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蓝鸟生物针对<font color="red">脑</font><font color="red">性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font><font color="red">营养</font><font color="red">不良</font><font color="red">症</font>的慢病毒基因疗法,临床展现出积极数据

蓝鸟生物针对肾上腺皮质营养不良的慢病毒基因疗法,临床展现出积极数据

蓝鸟生物公司宣布其慢病毒基因疗法Lenti-D针对脑性肾上腺皮质营养不良症(CALD)患者的临床研究最新结果。该研究的主要疗效终点是在第24个月存活且没有重大功能障碍的患者比例。在已经进行24个月随访的患者中,有88%存活且无主要功能障碍。

MedSci原创 - 蓝鸟,慢病毒,基因疗法,脑性肾上腺皮质营养不良症,积极数据 - 2019-09-25

Br J Cancer:HOX基因:<font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font>癌的潜在治疗靶标

Br J Cancer:HOX基因:肾上腺皮质癌的潜在治疗靶标

肾上腺皮质肿瘤是一种相对常见的疾病,患病率为1-10%。其中大多数为良性腺瘤,但在极少数情况下(每年每百万最多2例)会发展为肾上腺皮质癌(ACC),这是一种侵袭性疾病,其5年生存率很低。

MedSci原创 - 肾上腺皮质癌,HOX基因,HOXB9,性别依赖性 - 2020-11-24

Neurology:低髓鞘化<font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>伴全身<font color="red">性</font>肌张力障碍

Neurology:低髓鞘化白质营养不良伴全身肌张力障碍

16岁男孩,父母非近亲结婚,出生史无殊,但总体发育稍迟缓。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良,肌张力障碍,步态障碍 - 2020-03-31

Nutrition :<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>提示心脏手术患者预后差!

Nutrition :营养不良提示心脏手术患者预后差!

营养物质是生命活动的物质基础,是维持生命体正常运转不可缺少的能量物质。近期Nutrition杂志发表的一项研究表示,患者的营养状况对预后影响显著。营养不足的程度越高,预后越差,尤其是心脏瓣膜病患者。

MedSci原创 - 心脏手术,营养 - 2020-12-30

Duchenne型肌<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>1例

Duchenne型肌营养不良1例

Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

Neurology:见于成人起病的X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的额叶受累

Neurology:见于成人起病的X连锁肾上腺白质营养不良的额叶受累

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变。患者产前,出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累,脑白质,营养不良 - 2019-10-30

Cell Death Dis:类固醇激素合成介导<font color="red">肾上腺</font><font color="red">皮质</font>细胞铁死亡

Cell Death Dis:类固醇激素合成介导肾上腺皮质细胞铁死亡

目前对于肾上腺皮质细胞死亡反应的了解甚少,但其极具临床意义。在Addison病中,肾上腺皮质细胞的破坏导致肾上腺类固醇匮乏,如果不加以治疗则可能会致命。

MedSci原创 - 铁死亡,Addison病,GPx4,肾上腺皮质细胞 - 2020-04-03

Neurology病例:X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>:脊髓小脑变异型

Neurology病例:X连锁肾上腺白质营养不良:脊髓小脑变异型

29岁既往体健男性,表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良,下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良,构音障碍,脑白质 - 2019-08-31

Neurology病例:见于成人起病的X连锁<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font>白质<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的额叶受累

Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺白质营养不良的额叶受累

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变。患者产前,出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和强化(图1)。血浆极长链脂肪酸水平升高,ABCD1基因p.Ser98Ter突变,及患者家系图(图2)证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)。X-ALD是先天性代谢异常,主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病,X连锁,肾上腺,脑白质,营养不良,额叶受累 - 2019-10-28

JACC:西班牙研究,<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>提示心梗患者预后差!

JACC:西班牙研究,营养不良提示心梗患者预后差!

西班牙学者发表在JACC上的一项研究提示,在急性冠脉综合征患者中,营养不良很常见,而营养不良显著增加死亡和主要不良心血管事件发生风险。

中国循环杂志 - 心梗,营养不良,心血管预后 - 2020-08-14

关注癌症患者<font color="red">营养</font>状况:<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>严重影响肿瘤预后

关注癌症患者营养状况:营养不良严重影响肿瘤预后

在过去的半个世纪,全球癌症死亡率仍然十分的高。据世卫组织发布的全球癌症统计报告,2018年全球有1810万例新发癌症并且有960万人死于癌症。

MedSci原创 - 肿瘤,营养不良 - 2020-06-19

JACC:干细胞治疗肌<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的实验研究

JACC:干细胞治疗肌营养不良的实验研究

尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良(DMD)的主要死因,但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞(hiPSC)来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。

MedSci原创 - 心血管,干细胞,肌营养不良症 - 2020-03-16

JGH Open:门失弛缓患者<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的影响因素

JGH Open:门失弛缓患者营养不良的影响因素

门失弛症患者营养不良的概率不高,研究也相对较少。因此,本项研究旨在探究:(i)贲门失弛缓患者中的营养不良发生率,以及(ii)气胀(PD)对营养不良的影响。

MedSci原创 - 贲门失弛缓症,营养不良 - 2020-03-15

针对遗传<font color="red">性</font>视网膜<font color="red">营养</font><font color="red">不良</font>的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

针对遗传视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

SPVN06是一种突破性的基因疗法,通过视网膜下单次注射神经营养因子,来阻止和预防导致失明的光感受器变性。

MedSci原创 - 孤儿药,遗传性视网膜营养不良,基因疗法SPVN06 - 2020-07-01

基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱表皮松解:即将开展III期临床

基因治疗公司Krystal今日宣布,将启动GEM-3研究,这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。

MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症,营养不良性大疱性表皮松解症,beremagene geperpavec - 2020-07-29

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