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JAMA:CYP<font color="red">2</font>C19Lof携带患者与<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>指导的抗血小板药物治疗策略

JAMA:CYP2C19Lof携带患者与基因指导的抗血小板药物治疗策略

研究认为,对于携带CYP2C19 LOF突变的急性冠状动脉综合征或稳定型冠状动脉疾病患者,根据基因型指导选择P2Y12抑制剂治疗策略效果不显著

MedSci原创 - ACS,氯吡格雷,CAD - 2020-08-26

Blood:机器学习揭示MDS<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>和形态学特征的相关性

Blood:机器学习揭示MDS基因和形态学特征的相关性

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病,主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常,表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭,有向急性白血病转化的高风险,曾被称为白血病前期。

MedSci原创 - MDS,基因型,机器学习,形态学特征 - 2020-09-28

JAHA:老年人血管危险因素和APOE<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>与血管周间隙的关系

JAHA:老年人血管危险因素和APOE基因与血管周间隙的关系

这项研究提供了有限的证据支持老年人磁共振成像上PVS与传统血管危险因素之间存在相关性。直立性低血压与APOEε4携带者脑叶PVS的关联表明,脑叶PVS可能是淀粉样蛋白相关小血管疾病的标志。

MedSci原创 - 血管危险因素,APOE基因型,血管周间隙 - 2020-08-05

Clin Gastroenterology H: 炎症性肠病患者接受硫嘌呤治疗前测<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>可减少骨髓抑制

Clin Gastroenterology H: 炎症性肠病患者接受硫嘌呤治疗前测基因可减少骨髓抑制

临床上我们经常能观察到硫嘌呤相关的骨髓抑制(最常见的是白细胞减少症)会干扰炎症性肠病(IBD)患者的硫嘌呤治疗的进行。

MedSci原创 - 炎症性肠病,硫唑嘌呤 - 2020-08-09

Blood:HLA-B先导<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>预测HLA错配无血缘关系供体HCT的预后

Blood:HLA-B先导基因预测HLA错配无血缘关系供体HCT的预后

来自HLA不匹配的无血缘关系的捐赠者的造血细胞移植(HCT)可以治愈危及生命的血液疾病,但其成功率受到移植物抗宿主病(GVHD)的限制。HLA-B先导基因在第2号位置上编码蛋氨酸(M)或苏氨酸(T),

MedSci原创 - GVHD,HLA-B,HCT - 2020-06-07

Clinica Chimica Acta:乙型肝炎病毒<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>的抗乙型肝炎疫苗单克隆抗体的免疫反应模式

Clinica Chimica Acta:乙型肝炎病毒基因的抗乙型肝炎疫苗单克隆抗体的免疫反应模式

乙型肝炎表面抗原(HBsAg)特异性单克隆抗体(mAbs)是潜在的有价值的治疗和诊断工具。

MedSci原创 - 乙型肝炎病毒;基因型 - 2020-08-09

动力蛋白<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">型</font>中央核肌病患者剖宫产麻醉一例

动力蛋白2基因中央核肌病患者剖宫产麻醉一例

患者,女,35岁,59kg,停经37+2周,入院待产。既往史:患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM),2017年于华大基因检测中心确定其致

临床麻醉学杂志 - 剖宫产,中央核肌病 - 2020-03-14

利用高通量表型推断<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>进行<font color="red">基因</font>组选择

利用高通量表型推断基因进行基因组选择

近日,预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果,可利用高通量表型推断基因型,从而进行基因组选择。在许多育种项目中,对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的,特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下,选择是随机进行的,或者是通过使用低精度的替代选择来进行的,例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法,通过为选择目标提供准确的替代工具,提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选

转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04

J Thromb Haemost:五种血栓形成<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>和癌症对首次静脉血栓栓塞事件风险的综合影响

J Thromb Haemost:五种血栓形成基因和癌症对首次静脉血栓栓塞事件风险的综合影响

在伴有或没有癌症的受试者中,VTE的风险会随血栓形成的风险等位基因的数量增加而增加,并且血栓形成的风险等位基因与癌症的联合会导致VTE的风险增加。

MedSci原创 - 癌症,静脉血栓栓塞事件,血栓形成基因型 - 2020-07-19

JAMA Neurol:KL-VSHET+<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>与较低的阿尔茨海默病风险

JAMA Neurol:KL-VSHET+基因与较低的阿尔茨海默病风险

基因型KL-VSHET+携带者的阿尔茨海默病风险较低,与其相关信号通路研究有望成为治疗AD的新靶点

MedSci原创 - AD,APOE4,KL-VSHET - 2020-04-14

Clinica Chimica Acta:1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>-表型谱

Clinica Chimica Acta:1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病,慢性腹泻,瘀斑,体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸,乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定;基因型 - 2020-07-19

ACC 2020:PCI后采用<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>指导的抗血小板治疗能有更大获益吗(TAILOR-PCI研究)?

ACC 2020:PCI后采用基因指导的抗血小板治疗能有更大获益吗(TAILOR-PCI研究)?

一项最大的心脏病学试验——TAILOR-PCI,用于检验通过CYP2C19基因测试指导治疗选择的有效性,研究没有达到主要终点,未能证明心血管死亡、心肌梗塞、中风、严重的反复缺血

MedSci原创 - 抗血小板治疗,基因型 - 2020-04-05

Blood:KIR<font color="red">2</font>DS1/KIR<font color="red">3</font>DL1<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>能否指导选择造血细胞抑制的最佳非亲缘供体?

Blood:KIR2DS1/KIR3DL1基因能否指导选择造血细胞抑制的最佳非亲缘供体?

几项研究表明,利用杀伤细胞免疫球蛋白样受体介导的自然杀伤(NK)细胞反应活性可以降低异基因造血细胞移植(HCT)后的复发风险。基于一个有希望的模型,KIR2DS1和KIR3DL1及其同源配体的信息可被用来将供体分为KIR-优势或KIR-劣势。本研究拟从外部在非亲缘供体HCT中验证该模型。采用Cox回归模型检测预测指标对总体存活率(OS)和复发概率的影响,并根据患者年龄、校正的疾病风险指数、表现状态

MedSci原创 - KIR2DS1,KIR3DL1,NK细胞,HCT - 2020-01-14

1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">型</font>研究

1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因研究

患儿,男,9.5个月,因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗,入院第5天出现皮肤巩膜黄染,经蓝光照射等治疗后黄疸减轻,住院10d好转出院。生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊,肝功能检查提示总胆红素(Tbil)、结合胆红素(Dbil)、非结合胆红素(Ibil)、总胆汁酸(TBA)均显著升高(表1)。肝炎病毒及TORCH检查均阴性,葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)活性正常,

中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征,婴儿 - 2020-01-20

JNNP:MM<font color="red">2</font><font color="red">型</font>偶发型克雅氏病:MM<font color="red">2</font>皮质<font color="red">型</font>的新诊断标准

JNNP:MM2偶发型克雅氏病:MM2皮质的新诊断标准

根据病毒蛋白(PrP)基因(PRNP)的129位密码子多态性和异常类型,将偶发型的克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob病(sCJD))分为六种类型(即MM1 / MM2 / MV1 / MV2

MedSci原创 - 诊断,克雅氏病,皮质 - 2020-08-26

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