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Acta Neuropathologica: <font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>和非<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font> ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

第9号染色体开放阅读框72(C9orf72)基因中的六核苷酸(GGGGCC)重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化(ALS)和额颞叶变性(FTLD)最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72,TDP-43,下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

JNNP:一项发育障碍——<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>突变基因携带者的口语流利性不足

JNNP:一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)之间发生了交联。在临床表现上,两种疾病都有可能表现出行为,语言障碍(FTD中)或运动功能障碍(在ALS中)。

MedSci原创 - 基因,发育,携带者 - 2020-09-02

JNNP:遗传额颞叶痴呆中<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

JNNP:遗传额颞叶痴呆中C9orf72基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

额颞叶痴呆(FTD)是一种复杂的神经退行性疾病,涵盖一系列症状。行为异常,语言功能障碍,认知缺陷和运动障碍综合形成了FTD的典型症状,但据报道,许多其他症状也经常被忽略,包括疼痛感的改变。一研究的论文

MedSci原创 - 疼痛,额颞叶痴呆,基因携带者 - 2020-08-16

Nat Neurosci:渐冻症和额颞叶痴呆患者中<font color="red">C</font><font color="red">9ORF72</font>相关的协同致病机制

Nat Neurosci:渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制

编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和前颞叶痴呆(FTD)最常见的遗传原因。

MedSci原创 - 渐冻症,额颞叶痴呆 - 2020-04-16

JAMA Neurol:<font color="red">C</font><font color="red">9orf72</font>重复扩增序列患者预后研究

JAMA Neurol:C9orf72重复扩增序列患者预后研究

研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异,其中c9ALS预后最差

MedSci原创 - C9orf72,ALS,FTD - 2019-11-25

Sci Transl Med:反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物,如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症?

Sci Transl Med:反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物,如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症?

肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)是两种具有不同临床症状的致命性神经退行性疾病。ALS是控制着人们的肌肉、语言和呼吸能力的运动神经元进行性退化。FTD是60岁以下老年痴呆症的最常见形式,它

医药魔方 - 肌萎缩侧索硬化症,痴呆症 - 2020-09-19

Acta Neuropathologica: <font color="red">C</font>11<font color="red">orf</font>95-RELA对幕上室管膜瘤的三维表观基因组进行了重新编程

Acta Neuropathologica: C11orf95-RELA对幕上室管膜瘤的三维表观基因组进行了重新编程

幕上室管膜瘤(ST-EPN)是一种主要见于儿童的恶性脑肿瘤。根据肿瘤部位,它可分为幕上型、幕下型和脊髓型三类。目前尚无有效的化疗方案,其治疗仅限于手术加或不加辅助放疗。

MedSci原创 - C11orf95-RELA,幕上室管膜瘤,转录因子 - 2020-09-16

JNNP:额颞部痴呆伴有和不伴有肌萎缩侧索硬化的认知和行为

JNNP:额颞部痴呆伴有和不伴有肌萎缩侧索硬化的认知和行为

目的不完全了解额颞部痴呆(FTD)与肌萎缩侧索硬化(ALS)的确切关系。这种关联被描述为连续的,但是数据表明这可能是一个过于简单化。对于有ALS和不含ALS的行为变异FTD(bvFTD)患者之间的直接

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,认知测试,额颞部痴呆 - 2020-10-18

NATURE:ALS相关基因通过肠道菌群调节系统和神经炎症 

NATURE:ALS相关基因通过肠道菌群调节系统和神经炎症 

在肌萎缩性侧索硬化症或前颞叶痴呆的高发家族中,重复扩增的作用不完全一致,表明遗传或环境因素改变了每个人的疾病风险。

MedSci原创 - 免疫,肠道菌群,肌萎缩侧索硬化症 - 2020-05-14

journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry:有症状和临床症状出现前遗传性颞颞叶变性的早期症状

journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry:有症状和临床症状出现前遗传性颞颞叶变性的早期症状

额颞叶痴呆(FTD)的临床异质性使用于临床试验的生物标志物的鉴定变得复杂,这些生物标志物在预诊断阶段可能很敏感。目前尚不清楚临床前时期的认知或行为变化是否可预测遗传状态或转换为临床FTD。第一个目标是

MedSci原创 - 临床,症状,颞颞叶 - 2020-08-11

Acta Neuropathologica:丝氨酸375位磷酸化的抗TDP-43抗体提示FTLD-TDP亚型间TDP-43聚集体的构象差异

Acta Neuropathologica:丝氨酸375位磷酸化的抗TDP-43抗体提示FTLD-TDP亚型间TDP-43聚集体的构象差异

超磷酸化TDP-43的聚集是额颞叶退行性变(FTLD–TDP)最常见的分子形式的标志性病理特征,在绝大多数肌萎缩性侧索硬化(ALS–TDP)病例中也是如此。

MedSci原创 - TDP-43,额颞叶变性,丝氨酸 - 2020-08-24

2020 CPIC指南:CYP2<font color="red">C</font><font color="red">9</font>和非甾体类抗炎药

2020 CPIC指南:CYP2C9和非甾体类抗炎药

2020年3月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2C9和非甾体类抗炎药指南,非甾体类抗炎药(NSAIDs) 是最长应用的止痛药之一,临床应用可能引起严重胃肠道、肾脏以及心血管不良事件。

Clin Pharmacol Ther. 2020 Mar 19. - 非甾体类抗炎药,CYP2C9 - 2020-04-09

Acta Neuropathologica:DNA甲基化年龄的加速与肌萎缩侧索硬化发病年龄和生存期有关

Acta Neuropathologica:DNA甲基化年龄的加速与肌萎缩侧索硬化发病年龄和生存期有关

肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者,包括C9orf72携带者和同卵双胞胎,具有高度可变的疾病特征(如病程和发病年龄/部位)。

MedSci原创 - DNA甲基化,肌萎缩侧索硬化,生存期 - 2020-07-29

<font color="red">72</font>岁腹部埋“炸弹”又患舌癌,医生大胆突破“手术禁区”成功切瘤

72岁腹部埋“炸弹”又患舌癌,医生大胆突破“手术禁区”成功切瘤

都说千金难买老来瘦,但72岁的郭伯却是因舌癌痛苦不堪,难以进食,导致身体日渐消瘦。

39健康网 - 舌癌 - 2020-09-09

这种“不死的癌症”会“<font color="red">72</font>变”,75岁老奶奶,45岁阿姨都中招了……

这种“不死的癌症”会“72变”,75岁老奶奶,45岁阿姨都中招了……

75岁老奶奶,贫血了十几年,

浙大一院 - 癌症,老奶奶,阿姨 - 2020-10-03

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