#脾肿大#

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2020-05-29

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#ROSAH综合征# (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病，病因是#ALPK1突变#。其特征为#视网膜营养不良#（retinaldystrophy）、#视神经水肿#（opticnerveedema）、#脾肿大#（splenomegaly）、#无汗#（anhidrosis）和#偏头痛#（migraineheadache）。 第一次听过，不过令人印象深刻！！
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2022-09-21
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