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JAMA Psychiatry:基因组关联研究与精神疾病药物治疗靶点的联系:多模态生物信息学分析

JAMA Psychiatry:基因组关联研究与精神疾病药物治疗靶点的联系:多模态生物信息学分析

尽管在双相障碍中基于蛋白-蛋白相互作用网络的方法揭示了显著的基因匹配,但对于大多数精神障碍,GWAS与药物靶点之间的匹配未超过零假设预期。

MedSci原创 - 药物靶点,精神障碍,生物信息学,蛋白-蛋白相互作用 - 2024-12-15

Nat Genetics:进一步认识海马脑区!海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析

Nat Genetics:进一步认识海马脑区!海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析

中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据,通过跨祖先GWAS元分析,揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性,并评估预测能力。

brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11

【探报24H】发现17个影响脸型的新遗传位点!韩国报告首例“食脑虫”病例!

【探报24H】发现17个影响脸型的新遗传位点!韩国报告首例“食脑虫”病例!

生物探索与您一同关注“药”闻,探索生物科技的价值!

生物探索 - 遗传,食脑虫 - 2022-12-29

Nature | 基于超46万人构建汉族人群特异性多基因风险评分模型,填补精准医疗研究空白

Nature | 基于超46万人构建汉族人群特异性多基因风险评分模型,填补精准医疗研究空白

台湾精准医疗计划以超 46 万汉族人为研究对象,整合基因组与电子病历数据,识别东亚人群特异性遗传变异,构建的 PRS 模型对多类复杂疾病预测优,在东亚人群验证有效,填补非欧洲人群精准医疗空白。

测序中国 - 多基因风险评分,东亚人群特异性遗传变异 - 2025-10-23

Nature Genetics:海鲜啤酒并不是造成痛风的主要原因!GWAS阐明痛风背后的真相

Nature Genetics:海鲜啤酒并不是造成痛风的主要原因!GWAS阐明痛风背后的真相

青岛大学等多机构研究人员通过 260 万人 GWAS 研究痛风,介绍研究内容如痛风基因座等方面,确定相关基因位点等,跨种族分析增强结果可靠性,为痛风遗传学及治疗提供新策略。

梅斯学术 - 全基因组关联研究,痛风 - 2024-11-14

The British Journal of Psychiatry:通过多种全基因组关联分析辨别双相情感障碍与重度抑郁障碍的遗传差异

The British Journal of Psychiatry:通过多种全基因组关联分析辨别双相情感障碍与重度抑郁障碍的遗传差异

多基因风险评分(PRS)能够有效区分这双相情感障碍与重度抑郁障碍这两种疾病状态,尤其是在以抑郁发病的双相障碍患者中,验证了遗传学工具在情感障碍精准医学中的潜力。

MedSci原创 - 全基因组关联分析,双相情感障碍,重度抑郁障碍 - 2025-01-19

Nature Genetics:深入百万细胞宇宙:首张东亚人群单细胞多组学免疫图谱问世

Nature Genetics:深入百万细胞宇宙:首张东亚人群单细胞多组学免疫图谱问世

研究构建多层次免疫细胞图谱,结合单细胞测序等多组学,揭示免疫细胞动态特性、基因调控及与疾病关联,助力精准医疗。

生物探索 - 单细胞测序,免疫细胞图谱 - 2025-08-01

Nat Commun:基于多组学整合分析鉴定七种癌症风险相关的组织特异性甲基化标志物

Nat Commun:基于多组学整合分析鉴定七种癌症风险相关的组织特异性甲基化标志物

该研究团队确定了与癌症风险相关的组织特异性DNA甲基化生物标志物。

测序中国 - 癌症风险,生物标志物 - 2024-08-20

仅1/5患者降压达标!2大新兴技术助力血压管理

仅1/5患者降压达标!2大新兴技术助力血压管理

近年来,精准医疗的理念开始逐步为临床所认识和推动,在治疗高血压方面具有很大的潜力。

医学新视点 - 高血压,精准医疗 - 2024-05-07

Nature Genetics:不再盲人摸象!革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

Nature Genetics:不再盲人摸象!革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

研究开发 pgBoost 框架,整合单细胞多组学与基因组距离,用梯度提升算法提升调控变异与靶基因连接准确性,为解析疾病遗传基础提供新工具。

生物探索 - 单细胞多组学,pgBoost - 2025-06-16

Transl Psychiatry:基于基因组数据的深度学习识别了预测注意力缺陷多动障碍药物治疗反应的新基因

Transl Psychiatry:基于基因组数据的深度学习识别了预测注意力缺陷多动障碍药物治疗反应的新基因

研究通过整合全基因组关联分析和深度学习法构建了卷积神经网络模型,该模型在独立测试数据集中表现出良好的预测性能。功能分析进一步支持了神经和代谢系统相关基因在ADHD药物反应中的重要作用。

MedSci原创 - 药物治疗,全基因组关联分析,深度学习,卷积神经网络,注意力缺陷多动障碍(ADHD) - 2025-02-12

特别关注|非酒精性脂肪性肝病多组学研究现状

特别关注|非酒精性脂肪性肝病多组学研究现状

本文主要综述与NAFLD相关的多组学研究进展,以期为NAFLD的预防和治疗提供更丰富的理论依据与新的策略。

临床肝胆病杂志 - 非酒精性脂肪性肝病,基因组学,蛋白质组学,代谢组学 - 2024-07-20

约翰·霍普金斯大学Nature发文揭示全球多样化人群中基因表达变异的来源

约翰·霍普金斯大学Nature发文揭示全球多样化人群中基因表达变异的来源

该研究扩展了对人类基因表达多样性的理解,并为研究人类基因组的进化和功能提供了一个重要资源。

测序中国 - 遗传变异,基因表达,表观基因组 - 2024-07-30

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱,揭示亚洲人群的基因组变异模式

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱,揭示亚洲人群的基因组变异模式

新加坡团队利用亚洲血统新加坡人 WGS 数据开展大规模 SV 研究,分析不同祖先群体 SV 图谱、特性、影响等,创建亚洲最大 SV 数据库,填补亚洲人群基因组变异理解空白,有重要价值。

测序中国 - 基因组,结构变异 - 2024-11-16

AJHG:龙尔平/Jiyeon Choi团队利用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制

AJHG:龙尔平/Jiyeon Choi团队利用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制

研究建立大规模平行报告分析体系,测定肺癌 GWAS 基因座变异位点转录活性,联合多技术为解析肺癌遗传易感机制提供基础,建立“高通量+多组学”Post-GWAS 研究体系。

测序中国 - 肺癌,GWAS,遗传易感机制 - 2024-06-30

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