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青少年起病的成人型糖尿病：基因检测助力精准诊断、疾病管理及遗传咨询
本研究强调了基因检测在早期诊断、MODY亚型区分及遗传咨询中的重要性，并阐述了基因型-表型的相关性（尤其与疾病临床进展和个体化治疗相关），同时也突出了家庭背景下每位患者的个体特征。
绘真医讯 - 糖尿病，基因检测 - 2025-09-03
磺酰脲药物可改善新生儿糖尿病神经功能，快速基因诊断和尽早精确治疗至关重要！
格列本脲可显著改善KCNJ11或ABCC8突变导致的新生儿起病型糖尿病患者的神经系统异常。
MedSci原创 - 前沿资讯，磺酰脲药物，新生儿糖尿病神经功能 - 2022-08-10
Cell子刊：中山大学陈海涛等多团队合作揭示了人类遗传学和肿瘤内微生物群在结直肠癌进展中的相互作用！
该研究揭示了人类遗传学和肿瘤内微生物群在结直肠癌进展中的相互作用。
iNature - 结直肠癌，肿瘤内微生物群 - 2025-05-03
Lancet Diabetes Endocrinol：KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病 长期磺脲类药物是否安全有效？
发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项由英国、挪威、意大利、法国等国学者进行的国际队列研究，在KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病患者中
环球医学网 - 糖尿病，突变，新生儿，磺脲类药物，长期，KCNJ11，前沿资讯 - 2022-05-27
出生才6天，孩子竟要终身打胰岛素？这病99%家长都没听过！
6天大新生儿小雅因高血糖确诊新生儿糖尿病，经基因检测为KCNJ11基因突变致病。介绍NDM分型、临床表现、诊断依赖基因检测，治疗包括液体与胰岛素治疗，确诊KATP通道基因突变可用磺脲类药。
MedSci原创 - 新生儿糖尿病，KCNJ11 - 2025-05-01
Lancet diabetes endo：磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性
KCNJ11突变通过激活胰腺ATP敏感性K+通道导致永久性新生儿糖尿病。90%的患者成功地从胰岛素转为口服磺脲类药物，并且血糖控制良好；但是，是否能长期维持血糖控制并不明确。44%的II型糖尿病患者在治疗5年后出现磺脲类药物治疗失效。现有研究人员进行一为期10年的多中心的随访研究，评估KCNJ11型永久性新生儿糖尿病患者长期应用磺脲类药物治疗的疗效和安全性。本研究为多中心的国际性队列研究，招募20
MedSci原创 - 磺脲类药物，KCNJ11突变，永久性新生儿糖尿病 - 2018-06-05
出生第7天，他居然瘦得只剩骨头！奶越喂越瘦、尿布能湿几十片，医生一查：竟是终身性的‘婴儿糖尿病’！
新生儿糖尿病为罕见单基因病，需结合临床表现、基因检测诊断，治疗依亚型个体化制定。
MedSci原创 - 基因检测，新生儿糖尿病 - 2025-11-28
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
Nature Medicine：BabyDetect：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
新生儿遗传病危害大，传统筛查有局限。比利时 BabyDetect 项目试点基因筛查，成果显著，却面临技术、伦理和经济挑战。多国已尝试，未来需解决多方面问题，迈向精准医疗。
生物探索 - 新生儿，基因筛查 - 2025-01-30
Front Med：中国学者发文2型糖尿病及降糖药靶点与皮肤癌的遗传关系
本研究利用MR分析探讨T2D对皮肤癌的影响，以及抗糖尿病药物对皮肤癌的潜在作用，旨在为糖尿病管理和皮肤癌预防的临床决策提供依据。
MedSci原创 - 皮肤癌，2型糖尿病，降糖药 - 2024-12-13
儿童糖尿病可以无需使用胰岛素？
大家都知道，儿童糖尿病以1型糖尿病为主，占90%以上，治疗需要终身依赖注射胰岛素来获得血糖的良好控制。但我很负责人的告诉大家，部分儿童糖尿病无需胰岛素真的就能获得良好的血糖控制、改善精神运动发育甚至获得终身缓解！一、部分儿童糖尿病治疗无需使用胰岛素？大家都知道，儿童糖尿病以1型糖尿病为主，占90%以上，治疗需要终身依赖注射胰岛素来获得血糖的良好控制。那么，如果我说“部分儿童糖尿病无需胰岛素就能获得
医学界儿科频道 - 糖尿病 - 2016-09-25
一个改变人生的诊断：新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年
确定糖尿病的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响。尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未确诊的。目前，很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一过性（TNDM）。部分永久性新生儿糖尿病中，正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。
国际医学期刊 - 糖尿病，新生儿 - 2015-04-21
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