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中国云南高苯丙氨酸血症的发病率及基因突变特征
研究首次系统描绘了中国西南地区HPA的流行病学与分子遗传图谱，揭示了独特的突变谱系和民族差异，不仅丰富了PAH基因数据库，也为当地开展精准遗传咨询、产前诊断及个体化治疗提供了重要依据。
MedSci原创 - 发病率，高苯丙氨酸血症，基因突变特征 - 2025-12-25
Brain: 克里斯蒂安森综合征新动物模型
克里斯蒂安森综合征（Christianson Syndrome (CS)）是一种罕见的X染色体隐形遗传病，多见于男性患病。患者自出生后表现出小头畸形、发育迟缓、言语障碍、癫痫和进行性小脑共济失调等症状
网络 - 动物模型，克里斯蒂安森综合征 - 2022-01-26
好文推荐 | 膳食炎症指数与罹患癫痫风险的关系研究——基于NHANES调查数据的横断面分析
目前尚无DII与癫痫相关性的研究，本研究拟使用美国国家健康和营养检查调查数据库的数据来探索DII与罹患癫痫风险的相关性。
中风与神经疾病杂志 - 癫痫，抗炎饮食，膳食炎症指数，促炎饮食 - 2024-08-04
【衡道丨文献】通过免疫组化p53和p16对头颈部鳞状细胞癌做出分子分类
为帮助大家更好的了解相关知识点并应用于临床实践，武汉市黄陂区中医医院病理科王强医师将该文要点编译介绍如下。
衡道病理 - 鳞状细胞癌，p53 - 2025-02-14
Nat Genet：SREBP依赖的脂肪生成途径的异常可以促进转移性前列腺癌
脂肪要么是内源合成，要么是体外摄取，并且脂肪与人类前列腺癌有关。最近，有研究人员发现在转移性人类前列腺癌中（CaP），PML经常与PTEN存在共缺失情况。研究人员在文章中阐释了Pml在小鼠前列腺中的有条件的失活能够将无痛Pten-null肿瘤改变为致死性转移疾病。研究人员还鉴定了MAPK再激活、异常的SREBP前转移脂肪生成途径和不同的脂质沉积情况均为转移性Pml-null和Pten-null C
MedSci原创 - 前列腺癌，脂肪，基因 - 2018-01-24
“零结果”研究应该被发表吗？| 参与调研，赢取700元礼品卡
“零结果”（null results）通常也被称为“阴性结果”（negative results）或“非结论性结果”（inconclusive results）。
网络 - 2024-12-03
AJT：人类PD-L1转基因猪的新生胰岛可减少人为非肥胖糖尿病IL2rγ null小鼠的免疫细胞激活和细胞排斥
hPD-L1的表达在不服用免疫抑制药物的情况下提供强大的异种移植保护。这些发现支持hPD-L1具有控制细胞排斥的能力，因此代表了临床猪岛基因移植非常有前途的转基因候选者。
MedSci原创 - 胰岛，PD-L1，非肥胖糖尿病，IL2rγ null，免疫细胞激活，细胞排斥 - 2024-01-06
好文推荐 | GRIN1 基因突变相关癫痫的研究进展：从机制到临床
本文旨在为 GRIN1 突变相关癫痫的基础研究与临床转化提供参考，助力精准诊疗的发展。
中风与神经疾病杂志 - 癫痫，GRIN1 - 2025-10-16
刚刚结束的ESMO会议，盘点下结直肠癌海报专场的8个研究！
笔者于9月27日至10月1日参加了在巴塞罗那举办的2019 ESMO年会。ESMO全名，European Society for Medical Oncology，即欧洲肿瘤内科学会。笔者去听了29号下午的结直肠癌海报专场报告的session，整理下这个专场的8个研究，和大家分享！这次海报汇报总共分享了8个主题，依次为：526PD- TRIUMPH研究：针对转移性结直肠癌伴肿瘤组织或循环肿瘤D
医咖会 - 结直肠癌 - 2019-10-08
Prostate Cancer P D：转移去势抵抗性前列腺癌中雄激素受体状态和AR-null表型的基于免疫组化评估
基于分子和免疫组化的前列腺肿瘤分析阐释了在转移性疾病中雄激素受体（AR）基因和蛋白的高频变异。其中包括了转移去势抵抗性前列腺癌中的AR-null非神经内分泌表型，且对雄激素后踢信号抑制剂敏感度较弱。该AR-null非神经内分泌表型被认为与TP53和RB1变异相关。因此，有研究人员阐释了转移去势抵抗性前列腺癌分子情况与AR/P53/RB免疫组化的关系和相关的临床联系。研究包括了27个转移去势抵抗性前
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，免疫组化 - 2020-03-06
European Radiology:应用深度学习和智能手机，实现心肌晚期钆增强成像Look-Locker图像的零点优化
深度学习方法可用来对图像进行高精度的分类，在影像诊断领域已经有很多成果报道。
MedSci原创 - 深度学习，晚期钆增强 - 2023-11-20
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