Brain:DDX39B突变与新型神经发育障碍,从基因组学到体内模型的综合研究
研究揭示了DDX39B在一种新型神经发育障碍中的作用。患者携带的DDX39B变异导致mRNA剪接和输出异常,果蝇和斑马鱼模型进一步支持这些变异的功能缺失效应。
MedSci原创 - 转录组学,神经发育障碍,DDX39B - 2025-02-12
Eur Heart J:成纤维细胞生长因子5是家族性高胆固醇血症的新生物标志物
这一分析表明,FGF-5可能是区分家族性高胆固醇血症患者和HC患者的生物标志物。
MedSci原创 - 生物标志物,家族性高胆固醇血症,成纤维细胞生长因子5 - 2025-02-12
Molecular Psychiatry:βIV spectrin在精神分裂症中的异常表达及其对AKT/GSK3通路敏感性的影响
βIV spectrin在SCZ中的表达和分布异常,且对AKT/GSK3通路的敏感性降低。基于βIV spectrin成像特征的机器学习分类器能够以高达98%的准确率区分SCZ和HC神经元。
MedSci原创 - 精神分裂症,机器学习,AKT/GSK3β信号通路,βIV spectrin - 2025-02-12
BMC Musculoskelet Disord:桡骨远端骨折引起的拇长伸肌和肌腱断裂后的炎症和退行性改变
拇长伸肌腱断裂是桡骨远端骨折(DRF)后常见的并发症。本研究旨在探讨DRF后EPL断裂患者的EPL肌腱和肌肉的组织病理学变化。
网络 - 桡骨远端骨折,肌腱断裂,退行性改变,拇长伸肌 - 2025-02-12
每周吃几个鸡蛋合适?多项研究:每周1-6个,心血管死亡风险降低29%,全因死亡风险降低15%;但超过6个,全因死亡风险增加35%
你一周吃几个鸡蛋?
MedSci原创 - 全因死亡风险,鸡蛋,心血管疾病死亡率 - 2025-02-12
Mol Neurodegener:不同遗传背景的行为变异型额颞叶变性中皮质萎缩的差异和共享转录组特征
C9orf72-bvFTD和GRN-bvFTD共享一些基因,这些基因在两种遗传形式中表现出相同方向性,而MAPT-bvFTD与C9orf72-bvFTD和GRN-bvFTD共享的基因则表现出相反方向性
MedSci原创 - 病理学,认知障碍,转录组学,皮质厚度,行为变异型额颞叶变性 - 2025-02-12
Nat Cardiovasc Res:同期2论文+2评述:复旦大学张炜佳团队系统地揭示线粒体在主动脉瘤发生发展中的调控作用
具体而言,提出了以下机制:线粒体功能障碍→基质蛋白的合成更新受阻→血管壁结构变化。
论道心血管 - 线粒体,主动脉瘤 - 2025-02-12
Circulation:周斌/何奔/王利新利用谱系示踪新技术揭示平滑肌细胞起源异质性与主动脉相关疾病的作用
该研究利用Cre-loxP和Dre-rox的双同源重组酶,开发了系统性的交叉遗传示踪新技术,成功实现了对主动脉不同发育起源平滑肌细胞(SMCs)的精准谱系示踪和遗传靶向。
论道心血管 - 主动脉,平滑肌细胞 - 2025-02-12
盘点2024|汪磊教授:泌尿肿瘤新进展
本期由北京大学首钢医院汪磊教授分享《2024年泌尿肿瘤新进展》,让我们一起来跟随作者去看看2024年度泌尿肿瘤治疗领域的大事件吧!
医悦汇 - 泌尿肿瘤,治疗领域 - 2025-02-11
Nature Medicine:异体GD2 CAR-T在治疗高危神经母细胞瘤中展现出希望
超半数高危神经母细胞瘤患者治疗反应不佳或复发,预后差。意大利团队探索用同种异体 GD2 - CAR T 细胞(ALLO_GD2 - CART01)治疗,部分患者有疗效,有可接受毒性,值得进一步研究。
儿童肿瘤前沿 - 高危神经母细胞瘤,GD2 - 2025-02-11
European Radiology:肥厚性心肌病的多中心心血管磁共振研究
心脏磁共振(CMR)成像由于其无创性、能够避开声学窗限制以及具备出色的组织特征识别能力,被强烈推荐用于肥厚型心肌病(HCM)患者的诊断、评估以及风险判断。
MedSci原创 - 肥厚性心肌病 - 2025-02-11
转移性炎性肌纤维母细胞瘤发生克唑替尼耐药,检出新型PLEC-EML4-ALK“双”融合
ALK 融合常见于 IMT,克唑替尼治疗有效但易耐药。本文病例中 EML4-ALK 阳性 IMT 患者对克唑替尼耐药,检测出 PLEC-EML4-ALK 双融合,转用阿来替尼后缓解。
苏州绘真医学 - 克唑替尼耐药,炎性肌纤维母细胞瘤 - 2025-02-11
Nature Aging:为何男性衰老更快?分子伴侣介导自噬(CMA)的性别特异性解析
该研究基于CMA荧光报告小鼠模型及单细胞转录组数据库(Tabula Muris Senis),系统探讨了CMA在不同性别、组织器官及细胞类型中的动态变化,揭示其在衰老中的复杂调控模式。
生物探索 - 衰老,自噬 - 2025-02-11
European Radiology:如何应用MRI区分路易体痴呆和阿尔茨海默氏症痴呆
磁共振成像(MRI)是诊断神经退行性疾病时常用且广泛可及的工具。在阿尔茨海默病(AD)的影像学标志物中,结构磁共振成像(MRI)显示内侧、基底和外侧颞叶以及内侧顶叶皮质存在不成比例的萎缩。
MedSci原创 - 阿尔茨海默氏症 - 2025-02-11
Small:福建医科大学路君等团队合作研究通过放大光动力免疫治疗效果实现抗三阴性乳腺癌级联免疫激活
该研究通过放大光动力免疫疗法来克服不利影响,从而刺激全身免疫反应。
iNature - 三阴性乳腺癌,光动力免疫疗法 - 2025-02-11
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