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PNAS：基因<font color="red">缺陷</font>如何导致<font color="red">先天性</font>心脏畸形

PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

BJH：外周血细胞减少症是<font color="red">先天性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>的早期预后指标

BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标

先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。

网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12

Eye：<font color="red">先天性</font>色觉<font color="red">缺陷</font>患者的深度感知研究

Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究

土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。

MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17

Blood：CD137<font color="red">缺陷</font>是一种新型<font color="red">先天性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>，与早发型淋巴瘤相关

Blood：CD137缺陷是一种新型先天性免疫缺陷，与早发型淋巴瘤相关

中心点：CD137缺陷是一种新发的先天免疫缺陷，伴有免疫失调和EB病毒相关的淋巴发育不良。本研究强调了CD137在免疫平衡中的关键作用，与免疫缺陷和癌症免疫治疗相关。摘要：免疫反应失调是导致癌症、自身免疫和免疫缺陷等多种疾病的本质原因。本研究对4位来自无亲缘关系的家庭的患者进行研究，这4位患者表现为免疫缺陷、自身免疫病和恶性肿瘤。

MedSci原创 - CD137，先天性免疫缺陷，淋巴细胞反应，EB病毒相关性淋巴瘤 - 2019-09-10

Blood：<font color="red">先天性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益

Blood：先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益

先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素

MedSci原创 - 先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2022-10-24

<font color="red">先天性</font>白内障

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

<font color="red">先天性</font>巨趾畸形

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出<font color="red">先天性</font><font color="red">缺陷</font>的孩子

孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子

美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。

煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28

<font color="red">先天性</font>支气管闭锁

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

<font color="red">先天性</font>心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：<font color="red">先天性</font>冠状动脉异常

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

Nat Commun：<font color="red">先天性</font>心脏病和新生儿肾脏<font color="red">缺陷</font>存在遗传关联

Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新

生物谷 - 先心病 - 2016-03-26

NEJM：<font color="red">先天性</font>风疹-案例报道

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

CELL：人类适应性<font color="red">免疫</font>救援固有<font color="red">免疫</font>的<font color="red">先天性</font>错误

CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误

在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1/2（TLR1 / 2），TLR2 / 6和TLR4激动剂的反应均受损。

MedSci原创 - 适应性，固有性，免疫 - 2017-02-27

先天性免疫系统竟是癌症“帮凶”？

关于免疫与癌症的关系一直是人们研究的重点。这项研究发现了免疫，尤其是先天性免疫系统在癌症发生、发展过程中的“双刃剑”效应。

整合医疗论癌症微博 - 癌症，医疗，整合医疗，中科政和 - 2014-01-28

Int J Epidemiol：叶酸补充可降低国人先天性肢体减少缺陷的风险

补充叶酸（FA）可防止神经管缺陷，但其在防止肢体缺陷方面的能力存在争议。我们在中国一个大样本人群中评估了补充FA对先天性肢体缺陷的预防效果。提取该大样本队列研究数据以评估FA补充对出生缺陷的影响。记录了20个完整孕周的所有分娩，包括活产，死产和妊娠终止，以及所有结构先天性异常，无论孕周如何。纳入的中国北方和南方的妇女中，共有247831例单胎活产，分娩年龄为20-42周，FA摄入量信息完整。

MedSci原创 - 2019-07-19

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