Blood：Hippo激酶缺失通过慢性激活固有免疫促进del（20q）相关性恶性血液病的进展
染色体20q或del(20q)杂合缺失是恶性血液病中常见的细胞遗传学异常。但迄今为止，在del(20q)常见缺失区域中，对导致疾病发展的基因鉴定仍举步维艰。通过评估患者的基因表达，Stoner等人发现STK4(编码Hippo激酶MST1)是一种20q基因，在骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)中，其表达低于单倍剂量不足。
MedSci原创 - Hippo激酶，del（20），恶性血液病，MST1 - 2019-08-25
NEJM：Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗PHE508DEL型囊性纤维化
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR，呼吸 - 2019-11-01
NEJM：VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor用于治疗Phe508del突变型囊性纤维化
研究认为，VX-445-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - Phe508del，囊性纤维化，VX445 - 2018-10-25
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良预后，双等位基因删失更是超高危
对于多发性骨髓瘤（MM），恶性浆细胞的细胞遗传学异常 (CA) 具有很强的预后影响，已知del(17p) 是最不利的，影响约8%的新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
网络 - 多发性骨髓瘤（MM） - 2022-11-18
分子定义的亚洲型 DEL 女性 Rho(D) 免疫球蛋白指南 (c.1227G>A)
这次审查可以为修订国际指南铺平道路，包括根据特定基因型选择性使用 RhIG，特别是在患有亚洲型 DEL 的女性中。
Annals of Laboratory Medicine - 免疫球蛋白 - 2024-03-01
Lancet：3联疗法治疗F508del纯合子囊性纤维化
研究认为，Elexacaftor、Tezacaftor+Ivacaftor对囊性纤维化F508del纯合子突变患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化，F508del，呼吸 - 2019-11-04
Lancet Respir Med：Tezacaftor-iVacaftor治疗携带CFTR Phe508del突变的囊性纤维化患者的长期预后
Tezacaftor-iVacaftor是一种获批的囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)调节剂，在为期8-24周的3期临床研究中显示有效，安全性和耐受性良好
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR基因，Tezacaftor-iVacaftor，Phe508del突变 - 2021-02-14
褚倩教授：EGFR 19del和21L858R突变阳性NSCLC的差异与治疗选择
表皮生长因子受体（EGFR）突变是亚裔非小细胞肺癌（NSCLC）患者最常见的突变类型，自IPASS研究开启了肺癌靶向治疗之后，人们对EGFR通路的认识越来越深入。在追求精准再精准的今天，EGFR 19
肿瘤资讯 - 治疗，NSCLC - 2020-04-09
RESONATE：伊布替尼治疗伴del17p的rrCLL患者：Ⅱ期开放性多中心研究
研究背景与目的•编码肿瘤抑制蛋白p53的TP53基因，位于17号染色体的短臂上(17p)•伴del17p的CLL患者化疗及化学免疫治疗预后差，缓解率低且生存期短•伊布替尼是首个每日一次口服的BTK抑制剂， 在既往研究中已证实可延长CLL患者的生存期并提高缓解率•RESONATE-17研究旨在评估伊布替尼治疗伴del17p的rrCLL/SLL患者的疗效与安全性研究方法与入组人群•国际多中心开放性单臂
梅斯医学 - 亿珂，临床研究 - 2017-10-17
肺癌检出EGFR E746del，是否可以使用EGFR-TKI靶向治疗？
关注到多篇研究报道的19del的突变亚型，全是涉及多个氨基酸的复式突变，而单个氨基酸缺失好像是例外。那么，单个氨基酸缺失突变是否可以用EGFR-TKI靶向治疗呢？这里我们结合检测案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，EGFR，EGFR-TKI，E746del - 2024-02-03
首例完全缓解：奥希替尼成功治疗EGFR ex19del肺腺癌伴胃、肝转移患者
本文患者是研究人员所知的首例出现肺癌胃、肝转移，经奥希替尼和局部放疗完全缓解的案例，且生活质量良好，这为未来的临床工作提供了基础，具有重要意义。
苏州绘真医学 - 肝转移，奥希替尼，局部放疗，肺癌胃转移 - 2023-11-26
Blood：JAK2ex13Del驱动致癌转化，与慢性嗜酸性白血病和真性红细胞增多症相关
JAK2的JH2区域的V617F突变是几种骨髓增生性肿瘤(MPNs)的致癌驱动因素，包括原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症(PV)。在MPNs中也发现了JAK2的其他图标，最显著的是真性红细胞增多症中的12号外显子突变。现研究人员报到了一个新的复发性突变，在JAK2的JH2结构域中，缺失了4个氨基酸，并插入了一个可变氨基酸（Leu583-Ala586DelInsSer/Gln/Pro
MedSci原创 - JAK2，慢性嗜酸性白血病，真性红细胞增多症 - 2019-10-15
ASH 2014：Imbruvica使携带del17p突变的CLL患者获益
研究中，144例携带del17p突变的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病">白血病（CLL，n=133）患者和小细胞淋巴瘤（SLL，n=7）患者接受每日一次Imbruvica单药治疗，直至病情进展。
生物谷 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
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