脑性肾上腺皮质营养不良症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

蓝鸟生物针对<font color="red">脑</font><font color="red">性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font><font color="red">营养</font><font color="red">不良</font><font color="red">症</font>的慢病毒基因疗法，临床展现出积极数据

蓝鸟生物针对脑性肾上腺皮质营养不良症的慢病毒基因疗法，临床展现出积极数据

蓝鸟生物公司宣布其慢病毒基因疗法Lenti-D针对脑性肾上腺皮质营养不良症（CALD）患者的临床研究最新结果。该研究的主要疗效终点是在第24个月存活且没有重大功能障碍的患者比例。在已经进行24个月随访的患者中，有88％存活且无主要功能障碍。

MedSci原创 - 蓝鸟，慢病毒，基因疗法，脑性肾上腺皮质营养不良症，积极数据 - 2019-09-25

Br J Cancer：HOX基因：<font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font>癌的潜在治疗靶标

Br J Cancer：HOX基因：肾上腺皮质癌的潜在治疗靶标

肾上腺皮质肿瘤是一种相对常见的疾病，患病率为1-10％。其中大多数为良性腺瘤，但在极少数情况下（每年每百万最多2例）会发展为肾上腺皮质癌（ACC），这是一种侵袭性疾病，其5年生存率很低。

MedSci原创 - 肾上腺皮质癌，HOX基因，HOXB9，性别依赖性 - 2020-11-24

Neurology：低髓鞘化<font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>伴全身<font color="red">性</font>肌张力障碍

Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍

16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31

Nutrition ：<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>提示心脏手术患者预后差！

Nutrition ：营养不良提示心脏手术患者预后差！

营养物质是生命活动的物质基础，是维持生命体正常运转不可缺少的能量物质。近期Nutrition杂志发表的一项研究表示，患者的营养状况对预后影响显著。营养不足的程度越高，预后越差，尤其是心脏瓣膜病患者。

MedSci原创 - 心脏手术，营养 - 2020-12-30

Duchenne型肌<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>1例

Duchenne型肌营养不良1例

Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

Neurology：见于成人起病的X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

Cell Death Dis：类固醇激素合成介导<font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font>细胞铁死亡

Cell Death Dis：类固醇激素合成介导肾上腺皮质细胞铁死亡

目前对于肾上腺皮质细胞死亡反应的了解甚少，但其极具临床意义。在Addison病中，肾上腺皮质细胞的破坏导致肾上腺类固醇匮乏，如果不加以治疗则可能会致命。

MedSci原创 - 铁死亡，Addison病，GPx4，肾上腺皮质细胞 - 2020-04-03

Neurology病例：X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>：脊髓小脑变异型

Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型

29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31

Neurology病例：见于成人起病的X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28