Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18
NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病
大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10
头皮丛状神经纤维瘤1例
女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。
中国临床神经外科杂志 - 头皮，丛状，神经纤维瘤 - 2019-05-29
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
颌下腺丛状神经纤维瘤1例
患儿男性，8岁。因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺，针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1个月肿块缓慢增大，来我院就诊。
诊断病理学杂志 - 颌下，腺丛状，神经纤维瘤 - 2020-03-03
【衡道丨病例】病理诊断——神经纤维瘤病伴恶变
神经纤维瘤是一组良性的周围神经鞘膜肿瘤，由分化的施万细胞、神经束膜细胞/神经束膜样细胞、纤维母细胞以及形态介于神经束膜样细胞和其他细胞之间的移行细胞混合组成。
衡道病理 - 神经纤维瘤，周围神经鞘膜肿瘤 - 2023-12-17
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
后纵隔神经纤维瘤(mediastinal neurofibroma)CT病例
神经源性肿瘤是后纵隔肿块最常见的肿瘤，主要包括神经鞘瘤和神经纤维瘤。
影像园 - 神经纤维瘤，神经鞘瘤 - 2022-10-18
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21
WHO图文精简笔记 || 丛状神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤是一种良性的周围神经鞘膜肿瘤，是神经纤维瘤的一种组织学亚型。由施万细胞、神经束膜样细胞、成纤维细胞、肥大细胞和残留的有髓或无髓神经以及成纤维细胞组成。
病理小贴士1973 - 丛状神经纤维瘤 - 2023-10-29
Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
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