Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关

过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。

MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25

Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25

ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征

越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。

MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30

4周可实现“功能性治愈”！GSK反义寡核苷酸疗法乙肝IIa期研究取得积极结果

8月28日，GSK在2020年线上国际肝病年会（Digital ILC 2020）上宣布反义寡核苷酸药物GSK’836 (GSK3228836)在一项针对慢性乙肝患者的IIa期研究取得积极结果

医药魔方 - 乙肝，GSK，功能性治愈 - 2020-09-03

NAT MED：反义寡核苷酸治疗CLN3 Batten病

CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病，由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。目前，这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法.

MedSci原创 - 罕见溶酶体贮积症 - 2020-07-29

新型反义寡核苷酸药物：临床证实其治疗囊性纤维化的潜力

该研究首次证明通过雾化器直接输送到肺部的反义寡核苷酸药物，可显著降低ENaC信使RNA水平。

MedSci原创 - 囊性纤维化，反义寡核苷酸疗法，上皮钠通道（ENaC） - 2020-10-13

Brit J Cancer：使用剪接寡核苷酸靶向ERG致瘤基因来治疗前列腺癌的研究

ERG致瘤基因是ETS转录因子家族的一个成员，是前列腺癌的遗传驱使因子。在50%的案例中通过与雄激素响应的TMPRSS2启动子融合被激活。因此，在开发靶向ERG的药物上研究较热。最近，有研究人员通过反

MedSci原创 - 治疗，前列腺癌，寡核苷酸 - 2020-07-21

J Exp Med：烟酰胺单核苷酸转移酶（NNT）通过维持Fe-S蛋白功能而调节NSCLC线粒体代谢

人类肺癌表现出强大而复杂的线粒体代谢，可能是由肺组织的高氧性造成的。由于活性氧(ROS)的生成是这种代谢的副产物，因此需要以烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的形式来降低氧化应激，以应对这种线粒体

微科享 - 长寿因子，烟酰胺单核苷酸转移酶 - 2020-05-03

Immunol Invest：IL-33基因多态性（Rs7044343）与过敏性鼻炎风险的相关性分析

过敏性鼻炎(AR)是一种Th2介导的上呼吸道疾病，其中包括细胞因子基因在内的遗传因素起着重要作用。白细胞介素-33(IL-33)是初始T细胞极化为Th2表型的主要细胞因子，并能增强Th2细胞因子的分泌

MedSci原创 - 基因多态性，鼻炎，相关性 - 2020-09-13

ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态性干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响

美国病理学家学院的能力测试项目在确定临床测试中的问题方面发挥了重要作用。本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。 网络 - SNP，检测 - 2019-05-09

Int Arch Allergy Immunol：白介素-18基因多态性对过敏性鼻炎的影响元分析

已经报道的白介素-18（IL-18）单核苷酸多态性（SNPs）与过敏性鼻炎（AR）的相关性并不一致，因此，有研究人员进行了元分析来获得更加精准的评估。

MedSci原创 - 白介素 ，基因多态性，鼻炎 - 2020-03-24

核苷酸DNA聚合酶抑制剂MIV-818治疗肝癌，获欧盟授予孤儿药称号

MIV-818有可能成为肝癌患者第一种肝靶向的口服药物。

MedSci原创 - 核苷酸DNA聚合酶抑制剂MIV-818，肝细胞癌（HCC），欧洲药品管理局（EMA） - 2020-07-04

Sci Transl Med：反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物，如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）是两种具有不同临床症状的致命性神经退行性疾病。ALS是控制着人们的肌肉、语言和呼吸能力的运动神经元进行性退化。FTD是60岁以下老年痴呆症的最常见形式，它

医药魔方 - 肌萎缩侧索硬化症，痴呆症 - 2020-09-19

实验性反义寡核苷酸GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验即将开始

生物制药公司GeneTx今日宣布，将开始进行GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验，GTX-102是一种实验性反义寡核苷酸药物，正在评估其对Angelman综合征（AS）的安全性和耐受性。

MedSci原创 - GTX-102，反义寡核苷酸，Angelman综合征，天使人综合征 - 2020-02-15

Inflamm Res：IL18, FOXP3和IL13基因多态性和过敏性鼻炎风险相关性分析

过敏性鼻炎（AR）是一种鼻黏膜慢性炎症疾病。Th17细胞和调控T（Treg）细胞在AR的病理中具有作用。IL18， FOXP3和IL13是AR的发展过程的关键基因。然而，IL18， FOXP3和IL1

MedSci原创 - 基因多态性，鼻炎，相关性 - 2020-06-20