NEJM:肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病,由突变引起,导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚,从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏,斑马体 - 2020-07-02
NEJM:手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当,则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤,手部,创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM:粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指,粘膜,黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM:粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28
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