4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！
4 岁男童患双耳感音神经性耳聋，伴大前庭水管综合征（LVAS）及全身巨型黑素细胞痣。LVAS 为常染色体隐性遗传，需影像确诊，可人工耳蜗治疗，其与皮肤痣可能存在共同遗传基础。
MedSci原创 - 感音神经性耳聋，大前庭水管综合征 - 2025-07-09
如何界定认知损害模式更偏向AD还是VaD？
血管性认知障碍（VCI）是指主要由脑血管病及其危险因素导致的认知功能障碍，是我国60岁及以上人群认知障碍的第二大原因。目前VCI尚无特效的治疗手段，但早期识别和预防有助于降低发病风险，改善患者预后。
神经科学论坛 - 阿尔茨海默症，血管性痴呆 - 2025-07-09
Nature Genetics：DNA的3D折叠艺术：单细胞显微镜揭秘基因调控的“高速公路”与“指挥中心”
研究开发 scMicro-C 技术，以高分辨率揭示单细胞基因组三维结构，发现启动子 - 增强子条带及多增强子中心，阐明黏连蛋白与分子亲和力协同参与基因调控的机制。
生物探索 - 基因组，Micro-C - 2025-07-09
论文解读│程向东/覃江江团队揭示GSRCC的蛋白质组学异质性及其潜在治疗靶点
该研究通过全面的蛋白质组学分析，系统性地揭示了GSRCC的分子特征，构建了新的分子分型，并鉴定出潜在的预后生物标志物和治疗靶点。
Genes and Diseases - 蛋白质组学，胃印戒细胞癌 - 2025-07-09
【柳叶刀子刊】无白血病证据（NEL）作为儿童AML的疗效标准
学者基于超过一千例儿童AML患者开展研究，首次对疗效标准进行修订，为儿童AML的疗效提供了更精确的标准。
聊聊血液 - AML，无白血病证据 - 2025-07-09
【Ther Adv Hematol】马军教授团队证实NGS联合MFC在AML MRD评估中的价值
该研究旨在加深对疾病动态变化的理解，并改善AML患者的分层管理与临床治疗。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，微小残留病 - 2025-07-08
NSR：北京大学林坚等发现γδT细胞与癌症细胞靶向抗体的化学工程能够增强肿瘤免疫治疗！
该研究报告了用于增强肿瘤治疗的抗体-γδT细胞偶联物的开发。
iNature - 肿瘤治疗，γδT细胞 - 2025-07-08
Science：解开百年基因密码：全新“分子锁”Zincore揭示最大转录因子家族之谜
研究人员发现了一个全新的蛋白质复合物“Zincore”，它如同一把巧妙的“万能锁”，以一种前所未见的方式，“锁住”锌指蛋白，从而精准地调控着生命的发育与健康。
生物探索 - 转录因子，Zincore - 2025-07-08
npj Precision Oncology：ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤中的循环肿瘤DNA（ctDNA）应用：用于监测和耐药突变识别的概念验证
鉴于ALK+ ALCL病情起伏多变，ctDNA的动态监控可助力临床诊断、疗效评估和早期复发预警，进一步丰富精准医疗工具箱。
MedSci原创 - ctDNA，ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤 - 2025-07-08
Genome Med：RNA测序在罕见遗传病诊断中的临床应用与分子机制新发现
RNA测序（RNA-seq）作为辅助诊断工具，在针对候选DNA变异的罕见遗传病患者中，诊断率高达45%，综合诊断效用（确诊+排除）达到69%。
MedSci原创 - RNA测序，罕见遗传病 - 2025-07-08
JHO：Olutasidenib 联合阿扎胞苷疗法显成效，复发难治性 mIDH1 AML 的新治疗选择
本研究系统评估了Olutasidenib联合阿扎胞苷治疗复发或难治性mIDH1 AML患者的临床疗效及安全性，显示了显著且持久的缓解与可控的毒副反应谱。
MedSci原创 - 阿扎胞苷，急性髓系白血病，Olutasidenib - 2025-07-08
World Journal of Pediatrics | 中国儿童肺移植五年大数据分析：生存率超成人，感染与供体匹配成关键挑战（2019-2023）
本研究系统描述了中国成人肺移植质量管理与控制中心注册的全国13个肺移植中心2019-2023年62例儿童肺移植患者的人群特征与临床发展，不仅反映了中国pLTX领域的现实状况。
MedSci原创 - 儿童肺移植 - 2025-07-08
Gastroenterology：派尔集合淋巴结 B 细胞直接摄取肠腔 TG2 抗原驱动乳糜泻自身免疫反应
研究通过小鼠模型发现，派尔集合淋巴结中的TG2特异性B细胞能够直接摄取肠腔中的TG2抗原，并在麸质特异性T细胞辅助下分化为抗体分泌细胞。口服免疫后，小鼠血清和肠道中检测到TG2特异性抗体。
MedSci原创 - 乳糜泻，转谷氨酰胺酶2，派尔集合淋巴结 - 2025-07-07
《柳叶刀》：口服sepiapterin对苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度的影响
sepiapterin作为一种新型疗法，在降低PKU患者血液Phe浓度方面显示出显著效果，同时具有良好的安全性。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，sepiapterin - 2025-07-07
World Journal of Pediatrics：中国90例Glut1缺陷综合征患者临床与遗传特征大解析
本研究深入描绘了中国Glut1DS患者临床与遗传全貌，强调了该病的临床多样性及诊断挑战。
MedSci原创 - Glut1 缺陷综合征 - 2025-07-06
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