陈宁教授：打破思维定式，提高识别常见腹痛背后罕见致命危机的诊疗能力
以遗传性血管性水肿（HAE）为例，需突破思维定式，从病程、家族史等多方面鉴别诊断，多学科协作，才能揪出常见腹痛背后的 “隐形杀手”。
消化界 - 遗传性血管性水肿，腹痛 - 2025-04-24
为什么小腿越来越粗，走路还是没力气？医生表示：这不是壮，而是病！
13 岁小杰因小腿粗、走路费劲等确诊 Duchenne 型进行性肌营养不良。文章介绍该病多种类型、临床特征、辅助检查手段，指出目前无特效治疗，强调早筛查、遗传咨询及新兴疗法研究的重要性。
MedSci原创 - 进行性肌营养不良症，Duchenne型 - 2025-04-24
【衡道丨笔记】《淋巴造血组织中易误诊为淋巴瘤的反应性病变体系化课程》第四讲笔记：B细胞为主瘤样病变（3）
Castleman病包含多种病因不同的疾病，分为单中心和多中心型，介绍各型临床、病理特征与预后，阐述IL-6与CD及肿瘤关联，说明IL-6抑制剂在相关疾病治疗中的应用。
衡道病理 - 病理特征，Castleman病 - 2025-04-23
Pediatr Allergy Immunol：lanadelumab在青少年遗传性血管性水肿（HAE）患者中具有显著且持久的预防效果
lanadelumab在青少年HAE患者中具有显著且持久的预防效果，新治疗组月均发作率降低超84%，已治疗组接近零发作
MedSci原创 - lanadelumab，青少年遗传性血管性水肿（HAE） - 2025-04-22
从走路“内八字”到不能站立，她的怪病，竟源于一种罕见基因突变！
13 岁明明 3 岁起步态异常，8 岁坐轮椅，辗转求医多年后确诊 IFIH1 基因突变致 AGS 综合征（7 型）。介绍该罕见病表现，JAK 抑制剂有一定疗效，托珠单抗可减轻炎症。
MedSci原创 - AGS综合征，IFIH1 - 2025-04-22
Sci Adv：中国科学院遗传发育所张永清/北京大学韩世辉团队报道孤独症突变犬模型面孔加工异常的神经机制
该研究发现，与野生型对照组相比，携带Shank3突变的狗表现出对面部的行为和注意力回避。
iNature - 自闭症谱系障碍，Shank3突变 - 2025-04-22
【Nature子刊】真性红细胞增多症
真性红细胞增多症（PV）是骨髓增殖性血液恶性肿瘤，与 JAK2 突变相关，具高血栓等风险。文章阐述其流病、机制、诊疗及新进展，指出未来需优化治疗目标与策略。
聊聊血液 - 真性红细胞增多症，JAK2突变 - 2025-04-22
【论肿道麻】减肥手术与纵向癌症风险：综述
本文系统梳理了减重手术与癌症风险的潜在关联，剖析了现有研究的流行病学局限性，并为未来研究和临床实践提出了框架。
古麻今醉网 - 肥胖，癌症风险 - 2025-04-22
罕见病专栏|亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
本报道提示高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）不仅与脑白质病变有关，也可导致皮肤小血管病变，应重视该类人群外周血管筛查，以早期干预潜在风险。
中国神经精神疾病杂志 - 高同型半胱氨酸血症，亚甲基四氢叶酸还原酶 - 2025-04-21
肿瘤免疫微环境中的调节性T细胞
Treg 细胞对免疫稳态重要，却促肿瘤进展。其分类、功能多样，有多种机制抑制抗肿瘤免疫，且在肿瘤微环境浸润机制复杂，现已有多种靶向治疗策略，有望改善免疫治疗。
小药说药 - 肿瘤微环境，Treg细胞 - 2025-04-21
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——胃癌
本文介绍胃癌病理概念、标本处理、大体及组织学分型、临床分期及分子病理检测等。分子检测含诊断、靶向治疗等标志物，NGS 可指导治疗，仍在探索中。
衡道病理 - 胃癌，病理诊断 - 2025-04-19
“绘”真报告 | 神经鞘瘤患者检出NF2胚系有害变异，辅助精准诊疗及遗传风险评估
神经鞘瘤起源于神经髓鞘，为良性肿瘤。2022 年新分类包含多种类型，各型有独特发病机制、临床特征与诊断标准，基因检测可辅助诊疗评估。
苏州绘真医学 - 诊断标准，神经鞘瘤 - 2025-04-18
信念医药集团血友病B基因疗法上市，为中国首个
血友病B（也称B型血友病）是一种遗传性出血性疾病，也是血友病的第二大常见类型。这种疾病由凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏引起。患者持续反复出血会对关节结构造成进行性破坏，显著提升致残风险，中重度患者常见关节出血
网络 - 基因疗法，血友病，信念医药 - 2025-04-18
【论肿道麻】实体肿瘤进展中的感觉神经传递与疼痛
本综述中，作者及其团队系统地阐述了感觉神经系统在实体肿瘤中的关键作用，着重探讨了癌痛经感觉神经传导的重要通路，同时讨论了癌痛在肿瘤发生发展中的作用及其干预策略。
古麻今醉网 - 实体肿瘤，感觉神经 - 2025-04-17
Dev Med Child Neurol：短期拉莫三嗪治疗未能显著改善神经纤维瘤病1型青少年的操作智商或主要神经认知功能
短期拉莫三嗪治疗未能显著改善NF1青少年的操作智商或主要神经认知功能，仅在持续性注意领域存在轻微改善趋势（未达统计学显著性）。
MedSci原创 - 拉莫三嗪，神经认知功能 - 2025-04-16
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