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Br J Cancer:新型集成<font color="red">分类</font>算法预测人群中DPYD和TPMT的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>

Br J Cancer:新型集成分类算法预测人群中DPYD和TPMT的遗传变异

药物不良反应(ADR)是癌症治疗过程中的常见现象,因此,识别高危患者是精准肿瘤学的一个重要目标。在过去的十年中,遗传学分析已发现了许多可以指导化疗药物选择和剂量的基因突变。

MedSci原创 - TPMT,DPYD,集成分类算法 - 2020-10-04

Science Advances:巴西最新研究:<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>会增加患癌症的风险

Science Advances:巴西最新研究:遗传变异会增加患癌症的风险

遗传变异是指生命在遗传的基础上,同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异,也称“分子变异(molecular variation)”,是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异,是生

转化医学网 - 癌症,遗传变异 - 2020-06-30

Gastroenterology:大肠癌相关<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与早发癌症的相关性更强

Gastroenterology:大肠癌相关遗传变异与早发癌症的相关性更强

早发性大肠癌(CRC,年龄小于50岁)的发病率正在逐年增加;但是,由于没有CRC家族史,该人群缺乏统一的预防建议。

MedSci原创 - 大肠癌,早发 - 2020-04-11

中国学者呼吁:为了一线,新冠肺炎论文应及时发表<font color="red">中文</font><font color="red">版</font>!

中国学者呼吁:为了一线,新冠肺炎论文应及时发表中文

导读:目前,新冠肺炎确诊病例数仍在攀升,超过58000的临床病人让一线的医护工作者们不堪重负。为了更顽强地打赢这场抗“疫”保卫战,临床医生必须了解最新的科研结果和案例分析报告,而中文版的论文则能大大节省医生们的宝贵精力。因此,澳门大学的项玉涛教授等人2月17日在柳叶刀上为一线医生发声呼吁,原文如下:

转化医学网 - 新冠肺炎 - 2020-02-19

揭秘2型糖尿病相关的新型<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>

揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异

2型糖尿病是最常见的糖尿病类型,该病由多种病因引起,导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素,从而出现血糖水平持续升高,进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日,一项迄今为止在同类研究中最大规模的

转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25

Prostate Cancer P D:二甲双胍治疗、<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>和前列腺癌风险相关性分析

Prostate Cancer P D:二甲双胍治疗、遗传变异和前列腺癌风险相关性分析

二甲双胍使用和前列腺癌风险之间的关系还存在矛盾。二甲双胍代谢途径中的遗传变异似乎改变了二甲双胍的血糖控制和一些癌症的保护性关系。然而,还没有研究调查该药物遗传互作和前列腺癌的化学预防。

MedSci原创 - 二甲双胍,风险,前列腺癌 - 2020-06-08

Blood:N-RasG12D棕榈酰化的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>影响造血作用并阻碍髓样转化

Blood:N-RasG12D棕榈酰化的遗传变异影响造血作用并阻碍髓样转化

致癌RAS突变对开发有效的药物来说是一个巨大的挑战。Ras亚型的高频变异区(HVR)内的序列变异是差异化的翻译后修饰和亚细胞运输的基础,可能会导致选择性的漏洞。

MedSci原创 - 造血分化,NRAS突变,棕榈酰化修饰 - 2020-04-01

Environ Health:噪声峰度、NOX3<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>和生活方式与噪音诱导的听力损失相关性分析

Environ Health:噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与噪音诱导的听力损失相关性分析

噪音诱导的听力损失(NIHL)是一种复杂的疾病,由环境和遗传风险因素引起。最近,有研究人员探索了噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与NIHL的相关性情况。研究是一个案例对照研究,包括了307名NIHL患者和307名匹配的对照。研究发现,那些暴露在复杂的噪音中的参与者比那些暴露在稳定的噪音中的参与者具有更高的NIHL风险(调整后OR=1.806, P=0.002)。在NOX3 rs12195525

