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Neurology:病例:MRI可为发作性共济失调的诊断线索

Neurology:病例:MRI可为发作性共济失调的诊断线索

3岁女孩,表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病(图A–L)。

神经科病例撷英拾粹 - MRI,核磁共振,共济失调,MSUD - 2020-02-15

Clinica Chimica Acta:支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用

Clinica Chimica Acta:支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用

临床上必须跟踪并保持支链氨基酸(BCAA)的浓度在最佳范围内,进而使枫糖尿病(MSUD)患者的疾病表型减至最小。此外,还探讨了各种MSUD患者参数之间的关系,包括监测频率、年龄、生化控制和住

MedSci原创 - 支链氨基酸,干血斑,枫糖尿症 - 2020-03-01

121种“常见的”罕见病名录,以及我国主要罕见病介绍,请速收藏并转发

121种“常见的”罕见病名录,以及我国主要罕见病介绍,请速收藏并转发

中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病,而且数量在不断增加,每年大约有250种新疾病加入

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-12-02

NEJM:线性IgA大疱性皮肤病-病例报道

NEJM:线性IgA大疱性皮肤病-病例报道

这种自身免疫性水疱病可发生于儿童和成人。与成人相比,儿童的口周和会阴区更为常见。

MedSci原创 - 线性IgA,大疱性皮肤病 - 2020-06-04

医学领域一些较新的词汇

AARP [=American Association of Retired Persons]美国退休者协会abscesses 脓肿abstinence 戒酒acetylcholine 乙酰胆碱acrylamide 丙烯酰胺Acting Deputy Commissioner for Policy 政策代理副专员actinic kerat

医学 - 2010-07-03

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