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Cell | 解析SWI /SNF复合<font color="red">体突变</font>致病机制

Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

染色质是真核生物遗传信息的载体,通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时,染色质由致密转为开放状态,这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分,从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点,染色质重塑复合物分为四大类:SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理,近年来有诸多突破性进展(其中清华大

BioArt - SWI,/SNF,复合体,突变,致病机制 - 2019-12-03

CLIN CHEM LAB MED:生化和免疫化学分析物的溶血<font color="red">截断</font>值的测定

CLIN CHEM LAB MED:生化和免疫化学分析物的溶血截断值的测定

所有一般的生物化学仪器都能够测量溶血指数(HI),供应商为每一项分析提供一个可接受的HI,而不考虑分析物的价值或其临床应用。

MedSci原创 - 溶血;截断值 - 2020-08-05

Sci Trans Med:新联合疗法<font color="red">截断</font>肿瘤免疫逃逸之路

Sci Trans Med:新联合疗法截断肿瘤免疫逃逸之路

KRAS原癌基因突变在很多癌症中很常见。MEK和IGF1R抑制剂的联用对具有KRAS突变的癌症很有效,但部分癌症患者疗效较差。近日,研究人员利用功能基因组筛选技术发现了针对肿瘤免疫逃逸的药物联用方法,在该联合疗法中将MEK抑制剂替换为突变型KRAS抑制剂(KRAS-G12C和IGF1R、mTOR抑制剂三联)可降低毒性,而且在小鼠模型中有很好的疗效及耐受性,为KRAS-G12C突变的联合治疗方案提供

转化医学网 - 肿瘤,逃逸 - 2019-09-22

Science:癌旁正常上皮组织存在大量<font color="red">突变</font>及克隆扩增,马兜铃酸强烈促进正常细胞DNA<font color="red">突变</font>

Science:癌旁正常上皮组织存在大量突变及克隆扩增,马兜铃酸强烈促进正常细胞DNA突变

人体内各种正常组织中的细胞都在不可避免的积累突变。这些体细胞突变的发生通常与细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到修复,或没有得到正确的修复相关。

Bio生物世界 - 癌症,DNA突变,上皮组织 - 2020-10-04

Blood:灰区淋巴瘤的<font color="red">突变</font>特征!

Blood:灰区淋巴瘤的突变特征!

灰区淋巴瘤(gray zone lymphoma,GZL)是一种临床较为罕见的特殊淋巴瘤,指临床及生物学行为上介于两种淋巴瘤之间的类型。目前灰区淋巴瘤的突变谱尚未明确。

MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤,基因突变,弥漫大B细胞淋巴瘤,灰区淋巴瘤 - 2020-09-28

AGING CELL:线粒体DNA<font color="red">突变</font>加剧女性生殖衰老

AGING CELL:线粒体DNA突变加剧女性生殖衰老

衰老是决定男性生育能力和女性生育能力的关键因素之一。事实上,女性的生育能力通常在24岁时达到顶峰,30岁后逐渐下降,50岁后很少怀孕。

MedSci原创 - 衰老,女性生殖器官 - 2020-08-06

NAT COMMUN:针对铜代谢杀死KRAS<font color="red">突变</font>肿瘤

NAT COMMUN:针对铜代谢杀死KRAS突变肿瘤

尽管致癌性KRAS在人类癌症(包括结直肠癌(CRC))中具有重要意义,但针对它的治疗一直极具挑战性。

MedSci原创 - 结直肠癌,KRAS突变 - 2020-07-29

Nature: <font color="red">突变</font>导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征

Nature: 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征

Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病, 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000~1/10000, 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。

BioArt - Rett综合征,神经系统发育障碍疾病,女性疾病 - 2020-08-10

MET基因的<font color="red">突变</font>、检测、药物和耐药

MET基因的突变、检测、药物和耐药

MET基因的突变形式

网络 - MET基因 - 2020-05-07

NEJM:Sotorasib治疗KRAS<font color="red">突变</font>晚期实体瘤效果显著

NEJM:Sotorasib治疗KRAS突变晚期实体瘤效果显著

研究认为,对于KRAS p.G12C突变的晚期实体肿瘤患者,Sotorasib显示出良好治疗效果

MedSci原创 - KRAS突变,Sotorasib - 2020-09-24

NEJM:Selpercatinib用于RET<font color="red">突变</font>甲状腺髓样癌的治疗

NEJM:Selpercatinib用于RET突变甲状腺髓样癌的治疗

Selpercatinib对RET突变型甲状腺髓样癌患者具有持久的疗效

MedSci原创 - 甲状腺髓样癌,RET突变患者,Selpercatinib - 2020-08-27

CELL:组蛋白和PDGFRA双重<font color="red">突变</font>促进胶质瘤发生

CELL:组蛋白和PDGFRA双重突变促进胶质瘤发生

高级胶质瘤(HGGs)是致命的原发性脑肿瘤,是儿童和青少年死亡的主要原因。这些肿瘤经常携带编码组蛋白3(H3)变异的基因的体性突变或表观遗传修饰物,具有显著的神经解剖学和年龄特异性。

MedSci原创 - 神经胶质瘤 - 2020-12-04

Lancet:新冠肺炎病毒Δ382缺失<font color="red">突变</font>后毒性降低

Lancet:新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低

SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻,病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用

MedSci原创 - 缺氧,新冠肺炎 - 2020-08-19

CELL:CRISPR/Cas9编辑人类胚胎可能导致大片段<font color="red">突变</font>

CELL:CRISPR/Cas9编辑人类胚胎可能导致大片段突变

相应地,因为两个等位基因的裂解,Cas9脱靶裂解会导致染色体损失和半合子不整合。

MedSci原创 - 突变,CRISPR/Cas系统,人类基因编辑 - 2020-10-30

D614G<font color="red">突变</font>: 是否预示病毒传播失控与疫苗失效

D614G突变: 是否预示病毒传播失控与疫苗失效

2020年7月3日,cell 杂志的一篇研究显示29%的新冠病毒样本都出现了D614G的变异,带有该变异的病毒早已在欧洲及美洲传播,并且感染细胞的能力较前增强,是否预示病毒传播力增强和对尚未上市的疫苗

华山感染 - 病毒株,新冠病毒,氨基酸位点 D - 2020-10-10

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