MedSci原创 - 听力损失,遗传,相关性 - 2020-02-14

Diabetologia:与血浆脂肪酸相关的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与2型糖尿病和血糖特征的关系

Diabetologia:与血浆脂肪酸相关的遗传变异与2型糖尿病和血糖特征的关系

研究表明,10种脂肪酸中有8种的遗传倾向与2型糖尿病、空腹血糖和胰岛细胞功能有关。然而,除了棕榈烯酸外,这些关联是由FADS1/2的变异驱动的,FADS1/2编码的酶在脂肪酸代谢中起关键作用。

MedSci原创 - 2型糖尿病和血糖特征 - 2020-01-30

新“魔剪”剑指89%<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>!

新“魔剪”剑指89%遗传变异

基因治疗是最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是,“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺,技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。

转化医学网 - 魔剪 - 2019-10-25

Clinica Chimica Acta:通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>?

Clinica Chimica Acta:通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的遗传变异

在严重高甘油三酯血症患者中,发现脂蛋白脂肪酶(LPL)和糖基磷脂酰肌醇锚定的高密度脂蛋白结合蛋白1 (GPIHBP1)的致病性变异。我们的目的是优化高分辨率熔解(HRM)检测这些基因中功能变异的能力。 研究人员对116例严重高甘油三酯血症患者进行了研究。将桑格测序是参考方法,优化HRM检测以扫描LPL和GPIHBP1中的外显子和连接。对5例患者包括1例家族性乳糜氨酸综合征(FCS)患者,进行

MedSci原创 - 高分辨熔融分析,高甘油三酯血症患者 - 2020-03-01

中国儿童1型糖尿病<font color="red">标准</font>化诊断与治疗<font color="red">专家</font>共识(2020<font color="red">版</font>)

中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1D

中华儿科杂志.2020.58(6):447-454. - 1型糖尿病 - 2020-07-15

Clin Exp Allergy:过敏性疾病<font color="red">遗传</font><font color="red">变异</font>与湿疹、哮喘和鼻炎发生情况的相关性差异

Clin Exp Allergy:过敏性疾病遗传变异与湿疹、哮喘和鼻炎发生情况的相关性差异

儿童中的过敏性疾病(湿疹、哮喘和鼻炎)经常表现出异质性的表型。理解特异症状的遗传相关性也许能够促进对潜在生物学机制的理解。最近,有研究人员调查了在之前全基因组相关性研究中的过敏性疾病相关的变异与过敏性疾病潜在类别(LCADs)在两个出生群体中的相关性情况。研究包括了8类LCADs,包括"无病"、"特应性进行性"、"持续性湿疹和喘息"、"持续性湿疹合并迟发性鼻炎"、"持续性喘息合并迟发性鼻炎"、"短

MedSci原创 - 鼻炎,遗传,相关性 - 2019-09-02

国际疾病<font color="red">分类</font>第十一次修订本(ICD-11)<font color="red">中文</font><font color="red">版</font>在线查询

国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)中文在线查询

世界卫生组织国际分类家族中国合作中心、中华医学会及有关医疗机构专家对世界卫生组织公布的《国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)》进行了编译,形成了《国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)中文版》(以下简称ICD-11中文版)。疾病分类与代码、手术操作分类与代码、病案首页、医学名词术语等是推进医疗服务规范化、标准化管理的重要基础。国家医政主管部门也印发通知,要求各地采用。目前MedSci网站

MedSci原创 - ICD-11 - 2019-01-07

美国疾控中心(CDC)对新型冠状病毒肺炎防控指南(中文

任何人,如果符合以下两条,请务必就医(最好去当地大医院),务必跟医护人员说明真实情况:  发热或咳嗽  有一个月内的疫区旅行史/近距离接触史 如果您是最近一个月内从疫区来美国的,或者您近距离接触过来自疫区的人,请自行隔离两周。 怎样定义近距离接触? 6英尺之内(差不多两米之内),面对面

网络 - 冠状病毒 - 2020-01-26

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