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Acta Neuropathologica: <font color="red">线粒体</font><font color="red">一</font><font color="red">碳</font><font color="red">代谢</font>酶<font color="red">SHMT</font><font color="red">2</font>的损伤引起<font color="red">一</font>种新型脑和心脏发育综合征

Acta Neuropathologica: 线粒体代谢SHMT2的损伤引起种新型脑和心脏发育综合征

先天性的代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的一种关键酶是SHMT2,它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。

MedSci原创 - SHMT2,线粒体一碳代谢,先天性小头畸形 - 2020-10-15

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>挛缩蜘蛛指<font color="red">畸形</font>两个家系报道

先天挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道

先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS),是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来,国内外关于此种畸形均为小样本病例或

中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形,BealsHecht综合征 - 2020-03-30

NEJM:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨结肠症-病例报道

NEJM:先天巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">代谢</font>错误

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿先天代谢错误

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前,串联质谱(MS/MS)被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误(IEMs)。

MedSci原创 - 代谢疾病,新生儿筛查检测 - 2020-08-18

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>右侧唇裂患儿麻醉诱导时严重过敏<font color="red">一</font>例

先天右侧唇裂患儿麻醉诱导时严重过敏

患儿,男,3月龄,6kg,ASAⅡ级。因“先天性右侧唇裂Ⅱ度”入院,拟在全麻下行先天性唇裂Ⅱ度整复术+鼻畸形矫正术。患儿既往无过敏史,血红蛋白93g/L,其余实验室检查无异常。

临床麻醉学杂志 - 麻醉过敏 - 2020-07-17

Diabetes Care:孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">畸形</font>的关联

Diabetes Care:孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿先天畸形的关联

孕前糖尿病和GDM与新生儿先天性异常的几种亚型有关。这些发现表明,在已有糖尿病或GDM风险女性中,进行孕前咨询对于预防先天性畸形具有潜在的益处。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病,孕前糖尿病,新生儿先天性畸形 - 2020-11-02

2020 ESC成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病指南

2020 ESC成人先天心脏病指南

2020年8月29日,《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南,ESC,成人先天性心脏病 - 2020-08-31

<font color="red">一</font>文读懂小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的诊断与治疗

文读懂小儿先天心脏病的诊断与治疗

患儿9个月,男性,广东东莞人,因气促1个月,咳嗽3天,加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

医谷网 - 治疗,诊断,先天性心脏病 - 2020-09-06

Anat Rec (Hoboken):携带常见耳聋基因变异的<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>中耳<font color="red">畸形</font>分析

Anat Rec (Hoboken):携带常见耳聋基因变异的先天中耳畸形分析

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而,先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2, SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近,有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组(21.2%, 41/193)和正常中耳和内耳组(21.0%, 116/553)比较中没有统计学意义(χ2=0.0061, p=0.940)。更多的是,GJB2和SLC

MedSci原创 - 耳聋,基因变异,中耳畸形 - 2020-01-15

Circulation:全国不同医院<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏手术预后对比

Circulation:全国不同医院先天心脏手术预后对比

中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式,不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。

MedSci原创 - 心脏手术,先天性心脏病,STAT3 - 2020-10-13

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>主动脉瓣狭窄

先天心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿先天主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)是一种左室流出道梗阻性病变,发生率为 0.03~0.34/1 000 存活新生儿,占所有先天性心脏病的 3%~5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

JAHA:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病孕妇不良事件风险预测

JAHA:先天心脏病孕妇不良事件风险预测

两个针对孕妇和新生儿不良事件的产前风险评估模型可以帮助临床医生针对患有先天性心脏病的孕妇进行精确的治疗。

MedSci原创 - 不良事件,风险预测,先天性心脏病孕妇 - 2020-07-14

CELL:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>免疫标志物区分新冠高危患者

CELL:先天免疫标志物区分新冠高危患者

已有的研究显示,SARS-CoV-2引起的冠状病毒病(COVID-19)患者存在血液髓细胞的失调。但是,目前我们尚不清楚先天性髓细胞反应是否随疾病严重程度而出现不同.

MedSci原创 - 免疫,髓细胞,新型冠状病毒 - 2020-08-07

JAHA:成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病-患者报告结局的<font color="red">一</font>种新型指标

JAHA:成人先天心脏病-患者报告结局的种新型指标

这些研究为ACHD PRO的有效性和可靠性提供了支持。需要进一步的研究来评估其对临床状态变化的敏感性。

MedSci原创 - 成人先天性心脏病,ACHD,患者报告结局 - 2020-05-26

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征

先天单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征

单侧肺静脉闭锁(unilateral pulmonary vein atresia,UPVA)是一种罕见的胚胎发育缺陷导致的肺静脉完全闭塞畸形。临床上常以儿童和婴幼儿期肺炎反复发作和咯血为主要表现,部

国际医学放射学杂志 - 先天性,肺静脉闭锁 - 2020-05-20

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