NEJM:异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见,疝气通常很小,仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾,Bochdalek疝 - 2020-07-30
NEJM:胰高血糖素瘤相关的坏死性迁移性红斑-病例报道
活检发现上棘样角质形成细胞膨胀,并伴有厚厚的坏死碎片外壳。这种外观与坏死性迁徙性红斑一致,怀疑是潜在的胰高血糖素瘤。
MedSci原创 - 胰高血糖素瘤,坏死性迁移性红斑 - 2020-08-06
NEJM:坏血病的皮肤粘膜表现-病例报道
该患者随后接受了一系列的食管扩张术以治疗食道狭窄,此后恢复了正常饮食。在四个月的随访中,皮肤和牙龈的病变均已解决。
MedSci原创 - 表现,坏血病,皮肤粘膜 - 2020-05-21
NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病,由突变引起,导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚,从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏,斑马体 - 2020-07-02
NEJM:t-PA输注后血管性水肿-病例报道
口舌血管性水肿是t-PA已知的潜在不良反应。肿胀最初可能为不对称变现,并且可能发生在缺血性病变对侧的位置。口舌血管性水肿最常发生在卒中累及绝缘岛或接受ACE抑制剂治疗的患者中。该机制尚未完全明确。
MedSci原创 - 血管性水肿,t-PA - 2020-06-18
NEJM:粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指,粘膜,黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM:手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当,则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤,手部,创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM:腭溃疡-病例报道
活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生,CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性,并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒,诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。
MedSci原创 - 淋巴瘤,腭溃疡 - 2020-07-30
NEJM:着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病,它是一种慢性皮下真菌病,可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体,可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病,真菌病,硬化细胞 - 2020-07-09
NEJM:粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28
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