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<font color="red">ACMG</font>声明:尸检基因检测实践中需要考虑的问题

ACMG声明:尸检基因检测实践中需要考虑的问题

本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源,帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的,并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试,也不应排除为获

Genet Med - 基因检测,尸检,尸体检查 - 2023-02-25

2022年<font color="red">ACMG</font>胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南,本文将从几个方面进行解读。

实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18

2023 <font color="red">ACMG</font>立场声明:CFTR携带者筛查建议(更新版)

2023 ACMG立场声明:CFTR携带者筛查建议(更新版)

CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病,如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

Genet Med - CFTR携带 - 2023-06-16

2022 <font color="red">ACMG</font>声明:临床基因和基因组检测的指定记录集

2022 ACMG声明:临床基因和基因组检测的指定记录集

2022 ACMG发布关于临床基因和基因组检测的指定记录集(designated record set)的声明

Genet Med . - 基因测序,基因测序技术,临床基因测序 - 2022-12-24

<font color="red">ACMG</font>基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的

中华耳科学杂志 - 遗传性耳聋,ACMG变异分类指南 - 2022-04-16

2016<font color="red">ACMG</font>立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

2015 ACMG标准和指南:序列变异的解释

2015年3月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。

Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列变异 - 2015-03-05

2014 ACMG实践指南:Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理

2014年11月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06

2014 ACMG指南:听力丧失的临床评估和定性诊断

2014年3月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了听力丧失的临床评估和定性诊断指南。

Genet Med. 2014 Apr;16(4):347-55. - 2014-03-20

2014 ACMG/NSGC实践指南:转诊肿瘤易感性评估

2014年11月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.

Genet Med. 2015 Jan;17(1):70-87. - 肿瘤,易感性评估 - 2014-11-13

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04

2013 ACMG实践指南:MTHFR基因多态性的检测证据不足

Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6. - 2013-01-03

2016 ACMG立场声明:胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

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