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Acta Neuropathologica: 人脑<font color="red">组织</font>中<font color="red">1</font><font color="red">q</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>镶嵌三<font color="red">体</font>与单侧多发性<font color="red">脑</font>回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关

Acta Neuropathologica: 人脑组织1q染色镶嵌三与单侧多发性回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关

多小脑回(PMG)是一种发育性皮质畸形,其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回,仅涉及一个半球的一部分,可以是双侧不对称的,双侧对称的,或弥漫性的。

MedSci原创 - 1q染色体,脑组织,皮质畸形 - 2020-10-03

费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阴性急性髓系白血病复发后出现费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font><font color="red">1</font>例

费城染色阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色1

费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?

临床血液学杂志 - 急性髓系白血病,费城染色体 - 2020-06-02

PNAS:WT<font color="red">1</font>突变使得XX<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>个体发育出男性性器官

PNAS:WT1突变使得XX染色个体发育出男性性器官

哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的,这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异(DSD)。

MedSci原创 - 男性性腺,XX染色体 - 2020-06-10

Nat Commun:TMEM16A:常<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性多囊肾的治疗靶标!

Nat Commun:TMEM16A:常染色显性多囊肾的治疗靶标!

多囊肾病(PKD)是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病(ADPKD),发病率约为千分之一,占晚期肾脏疾病的5-10%。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病,TMEM16A,Pkd1 - 2020-09-10

J Natl Cancer Inst:Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>低表达易患癌!研究发现Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

J Natl Cancer Inst:Y染色低表达易患癌!研究发现Y染色极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

近日,巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现,Y染色体上基因的极度低表达(EDY)与男性癌症发生率升高相关。

奇点网 - 癌症风险,染色体,男性 - 2020-05-27

bioRxiv:英美最新研究警示:人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>混乱

bioRxiv:英美最新研究警示:人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色混乱

近段时间,有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究,揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。

转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07

Blood:高风险费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阴性ALL成年患者要不要进行allo-HSCT?

Blood:高风险费城染色阴性ALL成年患者要不要进行allo-HSCT?

迄今为止,可检测的残留病灶(MRD)清除完全的具有高风险特征(HR)的、费城染色体阴性(Ph-neg)急性淋巴细胞白血病(ALL)患者是否需要异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍未完全明确。A

MedSci原创 - Allo-HSCT,成人ALL,费城染色体 - 2020-11-20

Nature:发布首个人类X<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>完成图,开启基因组学研究新纪元

Nature:发布首个人类X染色完成图,开启基因组学研究新纪元

美国国立卫生研究院(NIH)的下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明,研究人员有可能生成一个精

生物探索 - 基因组 - 2020-07-17

3.21 |世界唐氏综合征日:只因为一条<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>的差异

3.21 |世界唐氏综合征日:只因为一条染色的差异

因为一条染色体的差异,为他们带来了不仅是特殊的面容,还有智能上的障碍和体格发育的落后。

生物探索 - 唐氏综合征 - 2020-03-23

关键Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>基因功能丧失会增加男性患癌风险

关键Y染色基因功能丧失会增加男性患癌风险

许多研究表明,男性比女性更容易患癌症,但科学界对这种差异的原因仍知之甚少。巴塞罗那全球健康研究所(ISGlobal)的研究人员进行了一项研究,发现了导致男性罹患癌症风险更高的关键生物学机制:某些Y染色体性别基因的功能丧失。

MedSci原创 - Y染色体,患癌风险,男性 - 2020-01-20

Blood:20号<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征

Blood:20号染色丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征

染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。

MedSci原创 - BIA-ALCL,20q13.13,乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤,染色体拷贝数变异 - 2020-09-22

Hum Genet:COCH新的功能缺失变异能够引起常<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>隐性非综合征听力损失

Hum Genet:COCH新的功能缺失变异能够引起常染色隐性非综合征听力损失

COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此,COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型,即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制,伴有或不

MedSci原创 - 基因变异,听力损失,常染色体 - 2020-07-10

NEJM:达沙替尼-博纳吐单抗治疗费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阳性急性淋巴细胞白血病

NEJM:达沙替尼-博纳吐单抗治疗费城染色阳性急性淋巴细胞白血病

对于费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病,达沙替尼、糖皮质激素联合博纳吐单抗治疗可诱导患者出现持续的分子应答,获得较高的生存率。

MedSci原创 - 达沙替尼,费城染色体阳性白血病,博纳吐单抗 - 2020-10-23

Blood:B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>缺陷的分子机制

Blood:B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色缺陷的分子机制

HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟,这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷,触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。

MedSci原创 - 有丝分裂,B细胞急性淋巴细胞白血病,超二倍体 - 2020-05-02

NEJM:Asciminib二线治疗费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阳性白血病

NEJM:Asciminib二线治疗费城染色阳性白血病

研究发现,Asciminib在先前靶向药物治疗失败的费城染色体阳性白血病患者中,表现出较高的活性。

MedSci原创 - 费城染色体阳性白血病,ABL激酶抑制,Asciminib - 2019-12-12

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