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FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)药物Evrysdi

FDA批准口服脊髓肌萎缩(SMA)药物Evrysdi

近日,FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi(risdiplam),使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,risdiplam,Evrysdi - 2020-08-09

2020 EAN:<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点(二)

2020 EAN:脊髓肌萎缩系列研究热点(二)

脊髓性肌萎缩症系列研究热点(二)

MedSci原创 - 2020-06-12

JNNP:<font color="red">脊髓</font>延髓<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>中分裂手运动轴突过度兴奋

JNNP:脊髓延髓肌萎缩中分裂手运动轴突过度兴奋

“分裂手”征是指肌萎缩性侧索硬化症(ALS)

MedSci原创 - 过度兴奋,运动轴突,脊髓延髓肌 - 2020-09-18

2020 欧洲共识声明:<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>的基因替代治疗

2020 欧洲共识声明:脊髓肌萎缩的基因替代治疗

脊髓性肌萎缩(SMA)曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹,本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明,涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。

Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种与运动神经元存活基因1(survival moto neuron1,SMNl)突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产,脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

JNNP:诺西那生钠治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)的儿童的运动单位变化

JNNP:诺西那生钠治疗脊髓肌萎缩(SMA)的儿童的运动单位变化

脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特

MedSci原创 - 诺西那生钠,运动单位,运动神经病变疾病 - 2020-11-11

2020 EAN丨聚焦<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)治疗期望,共同推进全球SMA诊疗发展

2020 EAN丨聚焦脊髓肌萎缩(SMA)治疗期望,共同推进全球SMA诊疗发展

聚焦脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗期望,共同推进全球SMA诊疗发展

MedSci原创 - 2020-06-12

罗氏的risdiplam在1型<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>婴儿中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓肌萎缩婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam,1型脊髓性肌萎缩症,SMN 蛋白 - 2020-06-03

第六届 EAN 大会学术热点回顾 <font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点(一)

第六届 EAN 大会学术热点回顾 脊髓肌萎缩系列研究热点(一)

脊髓性肌萎缩症系列研究热点(一)

MedSci原创 - 第六届 EAN 大会学术热点回顾 - 2020-06-10

诺华的基因疗法Zolgensma,在日本获批治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)儿童患者

诺华的基因疗法Zolgensma,在日本获批治疗脊髓肌萎缩(SMA)儿童患者

诺华制药宣布,日本厚生劳动省(MHLW)批准其基因疗法Zolgensma(onasemnogene abeparvovec),用于治疗两岁以下的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,儿童患者,基因疗法Zolgensma - 2020-03-20

5年随访数据证明Zolgensma基因疗法针对<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>

5年随访数据证明Zolgensma基因疗法针对脊髓肌萎缩的安全和有效

START长期随访数据显示,一次剂量的Zolgensma在治疗5年后的患者体内仍然有效。

MedSci原创 - Zolgensma基因疗法,脊髓性肌萎缩症,5年随访 - 2020-03-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA):SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

脊髓肌萎缩(SMA):SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果,该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)的有效性和安全性,结果表明,通过risdiplam的治疗,患者在运动功能的主要终点指标上均较基线有显著提高。

MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂,risdiplam,脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07

JNNP:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>的临床分期

JNNP:肌萎缩侧索硬化的临床分期

临床分期系统已被证明可用于多种神经系统疾病,包括帕金森氏病,多发性硬化症和阿尔茨海默氏病。

MedSci原创 - 治疗组,肌萎缩性侧索硬化症,MiToS - 2020-11-14

Neurology:<font color="red">迟</font><font color="red">发性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>患儿接受Nusinersen长期疗效研究

Neurology:发性脊髓肌萎缩患儿接受Nusinersen长期疗效研究

长期Nusinersen治疗可显著改善迟发性脊髓性肌萎缩症患儿运动功能,稳定疾病活动状态

MedSci原创 - 迟发性脊髓性肌萎缩症,Nusinersen,SMA - 2019-04-29

脊髓肌萎缩多学科管理专家共识

随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此,脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此,儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症,多学科管理 - 2019-07-10

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