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<font color="red">STX1</font><font color="red">B</font> <font color="red">突变</font>如何诱发癫痫？人 iPSC 神经元模型揭秘突触病全新机制

STX1B 突变如何诱发癫痫？人 iPSC 神经元模型揭秘突触病全新机制

不同 STX1B 致病突变通过差异化的初级突触损伤触发相似的代偿性稳态调节，最终共同导致神经网络过度兴奋，且网络异常的严重程度与临床表型梯度高度匹配。

MedSci原创 - STX1B 突变，癫痫 - 2026-09-02

SCI REP：伴COPD的肺腺癌患者LRP<font color="red">1</font><font color="red">B</font><font color="red">突变</font>率更高

SCI REP：伴COPD的肺腺癌患者LRP1B突变率更高

慢性阻塞性肺病（COPD）以及肺癌是常见的肺部疾病，常共同发生。有研究表明COPD会增加肺癌发生的风险，这一现象表明COPD与肺癌发生之间存在着某种联系。人们提出了多种理论如氧化应激、遗传易感性、表观遗传学改变、炎性环境改变等来联系COPD与肺癌，但是COPD与肺癌发生之间联系的分子机制尚不明确。

MedSci原创 - 肺腺癌，COPD，LRP1B - 2017-05-19

Blood：Bcor<font color="red">突变</font>可诱发<font color="red">B</font>-<font color="red">1</font>淋巴祖细胞起源的急性白血病

Blood：Bcor突变可诱发B-1淋巴祖细胞起源的急性白血病

中心点：Bcor截短突变协作NUP98-PHF23(NP23）融合可促进前体B-1急性淋巴细胞白血病。NP23/Bcor pro-B-1 ALL常发生Jak突变，对JAK抑制剂的体内外治疗敏感。摘要：大约10%的NUP98-PHF23（NP23）小鼠会进展成B1淋巴细胞祖细胞起源的侵袭性急性淋巴细胞白血病（pro B-1 ALL），伴随BCL互作辅抑制因子（Bcor）基因的体细胞移码突变，最常见于

MedSci原创 - Bcor，B-1淋巴细胞，JAK抑制剂，NP23 - 2019-04-18

【Mol Cancer】瑞金医院研究证实TBL<font color="red">1</font>XR<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>在弥漫大<font color="red">B</font>细胞淋巴瘤进展中的重要作用

【Mol Cancer】瑞金医院研究证实TBL1XR1突变在弥漫大B细胞淋巴瘤进展中的重要作用

上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授团队开展研究，在大规模DLBCL队列中明确了TBL1XR1突变的临床意义，并阐明了其通过肿瘤微环境促进DLBCL进展的分子机制。

聊聊血液 - 弥漫大B细胞淋巴瘤 - 2026-08-11

Blood：T细胞缺陷是携带ARPC<font color="red">1</font><font color="red">B</font><font color="red">突变</font>的联合型免疫缺陷患者的致病因素

Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素

中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。摘要：ARPC1B是组装和维护ARP2/3复合物的关键因子，而ARP2/3复合物参与肌动蛋白从现有的丝状体分支出来。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可

MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26

Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞SF3<font color="red">B</font><font color="red">1</font><font color="red">突变</font>导致RNA剪接紊乱的分子机制

Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞SF3B1突变导致RNA剪接紊乱的分子机制

近年来，高通量测序技术检测发现各类肿瘤细胞中存在多种剪接因子突变，这些突变均不同程度地影响了RNA剪接，导致下游基因表达异常。SF3B1/Hsh155是早期剪接体组装过程中的关键因子，在多种肿瘤细胞中都出现了较高频率的突变，其中以骨髓发育异常综合征（MDS）和

上海生命科学研究院 - SF3B1，RNA剪接，肿瘤细胞 - 2017-04-24

读书报告 | SF3<font color="red">B</font><font color="red">1</font> 热点<font color="red">突变</font>诱导复制应急反应缺陷从而对PARP抑制剂敏感

