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Lancet Neurology:1、2、3和6型<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>风险个体转化为显性<font color="red">共济失调</font>(RISCA): 一项纵向队列研究

Lancet Neurology:1、2、3和6型脊髓小脑共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,突变携带者,队列研究 - 2020-10-31

<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>,病灶却不在<font color="red">小脑</font>?这样定位诊断就明白了

小脑共济失调,病灶却不在小脑?这样定位诊断就明白了

今天,我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者,病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

Neurology病例:亚急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的齿状核征:甲硝唑神经毒性

Neurology病例:亚急性小脑共济失调的齿状核征:甲硝唑神经毒性

79岁女性,在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎。

神经科病例撷英拾粹 - 神经毒性,甲硝唑,小脑性共济失调 - 2020-04-26

AUTOPHAGY:自噬增强引发<font color="red">共济失调</font>

AUTOPHAGY:自噬增强引发共济失调

共济失调是一种常染色体隐性疾病,其特点是共济失调,同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM(共济失调性端叶增生症突变)引起的。

MedSci原创 - 细胞自噬,共济失调,溶酶体 - 2020-08-24

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉<font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>神经病变

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉共济失调神经病变

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22

Neurology:病例:MRI可为发作<font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的诊断线索

Neurology:病例:MRI可为发作共济失调的诊断线索

3岁女孩,表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病(图A–L)。

神经科病例撷英拾粹 - MRI,核磁共振,共济失调,MSUD - 2020-02-15

2019 SRCA共识声明:常染色体隐性<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>的分类

2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法。

网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09

ARCH PATHOL LAB MED:揭示单核苷酸多态<font color="red">性</font>干扰对<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>3型临床测试的潜在影响

ARCH PATHOL LAB MED:揭示单核苷酸多态干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响

美国病理学家学院的能力测试项目在确定临床测试中的问题方面发挥了重要作用。本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。 网络 - SNP,检测 - 2019-05-09

2019 ACR适宜<font color="red">性</font>标准:<font color="red">共济失调</font>

2019 ACR适宜标准:共济失调

2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。

网络 - 共济失调 - 2019-06-16

Leriglitazone治疗Friedreich<font color="red">共济失调</font>:已获欧洲委员会的孤儿药认定

Leriglitazone治疗Friedreich共济失调:已获欧洲委员会的孤儿药认定

Minoryx Therapeutics是一家专门开发中枢神经系统疾病(CNS)创新疗法的公司,近日宣布,其主要候选药物Leriglitazone(MIN-102)已被欧盟委员会授予孤儿药认定,以治疗Friedreich共济失调。

MedSci原创 - Friedreich共济失调,Leriglitazone,EMA - 2019-11-14

CELL:缺氧或可挽救<font color="red">共济失调</font>

CELL:缺氧或可挽救共济失调

弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种破坏性的多系统疾病,由线粒体蛋白质frataxin(FXN)的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成,被认为是生存所必需的。

MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02

NAT COMMUN:<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>潜在新疗法

NAT COMMUN:脊髓小脑共济失调潜在新疗法

最近,来自犹他大学的研究人员将Staufen1(STAU1)鉴定为ATXN2的相互作用蛋白,并且显示其在来自SCA2患者,肌萎缩侧索硬化(ALS)患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08

Minoryx公司的PPRP激动剂来瑞格列酮治疗Friedreich<font color="red">共济失调</font>,获得FDA孤儿药称号

Minoryx公司的PPRP激动剂来瑞格列酮治疗Friedreich共济失调,获得FDA孤儿药称号

西班牙Minoryx Therapeutics公司宣布其候选药物来瑞格列酮(MIN-102)治疗Friedreich共济失调已被美国食品和药物管理局(FDA)授予孤儿药称号。

MedSci原创m - Minoryx,PPRP激动剂,来瑞格列酮,Friedreich共济失调,FDA孤儿药 - 2019-10-20

2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法。

Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08

2019 ACR适宜标准:共济失调

2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。

J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S44-S56. - 共济失调 - 2019-06-16

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