铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司
本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。
苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25
Clin Cancer Res：遗憾，依维莫司用于mTOR信号通路变异的泛癌患者的疗效令人失望！
在携带特定突变的泛癌患者中，依维莫司治疗的ORR（7%）令人失望
MedSci原创 - 依维莫司，mTOR抑制剂，TSC1/TSC2 - 2021-07-22
J Cell Biol：个体生长调控研究新进展
TSC蛋白复合物位于胰岛素/生长素（IIS）信号转导通路中的中心节点，通过GAP蛋白活性来抑制mTOR复合物1 (mTORC1) 的活性，进而调控细胞生长。TSC复合物由三个蛋白质组成，即TSC1/TSC2以及近来鉴定的TBC1D7。其中TSC1/TSC2在人类中突变会导致多发性肿瘤；而TBC1D7在人类中突变可导致巨头症（Macrocephaly），但其致病机理尚不清楚，有待研究。
中科院遗传发育所 - TSC蛋白复合物，巨头症，TSC1/TSC2，TBC1D7 - 2017-12-13
Sci Rep：与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22
MedSci原创 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，依维莫司 - 2019-10-11
血管周上皮样细胞肿瘤的全身治疗和预后标志物
本研究报告了过去22年来在我中心接受治疗的PEComas患者的临床结果，重点关注那些需要全身治疗的晚期疾病患者。
苏州绘真医学 - 血管周上皮样细胞肿瘤，软组织肉瘤，预后标志物 - 2024-03-22
Chest：西罗莫司和羟氯喹治疗淋巴管肌瘤病的代谢变化
这项研究数据表明雷帕霉素和羟氯喹合用靶向多胺代谢途径，导致LAM患者血浆和LAM患者来源细胞中的MTA和精氨酸上调。
MedSci原创 - 西罗莫司，羟氯喹，淋巴管肌瘤病，精氨酸，资讯，MTA - 2019-07-11
【文献】黄瘤巨细胞形态的肾细胞癌是TSC相关肾细胞癌的另一种形态
本文章报告2例具有TSC/mTOR突变但不同与以上三种亚型的肾细胞癌，且不适合任何先前描述的实体。这2例肾癌均发生于年轻患者（年龄分别为10岁和31岁），两名患者都没有结节性硬化症的临床或病理特征。
衡道病理 - 肾细胞癌，黄瘤巨细胞 - 2023-09-04
2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病，在结节性硬化症(TSC)患者中，有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。
Clin Kidney J. 2017 - 影像学，结节性硬化症，血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-12-15
Open Biol：骨细胞TSC1促进硬化蛋白分泌以抑制小鼠的骨生成
在这里，我们显示骨细胞中的结节性硬化症复合物1（TSC1）通过抑制雷帕霉素复合物1（mTORC1）的机制目标和下调Sirt1来促进硬化蛋白分泌。我们生成了具有DMP1-Cre指导的Tsc1基因缺失（Tsc1 CKO）的小鼠，以组成型激活骨细胞中的mTORC1。尽管骨细胞TSC1破坏增加了RANKL表
网络 - 2019-05-25
2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病，在结节性硬化症(TSC)患者中，有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。
Clin Kidney J. 2017 Dec;10(6):728-737. - 影像学，结节性硬化症，血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-12-15
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