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Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">转录</font>图谱和RNA<font color="red">测序</font>

Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的基因转录图谱和RNA测序

GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异,但由于这些变异主要位于内含子中或基因间,它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。

MedSci原创 - 血小板,巨核细胞,数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02

Eur Urol:前列腺癌的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font>和<font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>发现新的驱动疾病进展的基因改变。

Eur Urol:前列腺癌的基因转录测序发现新的驱动疾病进展的基因改变。

前列腺癌发病率的全球差异突显了在不同种族人群中确定前列腺肿瘤的基因异常的迫切性。近期研究者便针对亚洲人群开展了这一研究。旨在系统地探索前列腺癌基因的复杂性和定义驱动疾病进展的基因改变。

MedSci原创 - 前列腺癌,全基因组测序,转录组测序,疾病进展,PCDH9,PLXNA1 - 2017-09-21

PNAS:外显子变异检测——<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>比<font color="red">全</font>外显子<font color="red">测序</font>更强大

PNAS:外显子变异检测——基因测序外显子测序更强大

目前,外显子测序基因测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,外显子测序基因测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢  研究人员指出,外显子测序(WES)是对具有蛋

生物谷 - 外显子,基因组测序 - 2015-04-08

Nat Med::血液<font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>可提高罕见病的诊断率

Nat Med::血液转录测序可提高罕见病的诊断率

斯坦福大学的研究人员近日发现,整合血液样本的转录数据有助于提高罕见病患者的诊断率,并确定新的疾病相关基因。

生物通 - 血液,转录组测序,罕见病 - 2019-08-16

浙江成功完成寨卡病毒<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>并发布<font color="red">全</font>序列

浙江成功完成寨卡病毒基因测序并发布序列

浙江省疾控中心2月27日发布消息称,浙江省已经成功完成寨卡病毒基因测序并发布序列,为寨卡病毒疫情防控奠定基础。

中国新闻网 - 寨卡,病毒,基因组 - 2016-02-29

Current Biology:<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>揭示贝多芬死亡之谜

Current Biology:基因测序揭示贝多芬死亡之谜

之前的研究发现贝多芬曾铅中毒,而这项最新研究表明,当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬,而是属于一名女性。

“生物世界”公众号 - 全基因测序,贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26

Nat Med:血液<font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>可提高罕见病的诊断率

Nat Med:血液转录测序可提高罕见病的诊断率

斯坦福大学的研究人员近日发现,整合血液样本的转录数据有助于提高罕见病患者的诊断率,并确定新的疾病相关基因。

生物通 - 血液,转录组测序,罕见病 - 2019-06-26

CLIN CHEM:羊水胎儿基因<font color="red">组</font>的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>和分析

CLIN CHEM:羊水胎儿基因基因测序和分析

在这里,研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA(cfDNA)对胎儿进行精确基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台,对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序,基因覆盖率为50×。在一部分样品中,从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水,胎儿,基因组 - 2018-04-04

Nat Commun:对年轻癌症患者进行<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>势在必行

Nat Commun:对年轻癌症患者进行基因测序势在必行

在最近的一项研究中,圣裘德儿童研究医院的科学家显示,将基因测序纳入临床基因测试,可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因测试提供了一个新的黄金标准,并强调了将基因测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。

生物探索 - 儿童,青少年,癌症,全基因组测试 - 2018-10-16

MALBAC单细胞基因测序详细解析

单细胞基因测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾:1. 线性扩增。如果用基因PCR扩增,因为PCR的扩增偏向性(bias),再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大,其结果就会是严重的覆盖不均一,导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。基因覆盖。常规的建库方法,因为补平、加A、接头连接效率的问题,

陈巍学基因 - 单细胞测序,全基因组 - 2014-04-06

基因测序发现肝癌基因突变

  由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因转录以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌,基因 - 2013-07-13

JAMA:患者应用临床外显测序的分子发现

重要性: 临床外显测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标:进行临床外显测序并完成三个方面的报告:(1)不同表型的分子诊断率;(2)导致疾病的遗传学变异谱和(3)医学上可操作的偶然发现的普遍性,比如FBN1突变导致的马凡氏综合征(Marfan syndrome试验设计:2000名患者参加了自2012年6月开始到2014年8月结束的临床外显测序分析试验。该实验是病人根

MedSci原创 - 外显组测序,遗传性疾病 - 2014-11-13

近期基因测序研究进展一览

近年来,基因测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助,在基因测序的帮助下,科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变,为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望,那么基因测序研究的进展如何呢?本文中,小编对近年来基因测序进展的相关研究进行了整理,分享给各位! 【1】AJHG:科学家利用基因测序来鉴别个体的患病风险 doi:10.1016/j.

生物谷 - 全基因组,测序,外显子组,癌症,靶点,基因突变,风险 - 2017-05-25

Cell:单细胞基因高精彩度测序技术

复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构;而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因检测技术。  

生物360 - Cell,单细胞,全基因组,测序 - 2013-12-25

Genome Res:基因测序追踪耐药细菌传播机制

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)是一种常见的引发院内感染的致病菌,其也是资源不足医院感染的一大负担,此前当资源较好的临床机构运用基因测序来追踪MRSA的扩散时,针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚,近日,来自剑桥大学的研究人员就利用基因测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散,相关研究发表于国际杂志Genome Research上。

生物谷 - 细菌,基因组测序 - 2014-12-12

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