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Genome Biol | 西奈山伊坎医学院团队绘制致病基因表达图谱，揭秘11种主要疾病的组织表达全景
研究通过整合GWAS数据、基因优先级结果及来自46种组织和204种细胞类型的RNA-seq数据，直接分析了8种主要疾病和3种癌症中推定致病基因在人体内的基因表达情况。
测序中国 - 全基因组关联研究，基因表达 - 2026-02-15
JAMA Psychiatry：基因组关联研究与精神疾病药物治疗靶点的联系：多模态生物信息学分析
尽管在双相障碍中基于蛋白-蛋白相互作用网络的方法揭示了显著的基因匹配，但对于大多数精神障碍，GWAS与药物靶点之间的匹配未超过零假设预期。
MedSci原创 - 药物靶点，精神障碍，生物信息学，蛋白-蛋白相互作用 - 2024-12-15
Circ Res 广州医科大学汤海洋教授团队与美国印第安纳大学合作研究揭示VR-PAH血管扩张反应性肺动脉高压的新机制
该研究通过系统分析PAH特异性血管扩张剂治疗前后静息血流动力学参数变化的遗传学差异，发现分选连接蛋白29可能通过调控SOCE及相关蛋白的内体转运从而参与肺血管舒张，从而提出VR-PAH的新机制。
论道心血管 - 肺动脉高压，VR-PAH - 2026-05-21
【协和医学杂志】从基因表达到全转录组关联研究的方法学发展与比较
TWAS作为近年来新兴的基因关联分析方法，利用转录组基因表达数据以及GWAS数据，可对基因表达和表型信息之间的关联进行更深入全面的探索。
协和医学杂志 - 全基因组关联研究 - 2026-03-21
Nature Genetics：海鲜啤酒并不是造成痛风的主要原因！GWAS阐明痛风背后的真相
青岛大学等多机构研究人员通过 260 万人 GWAS 研究痛风，介绍研究内容如痛风基因座等方面，确定相关基因位点等，跨种族分析增强结果可靠性，为痛风遗传学及治疗提供新策略。
梅斯学术 - 全基因组关联研究，痛风 - 2024-11-14
【话险危夷】血压、血浆蛋白与心血管疾病：一项网络孟德尔随机化与观察性研究
本研究识别了在BP调控和CVD风险中具有潜在因果作用的关键血浆蛋白质，并强调了BP是这些蛋白质对CAD和卒中影响的主要介质。
古麻今醉网 - 蛋白质组学，血压 - 2026-01-27
Nature Genetics：深入百万细胞宇宙：首张东亚人群单细胞多组学免疫图谱问世
研究构建多层次免疫细胞图谱，结合单细胞测序等多组学，揭示免疫细胞动态特性、基因调控及与疾病关联，助力精准医疗。
生物探索 - 单细胞测序，免疫细胞图谱 - 2025-08-01
Nat Commun：基于多组学整合分析鉴定七种癌症风险相关的组织特异性甲基化标志物
该研究团队确定了与癌症风险相关的组织特异性DNA甲基化生物标志物。
测序中国 - 癌症风险，生物标志物 - 2024-08-20
Nat Genetics：进一步认识海马脑区！海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
Diabetes Care：GLP-1受体激动剂对心肌梗死的保护作用，代谢改善为核心介导路径
本研究利用孟德尔随机化分析证实，GLP-1受体激动剂通过改善代谢指标（血糖、体重、血脂和血压）显著降低心肌梗死风险，未见独立直接作用。
MedSci原创 - 心肌梗死，代谢，BMI，GLP-1受体激动剂 - 2025-11-21
特别关注｜非酒精性脂肪性肝病多组学研究现状
本文主要综述与NAFLD相关的多组学研究进展，以期为NAFLD的预防和治疗提供更丰富的理论依据与新的策略。
临床肝胆病杂志 - 非酒精性脂肪性肝病，基因组学，蛋白质组学，代谢组学 - 2024-07-20
Nat Commun：田剑波/缪小平/朱颖/马兆成团队构建首个覆盖42种疾病的pQTL全景图谱，揭示110个高置信度因果蛋白
该研究成果推动了遗传变异-蛋白质-疾病关联的转化应用，并为疾病机制研究、生物标志物发现及药物靶点筛选提供重要资源。
测序中国 - 全基因组关联研究，pQTL - 2025-12-18
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：临床预防新窗口！学龄期即可识别外化遗传风险，早干预阻断成瘾、反社会行为发生
本文系统综述了自闭症相关基因检测对自闭症患者及其家长的心理社会影响，揭示了检测结果带来的多样情绪反应、决策影响及对临床实践的启示。
MedSci原创 - 基因检测，自闭症 - 2025-12-29
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