MedSci原创 - MRI,多系统萎缩症,小脑中脚 - 2021-01-05
2020 MAGNIMS共识建议:脑和脊髓萎缩测量在临床实践中的应用
2020年3月,欧洲MS磁共振成像多中心协作研究网(MAGNIMS)发布了脑和脊髓萎缩测量在临床实践中的应用共识建议。基于MRI评估的萎缩症状也可作为评估MS患者病变的一种补充方法。本文主要目的是为医
Nat Rev Neurol. 2020 Mar;16(3):171-182. - 磁共振成像,脊髓萎缩 - 2020-04-13
罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力
FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。
MedSci原创 - risdiplam,1型脊髓性肌萎缩症,SMN 蛋白 - 2020-06-03