读书报告 | SF3B1 热点突变诱导复制应急反应缺陷从而对PARP抑制剂敏感

体内研究显示了PARPi在多种SF3B1mut肿瘤类型均具有显著的抗肿瘤效应，并在一定程度上减少了肿瘤远处转移。

iCombo - SF3B1，PARP抑制剂，剪接异常 - 2024-08-23

论文解读| Jiuann-Huey Ivy Lin教授团队揭示AP2<font color="red">B</font><font color="red">1</font><font color="red">突变</font>与先天性心脏病的关联

论文解读| Jiuann-Huey Ivy Lin教授团队揭示AP2B1突变与先天性心脏病的关联

该研究通过ENU诱变小鼠前向遗传学筛选和人类CHD患者外显子分析，阐明了AP2B1在心血管发育中的作用。

Genes and Diseases - 先天性心脏病，AP2B1 - 2026-07-23

Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3<font color="red">B</font><font color="red">1</font>基因<font color="red">突变</font>来源于淋巴性造血干细胞

Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞

在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22

Blood：BTKCys481Ser<font color="red">突变</font>通过再激活ERK<font color="red">1</font>/2驱动恶性<font color="red">B</font>细胞产生依鲁替尼耐药性，并通过旁分泌对未<font color="red">突变</font>细胞产生保护作用

Blood：BTKCys481Ser突变通过再激活ERK1/2驱动恶性B细胞产生依鲁替尼耐药性，并通过旁分泌对未突变细胞产生保护作用

B细胞恶性肿瘤（包括携带MYD88突变的）发生获得性BTK Cys481突变可导致依鲁替尼耐药性。BTK Cys481突变通常是次克隆，其与临床病程进展的相关性尚未明确，而且，促进产生依鲁替尼耐药性的信号通路也有待于深入研究。近日，Blood上发表一篇相关文献。研究人员构建表达BTKCys481Ser和BTKWT的MYD88突变的WM和ABC DLBCL细胞，仅前者在依鲁替尼处理时可观察到BTK-

MedSci原创 - BTK，突变，恶性B细胞肿瘤 - 2018-03-03

Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu<font color="red">突变</font>和下调AKR<font color="red">1</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font>蛋白水平

Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平

醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互

MedSci原创 - 基因变异，哮喘，鼻炎 - 2018-05-24

论文解读 | Yin S/ Deng W教授团队揭示SF3<font color="red">B</font><font color="red">1</font>K700E<font color="red">突变</font>驱动造血祖细胞转录失调导致血液肿瘤病理机制

论文解读 | Yin S/ Deng W教授团队揭示SF3B1K700E突变驱动造血祖细胞转录失调导致血液肿瘤病理机制

该研究发现SF3B1K700E突变通过改变关键造血基因的剪接模式和表达水平驱动血液肿瘤早期分子事件，并提出TMEM14C 3'剪接位点误剪接可作为MDS早期诊断标志物。

Genes and Diseases - 血液肿瘤，SF3B1K700E突变 - 2026-05-05

Cancer Res：Onvansertib联合FOLFIRI和贝伐珠单抗二线治疗KRAS<font color="red">突变</font>转移性结直肠癌：<font color="red">1</font><font color="red">b</font>期临床研究

Cancer Res：Onvansertib联合FOLFIRI和贝伐珠单抗二线治疗KRAS突变转移性结直肠癌：1b期临床研究

该研究旨在评估Onvansertib联合FOLFIRI/贝伐珠单抗在KRAS突变转移性结直肠癌患者中的安全性和初步疗效，研究结果显示疗效显著且具有可控的安全性。

网络 - 贝伐珠单抗，FOLFIRI，Onvansertib - 2024-01-21

ARD：ALPK<font color="red">1</font>功能获得性<font color="red">突变</font>导致NF-κ<font color="red">B</font>介导的自身炎症性疾病：ROSAH综合征患者的功能评估、临床表型和病程

ARD：ALPK1功能获得性突变导致NF-κB介导的自身炎症性疾病：ROSAH综合征患者的功能评估、临床表型和病程

ROSAH综合征（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和头痛）是一种由ALPK1功能获得性突变引起的自身炎症性疾病，疾病的某些特征适合免疫调节治疗。

MedSci原创 - NF-κB，自身炎症性疾病，功能获得性突变，ALPK1，ROSAH综合征 - 2022-08-28

NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征

基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。

DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19

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