RVAS(低频突变关联分析)成为研究新宠,超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法:RVAS(低频突变关联分析)。展望之前,我们先来温习一下,啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词:GWAS。就在刚刚过去的十年里,GWAS是这个星球上最热门的复杂疾病分析方法。从不知所云的MoyaMoya病到我们看得见、摸不透的身高、体重、甚至性格,都被GWAS研究了个遍。图1 全基因组关联分析(
诺禾致源 - 突变关联,GWAS,RVAS - 2016-01-24
JAMA Oncol:小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较,基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型,微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高,提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌,微卫星不稳定性,肿瘤免疫 - 2017-06-19
Nature genetics:突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日,来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展,他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变,血癌,白血病 - 2015-08-14
研究分析:血浆EGFR突变早期清除预测EGFR-TKI疗效
美国临床肿瘤学会(ASCO)成立于1964年,ASCO年会是世界上规模最大,学术水平最高,最具权威的临床肿瘤学会议。2019年ASCO年会于美国东部时间5月31日至6月4日在芝加哥举办,今年会议的主题为“Caring for Every Patient, Learning from Every Patient”。本次会议上,上海市肺科医院周彩存教授最新研究结果——“在FLAURA研究中,血浆EGF
肿瘤资讯 - 血浆,EGFR,突变早期,EGFR-TKI疗效 - 2019-06-09
Adv Drug Deliv Rev:核酸突变分析方法抉择: PCR、杂交、NGS?
日前,以"精细管理、精准医疗"为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕,精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步,成为本届CSCO学术年会的热点话题。来自不同企业的分子诊断技术百花齐放百家争鸣,面对新技术与成熟技术的较量,在"精准医学"时代下,如何选择合适的检测技术,实现精准治疗成为新医学形态下人们亟需解决的问题。 近期,美国莱斯大学DmitriyKhodakov教授在
生物谷 - 体外诊断 - 2016-10-22
Blood Sci:基于bZIP区突变,分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML,却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML,急性髓系白血病,急性髓系白血病(AML) - 2023-06-12
JCEM:家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析!
由此可见,DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标,但这些表型标准之间的一致性仅为中等。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,突变,表型,预测,比较分析 - 2018-02-04
Cancer Cell:基于6004名中国人全基因组分析肺癌的罕见易感突变分析
我们进行了迄今为止最大规模的非小细胞肺癌(NSCLC)全基因组测序(WGS)研究,研究对象包括6004名中国个体,以及23,049名通过SNP阵列进行基因分型的个体。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌,肺癌 - 2022-10-08
一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿,PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
Nature Genet:转座子突变分析发现黑色素瘤驱动基因
近日,国际学术期刊nature genetics在线发表了美国科学家的一项最新研究进展,他们发现sleeping beauty(SB)转座子造成的突变能够促进BRAFv600e突变小鼠黑色素瘤的发生
生物谷 - 转座子,黑色素瘤,基因 - 2015-04-29
Blood:毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤,其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起,故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性,男女比例4:1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病,突变,基因分析,耐药性 - 2017-08-14
J Thromb Haemost:ALK和EGFR突变型肺癌患者血栓栓塞风险分析
ALK突变晚期肺腺癌患者的TE发生率最高。TE与各种分子亚型癌症患者较差的生存结局有关,在进行血栓预防的决策时应考虑这些结果。
MedSci原创 - 肺癌,ALK,EGFR,血栓栓塞风险 - 2020-12-20
CLIN CHEM:DNA突变分析有助改善癌症治疗
对癌症患者进行DNA突变分析可不必通过手术来进行。近日,美国临床化学协会(AACC)官方杂志《临床化学》上发表的一项最新研究显示,癌症患者的血浆内也包含有肿瘤相关DNA。 在利用术前和术后血浆样本进行相关数据分析
好医365 - DNAl,癌症治疗 - 2013-01-07
Nature:新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日,来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变,相关研究刊登于国际著名杂志Nature上,为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。
生物谷 - 干细胞,单细胞,突变 - 2014-12-31
荟萃分析:40种基因突变与2型糖尿病风险有关
目前大部分的基因突变仍未被发现。由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究,确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型,该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。
MedSci原创 - 2型糖尿病,荟萃分析,基因研究,基因突变 - 2012-02-17
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