14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

治疗<font color="red">14</font><font color="red">号</font><font color="red">外</font><font color="red">显</font><font color="red">子</font><font color="red">跳跃</font><font color="red">突变</font><font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>（METex<font color="red">14</font>）：MET抑制剂Tepmetko在日本获批

治疗14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌（METex14）：MET抑制剂Tepmetko在日本获批

默克公司（Merck KGaA）周三表示，MET抑制剂Tepmetko（tepotinib）在日本获得了批准，可用于治疗无法切除的、进展或复发的14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌（METex14）患者。

MedSci原创 - MET抑制剂，Tepmetko，14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌 - 2020-03-25

NEJM：Tepotinib治疗MET<font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">14</font><font color="red">跳跃</font><font color="red">突变</font><font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>II期临床效果显著

NEJM：Tepotinib治疗MET外显子14跳跃突变非小细胞肺癌II期临床效果显著

对于MET外显子14跳跃突变的晚期非小细胞肺癌患者，Tepotinib治疗应答率在50%左右，最常见的3级以上不良事件为外周水肿

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，MET信号路径，tepotinib - 2020-09-03

NEJM：Tabrecta治疗METex<font color="red">14</font><font color="red">跳跃</font>的<font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>，关键研究取得积极结果

NEJM：Tabrecta治疗METex14跳跃的非小细胞肺癌，关键研究取得积极结果

MET是由MET基因编码的受体酪氨酸激酶，通常在细胞信号传导、增殖和存活中起重要作用。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，Tabrecta，METex14跳跃 - 2020-09-03

NEJM：<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>组测序用于<font color="red">非</font>免疫性胎儿水肿的产前诊断

NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断

在对127例不明原因的非免疫性胎儿水肿病例进行研究后，大约三分之一的病例存在诊断性遗传变异。这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性

MedSci原创 - 外显子组测序，产前诊断，非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10

<font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">跳跃</font>疗法Vyondys 53治疗Duchenne肌营养不良症

外显子跳跃疗法Vyondys 53治疗Duchenne肌营养不良症

FDA近日批准了Sarepta Therapeutics的Vyondys 53（golodirsen）的加速审批，用于治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）且存在肌营养不良蛋白基因突变的患者。

MedSci原创 - Vyondys，53，外显子跳跃疗法，Duchenne肌营养不良症 - 2019-12-13

Clinica Chimica Acta：<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>缺失和罕见<font color="red">突变</font>的组合可导致丙酸血症的误诊？

Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12

NEJM：Tepotinib在NSCLC中的MET Exon <font color="red">14</font><font color="red">跳跃</font><font color="red">突变</font>中的疗效与安全性

NEJM：Tepotinib在NSCLC中的MET Exon 14跳跃突变中的疗效与安全性

在全球范围内，肺癌是最常见的癌症类型，也是癌症死亡的首要原因，每年确诊200万例，死亡170万例。MET信号通路改变（包括MET第14号外显子跳跃突变和MET扩增）已在多种类型癌症中被发现，包括NSC

MedSci原创 - NSCLC，tepotinib - 2020-06-12

FDA批准CYRAMZA（ramucirumab）一线治疗转移性EGFR<font color="red">突变</font><font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>

FDA批准CYRAMZA（ramucirumab）一线治疗转移性EGFR突变非小细胞肺癌

约50％的非小细胞肺癌（NSCLC）患者在首次诊断时患有晚期或转移性疾病，转移性NSCLC患者的五年生存率为6％。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，EGFR突变型非小细胞肺癌，Ramucirumab - 2020-06-01

Nat Med：<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。

MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18

Clinica Chimica Acta：全<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>组测序揭示了MODY的新的候选基因变异

Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异

青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。

MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09

2020 CCO加拿大共识：晚期EGFR<font color="red">突变</font><font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>的系统治疗流程

2020 CCO加拿大共识：晚期EGFR突变非小细胞肺癌的系统治疗流程

2020年4月，加拿大安大略癌症治疗中心(CCO)发布了晚期EGFR突变非小细胞肺癌的系统治疗流程共识。晚期EGFR突变非小细胞肺癌的临床试验近期报道了多种治疗方法，并提出了许多重要的临床问题。本文主

Curr Oncol . 2020 Apr;27(2):e146-e155. - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2020-07-04

2020 III期<font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>的管理指南

2020 III期非小细胞肺癌的管理指南

III期非小细胞肺癌（NSCLC）是一组具有广泛异质性的疾病，需要多学科综合管理。本文主要针对III期非小细胞肺癌的管理提出了循证指导建议，内容涉及III期NSCLC的检查，分期，治疗以及随访等。

Crit Rev Oncol Hematol . 2020 Nov 7;157:103144. - 非小细胞肺癌 - 2020-12-06

Blood：全<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关

Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关

深静脉血栓形成和肺栓塞，统称为静脉血栓栓塞(VTE)，是美国心血管疾病死亡的第三大原因。全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS

MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01

Lancet respir med：Tepotinib联合吉<font color="red">非</font>替尼治疗EGFR-Met<font color="red">突变</font>型<font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>

Lancet respir med：Tepotinib联合吉非替尼治疗EGFR-Met突变型非小细胞肺癌

与化疗相比，Tepotinib联合吉非替尼对EGFR突变且MET扩增的NSCLC患者具有较好的治疗效果

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，MET，tepotinib - 2020-06-02

Sci Rep：<font color="red">非</font><font color="red">小</font><font color="red">细胞</font><font color="red">肺癌</font>的液体活检

Sci Rep：非小细胞肺癌的液体活检

17基因液体活检法检测到了其他治疗相关基因的突变，并与组织分析的一致性良好。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肺癌，液体活检 - 2020-06-27

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