子女新发遗传突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature：量化父母年龄对<font color="red">子女</font><font color="red">新发</font><font color="red">遗传</font><font color="red">突变</font>的影响

Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响

Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的

Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22

Nature：父母年龄影响<font color="red">子女</font><font color="red">遗传</font><font color="red">突变</font>发生率？

Nature：父母年龄影响子女遗传突变发生率？

英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。

科技日报 - 父母年龄，遗传突变，子女 - 2017-09-28

JAMA：这些癌症最容易<font color="red">遗传</font>给<font color="red">子女</font>

JAMA：这些癌症最容易遗传给子女

众所周知，基因具有遗传效应，因此父母患癌，其子女的患癌风险可能较高。可以说，遗传也是癌症的高危因素之一，仔细观察就会发现很多家族出现癌症聚集现象。那父母患上的哪些癌症易遗传给子女？

生物探索 - 遗传，癌症 - 2022-07-03

Nat Genet：<font color="red">新发</font>现！科学家鉴别出诱发<font color="red">遗传</font>性胰腺癌风险的基因<font color="red">突变</font>

Nat Genet：新发现！科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研

细胞 - 遗传性，胰腺癌，风险，基因突变 - 2019-09-03

Genes & Devel：揭示引发癌症的<font color="red">遗传</font><font color="red">突变</font>

Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变

研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。近日，来自新加坡A-STAR机构的研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。

生物谷 - 果蝇，癌症，遗传突变，SOCS5基因 - 2012-08-02

【最<font color="red">新发</font>现】22种癌症属于<font color="red">遗传</font>疾病！

【最新发现】22种癌症属于遗传疾病！

哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传

转化医学网 - 遗传疾病，癌症 - 2016-10-08

NATURE：这种<font color="red">遗传</font><font color="red">突变</font>增加儿童脑瘤风险

NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险

遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。

MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20

JNNP：SOD1<font color="red">新发</font><font color="red">突变</font>是ALS的一个原因

JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因

40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧

MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11

Blood：NFE2<font color="red">突变</font>可促进AML特异性<font color="red">遗传</font><font color="red">突变</font>的获得

中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。摘要：在急性髓系白血病(AML)中，获得性遗传变异具有预后意义，并可指导治疗决策的制定。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中

MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20