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英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案,推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分,用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam,Evrysdi(risdiplam) - 2021-11-25

Mol Psychiatry:重度抑郁症患者内在功能性脑拓扑结构被破坏

Mol Psychiatry:重度抑郁症患者内在功能性脑拓扑结构被破坏

重度抑郁症与脑功能网络拓扑结构异常有关,这表明由这种破坏引起的整体和局部效率降低可能在重度抑郁症的病理中发挥作用,并可能随着重度抑郁症的反复发作而变得更加明显。

MedSci原创 - 重度抑郁症,脑拓扑结构 - 2022-03-06

Lancet Neurol:基因替代疗法治疗婴儿症状性脊髓性肌萎缩症1型的有效性与安全性?

Lancet Neurol:基因替代疗法治疗婴儿症状性脊髓性肌萎缩症1型的有效性与安全性?

STR1VE-EU显示了onasemnogene abeparvovec对1型症状性脊髓性肌萎缩症婴儿的疗效。没有发现新的安全信号,但需要进一步的研究来证明长期安全性。

MedSci原创 - onasemnogene abeparvovec,1型症状性脊髓性肌萎缩症婴儿,基因替代疗法 - 2021-10-25

“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办

“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩。

MedSci原创 - 罕见病,脊髓性肌萎缩症 - 2022-02-23

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力!

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力!

来自解放军总医院儿科医学部的消息,来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液,用于治疗1型脊髓性肌萎缩症,初步入组的3名患儿,治疗效果良好,包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,锦篮基因 - 2022-06-11

JCEM:异体干细胞移植后代谢性疾病的发病率

JCEM:异体干细胞移植后代谢性疾病的发病率

异基因造血干细胞移植(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,HRCT)是治疗各种恶性和非恶性血液病的一种重要的治疗方式。

MedSci原创 - 临床研究,糖脂代谢 - 2022-01-01

JNNP:采用疾病改良疗法筛查新生儿脊髓性肌萎缩症的成本效果分析

JNNP:采用疾病改良疗法筛查新生儿脊髓性肌萎缩症的成本效果分析

使用疾病改良发筛查新生儿脊髓性肌萎缩症在提高新生儿生活质量和寿命的同时,还大大节约了社会成本。

MedSci原创 - 新生儿,脊髓性肌萎缩症,疾病改良疗法 - 2021-08-03

NMPA:2021年获批准上市的创新药

NMPA:2021年获批准上市的创新药

据不完全统计,截止12月25日,2021年国家药监局发布批准的创新药共23个,其中中药11个,生物药9个,疫苗3个。

MedSci原创 - 创新药,NMPA - 2021-12-29

Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm: 结构和功能MRI网络可预测多发性硬化症临床恶化

Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm: 结构和功能MRI网络可预测多发性硬化症临床恶化

该研究发现整合结构和功能MRI网络措施改善了对临床恶化的预测。

MedSci原创 - 多发性硬化症,fMRI,脑网络 - 2021-06-23

西药费55万,诊疗费357元:「孤儿药」太贵怪医护头上了?

西药费55万,诊疗费357元:「孤儿药」太贵怪医护头上了?

近日,一张医院发票引起热议。

MedSci原创 - 2021-09-07

2021年上半年盘点:NMPA批准了哪些创新药物?

2021年上半年盘点:NMPA批准了哪些创新药物?

截至2021年6月30日,中国国家药品监督管理局(NMPA)在2021年

网络 - 2021-07-04

Lancet Neurology:onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿型脊髓性肌萎缩症患者的3期临床试验

Lancet Neurology:onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿型脊髓性肌萎缩症患者的3期临床试验

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经疾病,临床表现差异较大。根据患者起病年龄和临床病程,由重到轻分为4型。大多数受影响的人表现为一种严重的婴儿型,称为脊髓性肌萎缩症1型。

网络 - 临床试验,婴儿型,脊髓型肌萎缩症 - 2021-04-07

Nature: 基因疗法为无法治愈的脑部疾病带来了曙光

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MedSci原创 - 基因疗法,神经退行性疾病 - 2021-04-07

Blood:霍奇金淋巴瘤幸存者继发其他恶性肿瘤的风险和相关因素

Blood:霍奇金淋巴瘤幸存者继发其他恶性肿瘤的风险和相关因素

霍奇金淋巴瘤幸存者继发其他恶性肿瘤的风险和相关因素

MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤,继发性恶性肿瘤 - 2021-03-19

1348万Zolgensma,一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症(SMA)

2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场,谈判官张劲妮一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。2022年1月1日,脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药诺西那生钠注射液(Spinraza)价格由7

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28

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