为您找到相关结果约500个

欧洲药品管理局:授予MB-107慢病毒基因疗法治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">严重</font><font color="red">综合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>的先进疗法分类

欧洲药品管理局:授予MB-107慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷的先进疗法分类

Mustang是一家临床阶段的生物制药公司,致力于使用细胞和基因疗法治疗血液学肿瘤、实体瘤和罕见遗传病。

MedSci原创 - MB-107,X连锁严重综合免疫缺陷病 - 2020-04-21

Lentivector基因疗法治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">严重</font>联合<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷

SIRION公司近日宣布,美国国家过敏和传染病研究所(NIAID)将与SIRION签署许可协议,授权SIRION的LentiBOOST™技术,以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性。

网络 - X连锁严重联合免疫缺陷,Lentivector,NIAID - 2019-06-12

Nat Med:慢病毒基因疗法治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>慢性肉芽肿<font color="red">病</font>

Nat Med:慢病毒基因疗法治疗X连锁慢性肉芽肿

慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的吞噬细胞遗传性疾病。

MedSci原创 - 基因疗法,慢性肉芽肿病 - 2020-10-06

NEJM:<font color="red">X</font>性<font color="red">连锁</font>遗传性视网膜劈裂症-病例报道

NEJM:X连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

女性 <font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>网状色素异常症

女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 (X-linked reticulate pig- mentary disorder, XLRPD)是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状,而男性患者症状重,常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日,检索中国知 网、万方数据库及 PubMed 数据库,发现本病共有 12 个 家系(国外

临床皮肤科杂志 - 女性,X-连锁,网状色素异常症 - 2019-10-17

FDA授予OTL-102孤儿药称号,用于治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>慢性肉芽肿(<font color="red">X</font>-CGD)

FDA授予OTL-102孤儿药称号,用于治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)

全球基因治疗领域的领导者Orchard Therapeutics今日宣布,美国FDA已经授予了OTL-102治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的孤儿药称号。

MedSci原创 - X连锁慢性肉芽肿(X-CGD),OTL-102,孤儿药 - 2020-01-30

Neurology:见于成人起<font color="red">病</font>的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology:见于成人起X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变。患者产前,出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累,脑白质,营养不良 - 2019-10-30

关注罕见<font color="red">病</font>“红细胞生成性原卟啉症及<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验

三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症,MT-7117 - 2020-06-15

Neurology病例:见于成人起<font color="red">病</font>的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology病例:见于成人起X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变。患者产前,出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和强化(图1)。血浆极长链脂肪酸水平升高,ABCD1基因p.Ser98Ter突变,及患者家系图(图2)证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)。X-ALD是先天性代谢异常,主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病,X连锁,肾上腺,脑白质,营养不良,额叶受累 - 2019-10-28

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性低磷血症(XLH)

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人X连锁性低磷血症(XLH)

日本协和麒麟有限公司近日宣布,欧洲委员会(EC)已批准CRYSVITA(burosumab)用于老年人和成年人X连锁性低磷血症(XLH)。

MedSci原创 - Crysvita,Burosumab,X连锁性低磷血症,XLH - 2020-10-03

<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>色素性视网膜炎(XLRP)基因疗法I/II期临床:显著改善视网膜敏感性

X-连锁色素性视网膜炎(XLRP)基因疗法I/II期临床:显著改善视网膜敏感性

Janssen/MeiraGTx展示其眼部疾病基因疗法AAV-RPGR的I/II期临床数据。

MedSci原创 - 基因疗法AAV-RPGR,X连锁性色素性视网膜炎(XLRP) - 2020-10-11

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>低磷酸盐血症成人的骨软化情况

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善X连锁低磷酸盐血症成人的骨软化情况

在患有X-linked低磷血症(XLH)的成年人中,过量的FGF23会损害肾脏对磷酸盐的重吸收,并抑制1,25-二羟基维生素D的产生,导致慢性低磷血症和持续性骨质疏松症。骨质增生与骨质差有关,导致创伤

MedSci原创 - 低磷酸盐血症,布洛舒单抗 - 2020-10-01

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗<font color="red">X</font>-性<font color="red">连锁</font>遗传性视网膜劈裂症,患者视力显着改善

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症,患者视力显着改善

治疗六个月的数据显示,低剂量和中剂量均耐受良好,并且患者视力明显改善。

MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法,X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18

CELL:脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合</font>征的细胞代谢异常原因被揭示 

CELL:脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征(FXS)成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中,通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道,可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化,并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症,脆性X综合征 - 2020-08-16

JCEM:<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性低磷血症的患病率和死亡率

JCEM:X连锁性低磷血症的患病率和死亡率

由此可见,该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加,可能与其他FGF23相关的疾病有关。

MedSci原创 - X连锁性低磷血症,患病率,死亡率 - 2019-11-16

共500条页码: 1/34页15条/页