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JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>重复扩增携带者的早期精神特征

JNNP:C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征

行为变异性额颞痴呆(bvFTD)是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状,导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通

MedSci原创 - C9orf72,重复扩增携带者,早期精神特征 - 2021-12-06

JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

JNNP:C9orf72相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

C9orf72第一内含子的GGCC重复序列扩增是肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆症(FTD)最常见的遗传原因,分别占家族病例的38%和25%。健康人通常有两个重复,而C9FTD/ALS(C9FTD

网络 - 肌萎缩侧索硬化症,额颞叶痴呆,脑脊液生物标记物 - 2022-04-07

JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>和GRN相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率:从定制参考到临床应用

JNNP:C9orf72和GRN相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率:从定制参考到临床应用

接下来,分别测定了两组GRN和C9orf72携带者的NfL水平,并描绘了从症状前到临床阶段的基因特异性轨

MedSci原创 - C9orf72,NFL,GRN - 2021-08-11

JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>重复扩增携带者的生命早期特征

JNNP:C9orf72重复扩增携带者的生命早期特征

行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状。包括移情能力、道德判断和自我洞察力在内的高阶功能在其他神经退行性疾病(如阿尔

MedSci原创 - C9orf72,重复扩增携带者,生命早期特征 - 2021-06-17

JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>重复扩增携带者的早期生命精神特征

JNNP:C9orf72重复扩增携带者的早期生命精神特征

行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是导致社交不当反应或活动的最早和核心症状。 在bvFTD中,社会性脑功能的缺陷是必不可少的。在临床实践中,

MedSci原创 - C9orf72,精神特征,bvFTD - 2021-05-10

Acta Neuropathologica: <font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病,其特征是上下运动神经元(MNs)的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,C9orf72,轴突稳态失调 - 2021-01-12

JNNP:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

JNNP:C9orf72相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

额颞叶性痴呆(FTD)是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常的痴呆综合征。神经影像学显示额颞叶萎缩。本病是神经变性痴呆较常见的病因,约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞叶痴呆病人存在P

MedSci原创 - microRNA,肌萎缩侧索硬化症,额颞叶痴呆 - 2020-12-17

Acta Neuropathologica: <font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>和非<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font> ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

9号染色体开放阅读框72C9orf72)基因中的六核苷酸(GGGGCC)重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化(ALS)和额颞叶变性(FTLD)最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72,TDP-43,下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

Nature Medicine:反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

Nature Medicine:反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

渐冻症,又称肌萎缩侧索硬化,是世界卫生组织(WHO)认定的五大绝症之一,是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的,一种慢性、进行性变性疾病。

“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸,渐冻症 - 2021-12-24

JNNP:神经丝、CHIT1、YKL-40和MCP-1在肌萎缩侧索硬化患者中的预后关系

JNNP:神经丝、CHIT1、YKL-40和MCP-1在肌萎缩侧索硬化患者中的预后关系

C9orf72 基因的重复扩增是 ALS 和额颞叶痴呆最常见的遗传原

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,神经丝蛋白,MCP-1 - 2022-01-03

JNNP:伴TARDBP突变的肌萎缩侧索硬化症患者的18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描结果改变

JNNP:伴TARDBP突变的肌萎缩侧索硬化症患者的18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描结果改变

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元变性疾病,在发病后2-5年内导致死亡。

网络 - 肌萎缩侧索硬化症,正电子发射断层扫描,TARDBP - 2022-04-06

Neurology : 遗传性额颞叶痴呆,MRI有什么独特表现?

Neurology : 遗传性额颞叶痴呆,MRI有什么独特表现?

不管FTLD谱系中的临床表现如何,深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-09-26

JNNP:GBA基因变异影响肌萎缩侧索硬化症患者的认知状态

JNNP:GBA基因变异影响肌萎缩侧索硬化症患者的认知状态

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种持续进行的上下运动神经元变性疾病。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,认知状态,GBA基因变异 - 2021-10-02

JNNP:一项发育障碍——<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>突变基因携带者的口语流利性不足

JNNP:一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)之间发生了交联。在临床表现上,两种疾病都有可能表现出行为,语言障碍(FTD中)或运动功能障碍(在ALS中)。

MedSci原创 - 基因,发育,携带者 - 2020-09-02

JNNP:不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义

JNNP:不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义

在遗传性FTD患者(GENFI)队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用,描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度

MedSci原创 - 额颞痴呆,临床量表,比较意义 - 2021-08-14

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