CDH23相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

“绘”真报告 | 基于垂体腺瘤患者检测案例，精细化分析CDH23胚系突变的临床意义！

本例垂体瘤患者检出CDH23胚系无义突变，该基因为Usher综合征I型致病基因，亦为垂体瘤易感基因，杂合突变呈常染色体显性遗传，提示肿瘤风险升高及亲属筛查必要性，为精准诊疗与遗传咨询提供依据。

绘真医讯 - 垂体腺瘤，CDH23 - 2026-04-14

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16

PNAS：13% 患者携带双效基因突变！Usher综合征1型低效等位基因样突变的临床警示

本研究系统揭示了马格里布和约旦等高近亲结婚率人群中语前耳聋的遗传全景，证实了其极高的遗传异质性和私人突变的高比例。

MedSci原创 - 遗传性耳聋，Usher综合征，低效等位基因突变 - 2026-01-21

Advanced Science：Usher 综合征三型听力表型不一？两种蛋白协同代偿是关键

clarin-1和clarin-2在机械电转导通道复合体的组装与稳定、毛细胞静纤毛束的完整性维持、离子稳态调控以及内毛细胞带状突触的突触前和突触后结构组织中发挥部分重叠且相互补偿的关键作用。

MedSci原创 - 听力损失，耳蜗突触病变， Usher综合征三型，Clarin蛋白 - 2026-05-26

【长篇综述】血液肿瘤的分子病理学：多种血液肿瘤的染色体和遗传异常及其临床应用

近日一篇综述对这些发现进行了分类，并描述了它们如何促进对淋巴瘤、白血病、骨髓瘤及其他骨髓增殖性、红系、巨核系和淋巴系肿瘤的理解，进而影响其治疗。

聊聊血液 - 血液肿瘤，分子病理学 - 2026-05-13

EBioMedicine：3353名中国汉族非综合征性听力损失儿童基因突变谱系

这项大规模研究系统描绘了中国汉族非综合征性听力损失儿童的遗传变异图谱，不仅丰富了耳聋相关基因谱，也为设计经济高效的遗传筛查方案和指导精准治疗提供了重要依据。

MedSci原创 - 基因突变，听力损失，非综合征性耳聋 - 2026-05-13

Eur Arch Otorhinolaryngol：CDH23的p.P240L变异与非综合征听力损失风险分析

最近，有研究人员进行了一个元分析评估了p.P240L（c.C719T）变异与非综合征听力损失（NSHL）之间的相关性。研究人员在PubMed、EMBASE、OVID、Cochrane library、Web of Science、Chinese National Knowledge Infrastructure和Wanfang数据库中鉴定了与患病率相关的文献。研究总共包括了4个相关的研究，并用于元

MedSci原创 - 听力损失，变异，相关性 - 2018-11-04

【盘点】听力损失研究盘点

听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期过敏性鼻炎的研究进展，与大家一起分享学习！【1】JAMA O

MedSci原创 - 听力损失 - 2018-07-23

BMC Med Genomics：西班牙非综合征和综合症听力损失患者的全面基因诊断研究

感官听力损失（SNHL）是最常见的感官损伤。在SNHL早期，综合的二代测序（NGS）已经成为了标准的病因诊断方法。然而，对靶标基因区域的准确选择、分析能力和变异的注解仍旧在临床实施中具有相关的困难。最近，有研究人员开发了一个新的NGS panel，包括了199个与非综合征/综合征SNHL相关的基因。他们在10个之前已经鉴定过的淋巴母细胞细胞系的DNA的混合物中，评估了新panel在1624个已知核

MedSci原创 - 西班牙，听力损失，二代测序 - 2018-07-17