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Brit J Surg：<font color="red">BRCA</font>1和/或<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者大肠癌风险

Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18

Nat Commun：<font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者的乳腺癌发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

除<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA2</font>外，乳腺癌遗传易感性还与哪些<font color="red">突变</font>相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

J Clin Oncol | <font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>乳腺癌的生存结果：<font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

Sci Rep：前列腺癌中<font color="red">BRCA2</font> 的<font color="red">突变</font>和紫杉醇抗性

Sci Rep：前列腺癌中BRCA2 的突变和紫杉醇抗性

BRCA1和BRCA2基因中的变异鉴定了一部分前列腺癌病人。最近，有研究人员强调了这样的一个问题，是否BRCA1/2变异对多烯紫杉醇的化学疗法具有预测影响。其中，53名利用多烯紫杉醇治疗mCRPPC的男性用来检测身体原发性肿瘤BRCA1/2变异情况。在一个亚群病人中，BRCA1/2蛋白的表达经检测作为一个潜在的BR

MedSci原创 - 前列腺癌，紫杉醇，变异，抗性 - 2017-07-05

Br J Cancer：携带<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>的乳腺癌患者的生存率分析

Br J Cancer：携带BRCA2突变的乳腺癌患者的生存率分析

早期乳腺癌患者需要根据肿瘤的特征进行治疗方案的选择，这些肿瘤特征包括肿瘤的大小、等级、激素受体表达状态、HER2表达状态、腋下淋巴结状态和患者的喜好。

MedSci原创 - 乳腺癌，生存率，卵巢切除术，BRCA2突变 - 2021-02-19

Brit J Cancer：高度和体重指数与<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者卵巢癌风险

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险

由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。

MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23

Br J Cancer：ER表达状态对<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>型乳腺癌预后的影响

Br J Cancer：ER表达状态对BRCA2突变型乳腺癌预后的影响

既往研究显示，BRCA2突变携带者具有较高的终身罹患乳腺癌的风险。然而，目前尚不清楚BRCA2突变时如何影响患者的生存或者对治疗的反应。BRCA1突变携带者一般呈现为ER阴性乳腺癌，相反的，BRCA2

MedSci原创 - 乳腺癌，ER，BRCA2突变 - 2020-09-21

<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

BRCA2突变mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

本病例描述了前列腺癌在PARP抑制剂选择性压力下具有时间和空间异质性的基因图谱，并揭示了当前回复突变检测策略的局限性。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PARP抑制剂，基因检测 - 2024-03-07

JCO：ATM、<font color="red">BRCA</font>1、<font color="red">BRCA2</font>、CHEK<font color="red">2</font> 和 PALB<font color="red">2</font>乳腺癌易感基因<font color="red">突变</font>携带者的对侧乳腺癌风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>卵巢血管肉瘤患者术后接受奥拉帕利治疗，PFS超20个月

BRCA2突变卵巢血管肉瘤患者术后接受奥拉帕利治疗，PFS超20个月

本文报告了一例患有FIGO I期卵巢血管肉瘤的女性患者，根据下一代测序（NGS）的结果，接受了初次细胞减灭术和基于奥拉帕利的治疗，目前正处于持续的无进展生存期。

苏州绘真医学 - 奥拉帕利，卵巢血管肉瘤 - 2024-01-31

Eur Urol：男性<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA2</font>变异位点携带者前列腺癌风险研究

Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究

BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA

MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29

Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌

最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。

生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09

Breast Cancer Res Treat：饮酒并不会增加BRCA1和BRCA2突变基因携带者乳腺癌的风险

背景：一般人群中酒精对女性乳腺癌的发展是有不利影响的，我们评估在BRCA1或BRCA2基因突变的女性中的这种关联是否也类似的存在。方法：每日酒精消耗量的相关基线信息来自对前瞻性研究组招募的3067 BRCA突变携带者进行的调查问卷。

MedSci原创 - 饮酒，BRCA1和BRCA2突变基因，乳腺癌风险 - 2015-05-08

JAMA Oncology: BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因

BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因7月25日JAMA Oncology在线发表一篇研究，研究者们对1380名小儿或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚集数据库中无癌成人的结果进行了比较，发现BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中的发生率是对照组的5倍。在普通人群中，BRCA2突变的发生频率通常仅有千分之一。这意味着BRCA2突变相关癌症又添一员。虽然这看起来似乎是个

MedSci原创 - BRCA2，非霍奇金淋巴瘤，儿科 - 2019-07-29

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