Nature Medicine：颠覆认知！多囊女性子宫内膜藏着什么秘密？——全球首份单细胞图谱揭示治疗新方向
《Nature Medicine》研究通过 snRNA-seq 技术揭示 PCOS 患者子宫内膜细胞剧变，上皮细胞异常、免疫失衡、致癌细胞增殖，二甲双胍可改善，还发现基因风险，为治疗开辟新赛道。
生物探索 - 多囊卵巢综合征，子宫内膜 - 2025-03-22
抽动障碍：从基础到临床的整合研究
抽动障碍是儿童期起病的神经发育障碍，其发病与遗传、神经递质等多因素有关。近年在病因机制研究基础上，治疗策略向精准干预发展，未来研究聚焦机制深化与治疗创新等。
神经科学论坛 - 抽动障碍，神经科学 - 2025-03-20
Nature Medicine：当基因成为妇科医生的新听诊器：30万女性数据揭示生殖健康新地图
《Nature Medicine》研究对 29.3 万女性基因分析，绘制 42 种生殖疾病遗传图谱，揭示超 80% 妇科疾病有遗传风险，发现关键基因及疾病关联，有望革新诊断、治疗与预防。
生物探索 - 遗传图谱，女性健康 - 2025-03-16
Molecular Psychiatry：全基因组关联研究揭示与海洛因成瘾相关的痛觉和药物消耗行为的多个基因位点
研究识别了多个与海洛因摄入、消退和痛觉行为相关的基因位点，揭示了OUD相关行为的遗传基础。OUD易感表型与特定遗传变异显著相关，表明遗传因素在OUD易感性中起重要作用。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，阿片类药物使用障碍，海洛因成瘾 - 2025-03-15
IL-17与Th17细胞：从免疫卫士到疾病靶点
1989年Th1和Th2细胞二分法奠定T细胞研究基础，2005年Th17细胞发现改写免疫学。介绍IL-17生物学作用，其在多种自身免疫病中作用，IL-17靶向药物开发现状，以及未来治疗方向。
小药说药 - IL-17，TH17细胞 - 2025-03-14
Eur J Prev Cardiol：一般人群心血管疾病与痴呆风险
卒中与全因痴呆及其主要亚型之间的关联可能是因果关系。此外，缺血性心脏病的遗传易感性与血管性痴呆的发生有关。
MedSci原创 - 心血管疾病，痴呆风险 - 2025-03-09
Cell：你的心脏是左派还是右派？心脏血管的"左右抉择"
斯坦福大学团队通过对 6.1 万名退伍军人基因分析，发现 CXCL12 基因决定冠状动脉优势型，其在胚胎期引导血管内皮细胞迁移。该基因与冠心病风险相关，小鼠实验验证其作用，研究为心血管医学带来新启示。
生物探索 - 冠状动脉，CXCL12 - 2025-03-08
Nat Commun：基于Olink与SomaScan平台比较分析4000名中国成人的2168种血浆蛋白
该团队对Olink Explore和SomaScan平台检测的3976名中国成人的2168种血浆蛋白进行比较分析，发现两平台检测的蛋白水平相关性适度，且在BMI和IHD风险预测中均有效。
测序中国 - 血浆蛋白，SomaScan平台 - 2025-03-08
最佳睡眠时长竟不是8小时！复旦大学：短睡眠是疾病的“因”，长睡眠是疾病的“果”，睡眠<7小时心脏风险激增！>8小时死亡风险飙升！
你昨晚睡了几个小时？
MedSci原创 - 睡眠，睡眠时间，双样本孟德尔随机化分析 - 2025-03-07
Nature Methods：颠覆传统模型！cell2fate破解细胞命运“动态密码”
单细胞 RNA 测序中的 RNA 速率技术面临困境，cell2fate 通过线性化 ODE 分解和贝叶斯模型破局。它在多数据集表现优异，还能解析疾病机理、实现时空分析，未来应用前景广阔。
生物探索 - 单细胞RNA测序，cell2fate - 2025-03-05
Mol Psychiatry：多基因评分揭示自闭症遗传风险对脑结构的影响
该研究首次在普通人群中证实自闭症相关遗传变异与神经突触密度的广泛关联，提示其可能作为跨诊断神经发育障碍的共同生物学标志物。
MedSci原创 - 磁共振成像，自闭症，神经突触，多基因评分 - 2025-03-03
THE LANCET：糖尿病治疗告别"试药时代"：九项常规指标解锁最佳用药密码
2型糖尿病患者二甲双胍失效后选药困难，《THE LANCET》研究开发出基于年龄等9项常规指标的智能预测模型，能精准预测患者对五大类降糖药反应，可有效控糖、防并发症，临床应用效果显著，有广阔前景。
生物探索 - 糖尿病，精准医疗 - 2025-02-27
Nat Commun：南京医科大学沈洪兵/马红霞/王铖合作研究为推进NSCLC风险分层提供了策略
研究应用大规模平行报告基因检测来进行NSCLC变异体到功能的大规模定位。
iNature - 非小细胞肺癌，NSCLC - 2025-02-26
Science：帕金森病的"分子帮凶"终现形：研究人员破解致病蛋白传播密码
FAM171A2是α-突触核蛋白纤维入侵神经元的关键受体，其基因变异与患病风险相关，操控该基因可改变病理进程，抗癌药bemcentinib或成治疗新靶点，为治疗带来希望。
生物探索 - 帕金森病，α-突触核蛋白 - 2025-02-25
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