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血浆ctDNA检测是根治性治疗非转移性肝细胞癌患者复发风险和生存预后评估的有效指标
本项系统综述与荟萃分析旨在评估ctDNA对HCC患者的预后价值，为其在指导HCC术后治疗决策和制定个体化监测策略中的潜在应用提供依据。
绘真医讯 - 肝细胞癌 - 2026-03-01
迄今最大规模NRG1融合实体瘤研究，最优检测方法是哪种？推荐DNA+RNA NGS联合检测，尤其是胰腺癌
NRG1融合是实体瘤中新近发现的临床可干预靶点。本研究报道了NRG1+癌症的基因组图谱，并强调RNA检测的重要性。NRG1+ PDAC多见于年轻、KRAS野生型患者，且具备独特的生物学特性。
绘真医讯 - NRG1融合 - 2026-02-19
结直肠癌患者PCR初检KRAS G13D、复检Q61突变？NGS证实双突变或与更强抗EGFR耐药相关
本文分析了其临床病理特征，并进一步探讨了可能的机制。然而，由于KRAS基因两个外显子共突变的CRC患者极为罕见，因此亟需开展纳入更多患者临床数据的队列研究。
绘真医讯 - 结直肠癌，KRAS - 2026-02-20
长篇综述：如何阅读AML和MDS的二代测序报告？血液科医生需要知道什么
该文章全面概述了NGS基础知识，以支持临床医生在日常实践中应对日益复杂的分子数据。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，二代测序 - 2026-01-07
2025 EMN共识声明：二代测序技术在新诊断多发性骨髓瘤预后分层中的应用
鉴于对多发性骨髓瘤（MM）遗传风险因素的认知不断深入，本文探讨了在诊断时下一代测序（NGS）能否补充甚至替代荧光原位杂交（FISH）技术。
Hemasphere - 多发性骨髓瘤 - 2025-10-19
EMN关于在新诊断的多发性骨髓瘤预后分层中使用二代测序的共识声明
基于当前生物学和临床知识的背景，EMN专家小组提供了一份共识声明和实用建议，以促进NGS在临床试验之外的NDMM中与FISH一起或作为替代的更广泛采用，并展望了未来可能的视角。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤 - 2025-10-31
转移性前列腺癌细针穿刺活检NGS检测辅助诊断指导治疗，22%患者调整或拟调整方案
本研究旨在探讨NGS技术在MPC FNA活检标本中的诊断及治疗指导价值。
绘真医讯 - NGS检测，转移性前列腺癌 - 2026-01-09
NSCLC驱动基因变异检出率超6成，阳性/阴性患者接受靶向/免疫治疗可显著改善生存结局
本项大型单中心研究通过分析以晚期NSCLC为主的患者的临床病理、分子特征、治疗相关数据及结局，填补了当前研究的空白。
绘真医讯 - 非小细胞肺癌，可靶向驱动基因突变 - 2025-12-08
Blood：下一代测序技术辅助识别高复发风险急淋白血病患者
该研究利用下一代测序（NGS）技术系统分析72个相关基因的突变情况，构建并验证了一个新的风险分层模型。
儿童肿瘤前沿 - NGS，T-ALL - 2025-04-03
真实世界：对比金标准FISH，NGS评估非小细胞肺癌基因扩增可靠
本研究旨在通过直接比较NGS与FISH检测结果，探讨NGS覆盖度升高是否可作为基因扩增的可靠预测指标。
绘真医讯 - 非小细胞肺癌，荧光原位杂交 - 2025-11-28
临床实例：RNA NGS检测助力免疫组化结果不明确的儿童尤因肉瘤/透明细胞肉瘤临床诊断
本病例系列强调了NGS在诊断两名免疫生物学上不明确的尤因肉瘤（ES）和透明细胞肉瘤（CCS）儿童患者中的实用性，突出了其作为实体瘤诊断强大工具的价值。
绘真医讯 - 透明细胞肉瘤，尤因肉瘤 - 2025-12-06
JAMA Netw Open：多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合检测可提高晚期NSCLC患者SV检出率
临床上应同时使用RNA-NGS和DNA-NGS检测，以便最大限度地检出SV；RNA-NGS也应在晚期NSCLC患者的治疗中常规使用。
测序中国 - NSCLC，SV检出率 - 2024-11-12
欧洲白血病网（ELN）关于成人慢性髓性白血病的管理建议（2025）
近日《Leukemia》发表了ELN关于CML管理的第五版（2025）管理建议，聚焦于新循证数据的结果和解读，参考文献主要限于2020年3月以后发表的文献。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病 - 2025-08-12
【Ther Adv Hematol】马军教授团队证实NGS联合MFC在AML MRD评估中的价值
该研究旨在加深对疾病动态变化的理解，并改善AML患者的分层管理与临床治疗。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，微小残留病 - 2025-07-08
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