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CALR<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P

临床血液学杂志 - 红细胞增多症,CALR基因 - 2020-07-15

JASN:<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>在肾脏疾病中的作用

JASN:基因突变在肾脏疾病中的作用

导言:肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。

转化医学网 - 基因突变,肾病 - 2020-04-07

PNAS:“夜猫子”睡眠障碍竟然会是<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>导致的!

PNAS:“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的!

人类生理和行为的昼夜节律是由细胞中时钟蛋白的周期性相互作用而驱动的。当时钟蛋白出现突变时,昼夜节律可能就会失调,有的人往往会比平时更早入睡和起床,有的人则会成为典型的夜猫子,通常要熬夜。

生物探索 - 基因突变,生物钟,睡眠障碍 - 2020-11-05

Clinica Chimica Acta:3 M综合征的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>特征

Clinica Chimica Acta:3 M综合征的基因突变特征

本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇,他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚,在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD,而核型是正常

MedSci原创 - 3 M综合征;基因突变 - 2020-06-22

Clinica Chimica Acta:土耳其囊性纤维化患者CFTR<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>和新变异?

Clinica Chimica Acta:土耳其囊性纤维化患者CFTR基因突变和新变异?

囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。

MedSci原创 - 囊性纤维化患者,基因突变;新变异 - 2020-08-09

JCO:veliparib并不能改善BRCA/PALB<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的晚期胰腺癌患者预后

JCO:veliparib并不能改善BRCA/PALB2基因突变的晚期胰腺癌患者预后

胰腺导管细胞癌占恶性肿瘤死亡率的第四位,50%的患者诊断时已处于晚期。细胞毒类药物的联合治疗,如亚叶酸、氟尿嘧啶、伊立替康及奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇等药物改善了患者预后,但5年OS率仍低于10%。5

医者仁心 - Veliparib,胰腺癌,预后 - 2020-03-16

“<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>”或许不是必要条件

基因突变”或许不是必要条件

临床上,通过化疗的癌症患者,通常都会有一段时间的缓解期,遗憾的是,在缓解期后,病情往往会出现进展,并且复发的肿瘤细胞还将出现对原有化疗药物的耐药现象。

BioImmunology - 肿瘤,耐药 - 2020-08-12

病毒、细菌和<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>,谁是你最大的敌人?

病毒、细菌和基因突变,谁是你最大的敌人?

30亿~40亿年前,生命始祖——细胞诞生了。自此,生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩,它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切,只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗,“劫持”细胞,在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说,病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下,弱者淘汰,适者生存。为了对抗敌人,生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下,免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员

逆瘤而上 - 病毒,细菌,基因突变 - 2020-02-07

EBioMedicine:胰腺癌应该存在可有的驱动<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>

EBioMedicine:胰腺癌应该存在可有的驱动基因突变

EBioMedicine指出,PDAC是人类癌症中最致命的类型之一,该病发现时间一般比较晚而且治疗时普遍存在耐药性。肿瘤上皮与微环境内各组分之间的大量串扰是决定不良历史的PDAC生物学的定义特征。基因

MedSci原创 - 胰腺癌 - 2020-03-16

Blood:继发性噬血细胞综合征的细胞毒性<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>

Blood:继发性噬血细胞综合征的细胞毒性基因突变

继发性HLH并非由于原发性细胞毒性缺陷导致的,而是类似于与细胞因子风暴相关的其他高炎症综合征。

MedSci原创 - 噬血细胞综合征,细胞毒性基因,高炎症性疾病 - 2020-05-13

SCI REP:年轻人的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>率可预测寿命和生殖寿命

SCI REP:年轻人的基因突变率可预测寿命和生殖寿命

衰老可能是由于整个生命周期的突变积累,导致组织功能障碍、疾病和死亡。

MedSci原创 - 衰老,寿命,生殖细胞突变,生育寿命 - 2020-06-22

GENETICS:最恐怖食肉动物的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>可抑癌!或是未来人类的“救星”!

GENETICS:最恐怖食肉动物的基因突变可抑癌!或是未来人类的“救星”!

导言:癌症一般不会传染,但袋獾的面部肿瘤病却因为近亲繁殖,导致了相互传播。之前就有研究表明,袋獾的奶是抵抗超级细菌的关键,如今一项新研究又显示出其基因突变对癌症的作用,未来袋獾将极有可能是人类的“救星

转化医学网 - 癌症,基因突变,袋獾 - 2020-08-11

FDA批准了首个针对RET<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>或融合癌症的药物--Retevmo

FDA批准了首个针对RET基因突变或融合癌症的药物--Retevmo

FDA批准Retevmo用于治疗三种RET基因发生突变或融合的肿瘤--非小细胞肺癌,甲状腺髓样癌和其他甲状腺癌。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌,甲状腺癌,RET基因突变或融合 - 2020-05-09

Curr Biol:睡得少又不犯困,这个让人羡慕嫉妒的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>,会导致自然短睡眠

Curr Biol:睡得少又不犯困,这个让人羡慕嫉妒的基因突变,会导致自然短睡眠

如今,每天的工作、学习和生活都令我们压力山大,可以说,在成年人的世界里,除了脱发、肥胖和犯困之外,其他的都不容易。但不得不说的是,人和人的体质不能一概而论。

Bio生物世界 - 睡眠,基因突变,睡眠时间,睡眠质量 - 2020-10-22

AACR 2020:大样本NSCLC中的FGFR基因突变结果发布

成纤维细胞生长因子受体(FGFR)信号功能异常在NSCLC中,尤其是肺鳞癌中较为常见。最近一项大样本研究结果发布在今日开幕的AACR大会上,题目为:

生物探索 - NSCLC,FGFR,AACR 2020 - 2020-04-28

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