Brain:DDX39B突变与新型神经发育障碍,从基因组学到体内模型的综合研究
研究揭示了DDX39B在一种新型神经发育障碍中的作用。患者携带的DDX39B变异导致mRNA剪接和输出异常,果蝇和斑马鱼模型进一步支持这些变异的功能缺失效应。
MedSci原创 - 转录组学,神经发育障碍,DDX39B - 2025-02-12
Eur Heart J:成纤维细胞生长因子5是家族性高胆固醇血症的新生物标志物
这一分析表明,FGF-5可能是区分家族性高胆固醇血症患者和HC患者的生物标志物。
MedSci原创 - 生物标志物,家族性高胆固醇血症,成纤维细胞生长因子5 - 2025-02-12
每周吃几个鸡蛋合适?多项研究:每周1-6个,心血管死亡风险降低29%,全因死亡风险降低15%;但超过6个,全因死亡风险增加35%
你一周吃几个鸡蛋?
MedSci原创 - 全因死亡风险,鸡蛋,心血管疾病死亡率 - 2025-02-12
Nat Cardiovasc Res:同期2论文+2评述:复旦大学张炜佳团队系统地揭示线粒体在主动脉瘤发生发展中的调控作用
具体而言,提出了以下机制:线粒体功能障碍→基质蛋白的合成更新受阻→血管壁结构变化。
论道心血管 - 线粒体,主动脉瘤 - 2025-02-12
Circulation:周斌/何奔/王利新利用谱系示踪新技术揭示平滑肌细胞起源异质性与主动脉相关疾病的作用
该研究利用Cre-loxP和Dre-rox的双同源重组酶,开发了系统性的交叉遗传示踪新技术,成功实现了对主动脉不同发育起源平滑肌细胞(SMCs)的精准谱系示踪和遗传靶向。
论道心血管 - 主动脉,平滑肌细胞 - 2025-02-12
盘点2024|汪磊教授:泌尿肿瘤新进展
本期由北京大学首钢医院汪磊教授分享《2024年泌尿肿瘤新进展》,让我们一起来跟随作者去看看2024年度泌尿肿瘤治疗领域的大事件吧!
医悦汇 - 泌尿肿瘤,治疗领域 - 2025-02-11
Nature Medicine:异体GD2 CAR-T在治疗高危神经母细胞瘤中展现出希望
超半数高危神经母细胞瘤患者治疗反应不佳或复发,预后差。意大利团队探索用同种异体 GD2 - CAR T 细胞(ALLO_GD2 - CART01)治疗,部分患者有疗效,有可接受毒性,值得进一步研究。
儿童肿瘤前沿 - 高危神经母细胞瘤,GD2 - 2025-02-11
European Radiology:肥厚性心肌病的多中心心血管磁共振研究
心脏磁共振(CMR)成像由于其无创性、能够避开声学窗限制以及具备出色的组织特征识别能力,被强烈推荐用于肥厚型心肌病(HCM)患者的诊断、评估以及风险判断。
MedSci原创 - 肥厚性心肌病 - 2025-02-11
转移性炎性肌纤维母细胞瘤发生克唑替尼耐药,检出新型PLEC-EML4-ALK“双”融合
ALK 融合常见于 IMT,克唑替尼治疗有效但易耐药。本文病例中 EML4-ALK 阳性 IMT 患者对克唑替尼耐药,检测出 PLEC-EML4-ALK 双融合,转用阿来替尼后缓解。
苏州绘真医学 - 克唑替尼耐药,炎性肌纤维母细胞瘤 - 2025-02-11
Nature Aging:为何男性衰老更快?分子伴侣介导自噬(CMA)的性别特异性解析
该研究基于CMA荧光报告小鼠模型及单细胞转录组数据库(Tabula Muris Senis),系统探讨了CMA在不同性别、组织器官及细胞类型中的动态变化,揭示其在衰老中的复杂调控模式。
生物探索 - 衰老,自噬 - 2025-02-11
European Radiology:如何应用MRI区分路易体痴呆和阿尔茨海默氏症痴呆
在阿尔茨海默病(AD)的影像学标志物中,结构磁共振成像(MRI)显示内侧、基底和外侧颞叶以及内侧顶叶皮质存在不成比例的萎缩。
MedSci原创 - 阿尔茨海默氏症 - 2025-02-11
我国学者Nature子刊最新研究:过年大吃大喝后,运动抵消不了高脂饮食的伤害,反而会造成心脏受损
研究人员通过构建高热量饮食小鼠运动模型,联合多种功能监测和组学研究,首次报道了不同强度运动对高热量饮食小鼠心脏功能潜在的损伤效应,进一步揭示运动促使全身器官脂质重分配,引发心脏脂质代谢紊乱和脂毒性。
梅斯学术 - 高脂饮食,心功能障碍 - 2025-02-11
论文解读| Hee-Jeong Jin教授团队揭示血液转录组学标记与免疫异常和睡眠质量的相关性
该研究通过血液转录组分析,揭示了睡眠质量与免疫相关基因表达之间的紧密联系,并进一步探讨了遗传因素对睡眠质量及炎症状态的影响,为个性化医学在改善睡眠质量和抑制炎症相关疾病的发展提供了新的研究路径。
Genes and Diseases - 遗传因素,睡眠质量 - 2025-02-11
婴幼儿营养喂养评估服务指南(试行)
为进一步加强基层婴幼儿营养喂养评估服务,提高可及性和规范性,提升儿童营养和健康状况,降低贫血率、生长迟缓率,减少超重肥胖的发生,制定本指南。
卫健委官网 - 营养喂养 - 2025-02-11
Cardiovasc Res 深圳大学刘杰团队揭示心脏肥大引发心律失常的新治疗靶点
该研究首次揭示了组蛋白去乙酰化酶HDAC2通过表观遗传机制调控心脏电稳定性的关键作用,以及靶向抑制HDAC2对心肌肥大引起心律失常的治疗作用,为抗心律失常治疗提供了新思路。
论道心血管 - 心律失常,心脏肥大 - 2025-02-10
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