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2022 临床管理指南:Friedreich<font color="red">共济失调</font>

2022 临床管理指南:Friedreich共济失调

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调

Orphanet J Rare Dis - Friedreich共济失调 - 2022-11-14

Neurology:外周神经丝光(NFL)水平改变,或为脊髓小脑性<font color="red">共济失调</font>1型(SCA1)<font color="red">共济失调</font>前期和<font color="red">共济失调</font>期有效生物标志物!

Neurology:外周神经丝光(NFL)水平改变,或为脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)共济失调前期和共济失调期有效生物标志物!

脊髓小脑型共济失调1型(SCA1)是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日,有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高,并与共济失调的发病有关,可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。

MedSci原创 - 神经变性疾病,脊髓小脑共济失调,神经丝光(NfL),外周生物标志物 - 2022-05-01

遗传性<font color="red">共济失调</font>具体讲解

遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。

共济失调丨多系统萎缩 - 遗传性共济失调 - 2023-11-04

<font color="red">共济失调</font>评估和评级量表(SARA)

共济失调评估和评级量表(SARA)

共济失调评估和评级量表(SARA)

网络 - 共济失调 - 2024-03-12

CELL:缺氧或可挽救<font color="red">共济失调</font>

CELL:缺氧或可挽救共济失调

弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种破坏性的多系统疾病,由线粒体蛋白质frataxin(FXN)的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成,被认为是生存所必需的。

MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02

2019 ACR适宜性标准:<font color="red">共济失调</font>

2019 ACR适宜性标准:共济失调

2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。

网络 - 共济失调 - 2019-06-16

急性<font color="red">共济失调</font>的诊断和治疗

急性共济失调的诊断和治疗

共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急

中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调,脑卒中,MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25

AUTOPHAGY:自噬增强引发<font color="red">共济失调</font>

AUTOPHAGY:自噬增强引发共济失调

共济失调是一种常染色体隐性疾病,其特点是共济失调,同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM(共济失调性端叶增生症突变)引起的。

MedSci原创 - 细胞自噬,共济失调,溶酶体 - 2020-08-24

2023 AGI共识建议:<font color="red">共济失调</font>的MR成像

2023 AGI共识建议:共济失调的MR成像

本文是共济失调全球倡议(AGI)MRI生物标志物工作组制定的共识建议,主要针对共济失调的MR成像提供共识指导。

Cerebellum - 共济失调 - 2023-06-11

ACR适宜性标准:儿童<font color="red">共济失调</font>

ACR适宜性标准:儿童共济失调

本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。

J Am Coll Radiol - 共济失调 - 2023-05-29

Neurology:<font color="red">共济失调</font>前期和早期脊髓小脑性<font color="red">共济失调</font>1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

Neurology:共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同,异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。

MedSci原创 - 血清生物标志物,脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26

NAT COMMUN:脊髓小脑性<font color="red">共济失调</font>潜在新疗法

NAT COMMUN:脊髓小脑性共济失调潜在新疗法

最近,来自犹他大学的研究人员将Staufen1(STAU1)鉴定为ATXN2的相互作用蛋白,并且显示其在来自SCA2患者,肌萎缩侧索硬化(ALS)患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08

2019 ACR适宜性标准:共济失调

2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。

J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S44-S56. - 共济失调 - 2019-06-16

国际合作共济失调量表(ICARS)

共济失调 - 2024-02-21

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