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JNNP:Q351R <font color="red">MAPT</font>突变与混合3R/4Rτ蛋白病变和与帕金森综合征相关

JNNP:Q351R MAPT突变与混合3R/4Rτ蛋白病变和与帕金森综合征相关

根据了新型MAPT Q351R突变的女性的临床和影像学发现,通过尸检时分析了患者的大脑。进行了正电子发射断层扫描(PET)成像上。这个病例发现了一种非常特殊的病理发现,即混合3R/4R蛋白病变,类似于

网络 - 帕金森综合征,3R/4Rτ蛋白病变,Q351R MAPT突变 - 2022-12-08

Neurology:微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者Tau-PET结合特征研究

Neurology:微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者Tau-PET结合特征研究

研究认为,对于微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者,其Tau-PET结合能力显著增加,说明该突变与AD样tau蛋白病变积累具有显著相关性,而外显子10突变与否是该类患者疾病分型的重要标志物

MedSci原创 - Tau-PET,微管相关蛋白Tau蛋白突变,AD - 2018-02-11

Movement Disorder:复旦·华山医院,PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展

Movement Disorder:复旦·华山医院,PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展

18 F-APN-1607 PET/CT成像对检测MAPT突变携带者的tau积聚有重要意义

MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-15

Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究

Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究

研究表明,遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响,特别是MAPT突变,受特定突变和家庭成员身份的影响

MedSci原创 - 额颞叶痴呆,GRN,MAPT,C9orf72 - 2019-12-04

Alz Res Therapy:前扣带回代谢低下,可预测额颞叶痴呆

Alz Res Therapy:前扣带回代谢低下,可预测额颞叶痴呆

在一组P301L MAPT突变携带者中,前扣带代谢低下和萎缩都是明显的症状前表现

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-09

Movement disorders:帕金森患者,葡萄糖和脂质代谢异常,痴呆风险更高

Movement disorders:帕金森患者,葡萄糖和脂质代谢异常,痴呆风险更高

GBA和APOE基因分型可以改善对PD认知能力下降的预测

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-19

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

阿尔茨海默症(AD)和帕金森病(PD)是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究(GWAS)已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病,阿尔茨海默症,遗传风险 - 2020-11-25

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后,并进一步表征外周

网络 - 临床进展,血浆炎症,遗传额颞叶变性 - 2023-04-26

Neurology: 遗传性额颞叶痴呆,长期认知功能如何变化?

Neurology: 遗传性额颞叶痴呆,长期认知功能如何变化?

在遗传性FTD的无症状和前驱阶段,认知能力下降

MedSci原创 - 痴呆 - 2022-08-10

JNNP:家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像

JNNP:家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像

五分之一的额颞叶性痴呆(FTD)病例为常染色体显性遗传,最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似,但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽

MedSci原创 - 家族性,PET显像,额颞部 - 2020-11-22

JNNP:不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义

JNNP:不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义

在遗传性FTD患者(GENFI)队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用,描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度

MedSci原创 - 额颞痴呆,临床量表,比较意义 - 2021-08-14

Neurology:遗传性额颞叶痴呆基因组不同,脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同

Neurology:遗传性额颞叶痴呆基因组不同,脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同

该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异

MedSci原创 - 基因组,额颞叶痴呆症 - 2022-12-30

JNNP:遗传额颞叶痴呆中C9orf72基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

JNNP:遗传额颞叶痴呆中C9orf72基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

额颞叶痴呆(FTD)是一种复杂的神经退行性疾病,涵盖一系列症状。行为异常,语言功能障碍,认知缺陷和运动障碍综合形成了FTD的典型症状,但据报道,许多其他症状也经常被忽略,包括疼痛感的改变。一研究的论文

MedSci原创 - 疼痛,额颞叶痴呆,基因携带者 - 2020-08-16

Autophagy:抗抑郁药舍曲林靶向线粒体VDAC1蛋白调控自噬

Autophagy:抗抑郁药舍曲林靶向线粒体VDAC1蛋白调控自噬

研究人员进一步表明,Sert通过诱导自噬,促进MAPT(微管相关蛋白tau)蛋白的自噬降解,从而抑制tau病。

MedSci原创 - 自噬,阿尔兹海默氏症,舍曲林 - 2020-11-02

Neurology:评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系 

Neurology:评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系 

该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明,皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。

MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02

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