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Science Advances:巴西最新研究:<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>会增加患癌症的风险

Science Advances:巴西最新研究:遗传变异会增加患癌症的风险

遗传变异是指生命在遗传的基础上,同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异,也称“分子变异(molecular variation)”,是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异,是生

转化医学网 - 癌症,遗传变异 - 2020-06-30

Br J Cancer:新型集成分类算法预测人群中DPYD和TPMT的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>

Br J Cancer:新型集成分类算法预测人群中DPYD和TPMT的遗传变异

药物不良反应(ADR)是癌症治疗过程中的常见现象,因此,识别高危患者是精准肿瘤学的一个重要目标。在过去的十年中,遗传学分析已发现了许多可以指导化疗药物选择和剂量的基因突变。

MedSci原创 - TPMT,DPYD,集成分类算法 - 2020-10-04

Gastroenterology:大肠癌相关<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与早发癌症的相关性更强

Gastroenterology:大肠癌相关遗传变异与早发癌症的相关性更强

早发性大肠癌(CRC,年龄小于50岁)的发病率正在逐年增加;但是,由于没有CRC家族史,该人群缺乏统一的预防建议。

MedSci原创 - 大肠癌,早发 - 2020-04-11

Clin Gastroenterology H: 早期和晚期特发性慢性胰腺炎患者在症状发作时的年龄差异和<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>的影响

Clin Gastroenterology H: 早期和晚期特发性慢性胰腺炎患者在症状发作时的年龄差异和遗传变异的影响

慢性胰腺炎(CP)是关于胰腺炎症和胰腺功能障碍的综合征,是一个世界性的那题。较早的研究表明,绝大多数患者都是重度饮酒的男性。

MedSci原创 - 急性胰腺炎,年龄 - 2021-01-30

揭秘2型糖尿病相关的新型<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>

揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异

2型糖尿病是最常见的糖尿病类型,该病由多种病因引起,导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素,从而出现血糖水平持续升高,进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日,一项迄今为止在同类研究中最大规模的

转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25

Prostate Cancer P D:二甲双胍治疗、<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>和前列腺癌风险相关性分析

Prostate Cancer P D:二甲双胍治疗、遗传变异和前列腺癌风险相关性分析

二甲双胍使用和前列腺癌风险之间的关系还存在矛盾。二甲双胍代谢途径中的遗传变异似乎改变了二甲双胍的血糖控制和一些癌症的保护性关系。然而,还没有研究调查该药物遗传互作和前列腺癌的化学预防。

MedSci原创 - 二甲双胍,风险,前列腺癌 - 2020-06-08

Blood:N-RasG12D棕榈酰化的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>影响造血作用并阻碍髓样转化

Blood:N-RasG12D棕榈酰化的遗传变异影响造血作用并阻碍髓样转化

致癌RAS突变对开发有效的药物来说是一个巨大的挑战。Ras亚型的高频变异区(HVR)内的序列变异是差异化的翻译后修饰和亚细胞运输的基础,可能会导致选择性的漏洞。

MedSci原创 - 造血分化,NRAS突变,棕榈酰化修饰 - 2020-04-01

Environ Health:噪声峰度、NOX3<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>和生活方式与噪音诱导的听力损失相关性分析

Environ Health:噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与噪音诱导的听力损失相关性分析

噪音诱导的听力损失(NIHL)是一种复杂的疾病,由环境和遗传风险因素引起。最近,有研究人员探索了噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与NIHL的相关性情况。研究是一个案例对照研究,包括了307名NIHL患者和307名匹配的对照。研究发现,那些暴露在复杂的噪音中的参与者比那些暴露在稳定的噪音中的参与者具有更高的NIHL风险(调整后OR=1.806, P=0.002)。在NOX3 rs12195525

MedSci原创 - 听力损失,遗传,相关性 - 2020-02-14

Diabetologia:与血浆脂肪酸相关的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与2型糖尿病和血糖特征的关系

Diabetologia:与血浆脂肪酸相关的遗传变异与2型糖尿病和血糖特征的关系

研究表明,10种脂肪酸中有8种的遗传倾向与2型糖尿病、空腹血糖和胰岛细胞功能有关。然而,除了棕榈烯酸外,这些关联是由FADS1/2的变异驱动的,FADS1/2编码的酶在脂肪酸代谢中起关键作用。

MedSci原创 - 2型糖尿病和血糖特征 - 2020-01-30

新“魔剪”剑指89%<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>!

新“魔剪”剑指89%遗传变异

基因治疗是最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是,“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺,技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。

转化医学网 - 魔剪 - 2019-10-25

Clinica Chimica Acta:通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>?

Clinica Chimica Acta:通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的遗传变异

在严重高甘油三酯血症患者中,发现脂蛋白脂肪酶(LPL)和糖基磷脂酰肌醇锚定的高密度脂蛋白结合蛋白1 (GPIHBP1)的致病性变异。我们的目的是优化高分辨率熔解(HRM)检测这些基因中功能变异的能力。 研究人员对116例严重高甘油三酯血症患者进行了研究。将桑格测序是参考方法,优化HRM检测以扫描LPL和GPIHBP1中的外显子和连接。对5例患者包括1例家族性乳糜氨酸综合征(FCS)患者,进行

MedSci原创 - 高分辨熔融分析,高甘油三酯血症患者 - 2020-03-01

Clin Chem:无创胎儿基因分型数字PCR检测母体<font color="red">遗传</font>单基因糖尿病<font color="red">变异</font>?

Clin Chem:无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异

患有杂合性致病性葡萄糖激酶(GCK)变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿,如果该变异未被遗传,则有发生巨大儿的风险。 相反,遗传了致病性肝细胞核因子4α(HNF4A)糖尿病变异体的婴儿,出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法,无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

Clin Exp Allergy:过敏性疾病<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与湿疹、哮喘和鼻炎发生情况的相关性差异

Clin Exp Allergy:过敏性疾病遗传变异与湿疹、哮喘和鼻炎发生情况的相关性差异

儿童中的过敏性疾病(湿疹、哮喘和鼻炎)经常表现出异质性的表型。理解特异症状的遗传相关性也许能够促进对潜在生物学机制的理解。最近,有研究人员调查了在之前全基因组相关性研究中的过敏性疾病相关的变异与过敏性疾病潜在类别(LCADs)在两个出生群体中的相关性情况。研究包括了8类LCADs,包括"无病"、"特应性进行性"、"持续性湿疹和喘息"、"持续性湿疹合并迟发性鼻炎"、"持续性喘息合并迟发性鼻炎"、"短

MedSci原创 - 鼻炎,遗传,相关性 - 2019-09-02

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的<font color="red">遗传</font>风险位点的<font color="red">变异</font>

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

阿尔茨海默症(AD)和帕金森病(PD)是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究(GWAS)已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病,阿尔茨海默症,遗传风险 - 2020-11-25

Lancet Planet Health:中东呼吸综合征冠状病毒起源及<font color="red">变异</font><font color="red">遗传</font>研究

Lancet Planet Health:中东呼吸综合征冠状病毒起源及变异遗传研究

尽管非洲进口带有骆驼中可检测到中东呼吸综合征冠状病毒,但研究证实病毒在传入沙特阿拉伯后发生了毒性和遗传性的显著变异

MedSci原创 - 中东呼吸综合征冠状病毒,骆驼,非洲 - 2019-12-16

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