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target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> <a href='/topic/show?id=c5dc1119941a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#新版医保药品#</a>, objectTitle=建议更多罕见病药物纳入医保, objectType=article, longId=816192, objectId=61fe8161920b, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/Random/102373157-95011716.1910x1000.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=61fe8161920b, replyNumber=0, likeNumber=15, createdTime=2024-03-06, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=61fe8161920b, moduleTitle=建议更多罕见病药物纳入医保, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=61fe8161920b)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2190681, encodeId=98a121906811f, content=<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=国际罕见病日：Share your colours，在每一天, 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objectTitle=2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉, objectType=article, longId=807173, objectId=2efc80e17361, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20231228/1703729896491_92910.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=2efc80e17361, replyNumber=0, likeNumber=24, createdTime=2023-12-28, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=2efc80e17361, moduleTitle=2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=2efc80e17361)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2176259, encodeId=a93021e6259a9, content=<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域, objectType=article, longId=806214, objectId=9f15806214fe, topicUrl=null, isHasObj=0, 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href='/topic/show?id=d3a024808e0' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#人工智能#</a>真的能改变世界! , objectTitle=DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病, objectType=article, longId=793132, objectId=28f5e93132d9, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230921/0cbd6a3ba5c047789ad0b579b652ac10.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=28f5e93132d9, replyNumber=0, likeNumber=61, createdTime=2023-09-23, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=28f5e93132d9, moduleTitle=DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=28f5e93132d9)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2144224, encodeId=2d3521442243c, content=应该命名为<a href='/topic/show?id=76d110635198' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#DOCK11缺陷病#</a>，主要表现：男性中，<a href='/topic/show?id=210de6916b3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#系统性炎症#</a>和<a href='/topic/show?id=ecba106352b1' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#正常细胞性贫血#</a><a href='/topic/show?id=21131063532c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#早发性自身免疫#</a>，这样的病人应该并不太少见，只是以前没有诊断出来而已。<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>又多一个新疾病, objectTitle=NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血, objectType=article, longId=778070, objectId=c435e780709a, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230619/222ba3d432774af6a8f58c88a83fa6bf.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=c435e780709a, replyNumber=0, likeNumber=71, createdTime=2023-06-22, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=c435e780709a, moduleTitle=NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血, moduleType=article, 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content=<a href='/topic/show?id=377910618ea0' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#莱伦综合征#</a>（Laron syndrome），又称<a href='/topic/show?id=1ce910618869' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#垂体性侏儒症#</a>Ⅱ型、<a href='/topic/show?id=6c4e1061895b' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#生长激素受体缺陷#</a>、<a href='/topic/show?id=d1581061909d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#原发性生长激素不敏感综合征#</a>（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>，呈常染色体隐性遗传。, objectTitle=莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗, objectType=article, longId=770803, objectId=c077e708032f, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20230507/1683526267242_4754896.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=c077e708032f, replyNumber=0, likeNumber=49, createdTime=2023-05-09, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, 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href='/topic/show?id=082e10613e92' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Dany-Walker综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, objectType=article, longId=769592, objectId=b234e6959230, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/Random/doctor-is-working-at-the-hospital-PTE4SCK.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=b234e6959230, replyNumber=0, likeNumber=43, createdTime=2023-05-06, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=b234e6959230, moduleTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=b234e6959230)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2129641, encodeId=cc0e2129641da, content=<a href='/topic/show?id=bbb8106088cf' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Phelan-McDermid综合征#</a>咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体<a href='/topic/show?id=855910608965' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#SHANK3基因#</a><a href='/topic/show?id=5ecce424448' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#神经发育障碍#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的<a href='/topic/show?id=fd309513314' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传性疾病#</a>，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括<a href='/topic/show?id=2c8510609267' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#全面发育落后#</a>、<a href='/topic/show?id=7e2a6003078' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#智力障碍#</a>、<a href='/topic/show?id=6d1710609368' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌张力降低#</a>、<a href='/topic/show?id=7704918133a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#语言发育迟缓#</a>、轻度畸形及<a href='/topic/show?id=4266863e7bd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#自闭症#</a>(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。, objectTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, objectType=guider, longId=23846, objectId=69b331c003120e25, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25, replyNumber=0, likeNumber=64, createdTime=2023-05-02, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=[AttachmentDto(url=https://img.medsci.cn/comment/20230502/5fb6f3e6d38c4f8c9a439762d10d0d44.webp, type=image, width=0, height=0)], ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=69b331c003120e25, moduleTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, moduleType=guider, hrefUrl=https://www.medsci.cn/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2126426, encodeId=ca662126426a2, content=<a href='/topic/show?id=531044093ea' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#天使人综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, objectType=article, longId=736093, objectId=469ee3609307, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220805/77b6fc3eac9f4573ac13e5127156cbcd.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=469ee3609307, replyNumber=0, likeNumber=56, createdTime=2023-04-17, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=香港, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=469ee3609307, moduleTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=469ee3609307)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2123793, encodeId=d8002123e9318, content=<a href='/topic/show?id=18cf105e76f0' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#VEXAS综合征#</a>是一种<a href='/topic/show?id=a88f105e7768' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#UBA1基因#</a>体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的<a href='/topic/show?id=3cf9105e7880' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#炎症综合征#</a>，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、<a href='/topic/show?id=0d269355426' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#软骨炎#</a>和<a href='/topic/show?id=581e8968859' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#血管炎#</a>。患者中的大多数符合炎症综合征（<a href='/topic/show?id=47d542535e4' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#复发性多软骨炎#</a>、<a href='/topic/show?id=aa1d1696117' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Sweet综合征#</a>、<a href='/topic/show?id=f1e8e8831b3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#结节性多动脉炎#</a>或<a href='/topic/show?id=ea86482116d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#巨细胞动脉炎#</a>）或血液病症（<a href='/topic/show?id=fab3101964cd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#骨髓增生异常综合征#</a>或<a href='/topic/show?id=dd85431162e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#多发性骨髓瘤#</a>）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。<a href='/topic/show?id=fc2d105e79f7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#大红细胞性贫血#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, objectType=article, longId=765613, objectId=f9dfe65613bb, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230313/36d86839be1148c9b8a6852150294543.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb, replyNumber=1, likeNumber=93, createdTime=2023-04-05, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f9dfe65613bb, moduleTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=1)] 梅斯话题小助手

2020-05-29

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#罕见病#

罕见病目录共收录207种!

2024-03-07发表于威斯康星

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#彭军# #罕见病# #新版医保药品#

建议更多罕见病药物纳入医保

2024-03-06发表于上海

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#罕见病#

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

2024-03-03发表于威斯康星

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#药物# #罕见病#

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

2024-01-11发表于陕西省

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#罕见病# #Car-T细胞疗法# #视神经脊髓炎谱系障碍# #获得性血友病A#

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

2023-12-28发表于上海

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#罕见病#

2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域

2023-12-21发表于上海

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#Ehlers-Danlos综合征#(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的#结缔组织疾病#，通常累及全身多系统，属于#罕见病#的一种

中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南

2023-12-19发表于威斯康星

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目前发表的主要是一些#罕见病#或先天性基因遗传性疾病（#先天性疾病#），研究还是比较浅的，与国外的英文期刊相比，质量还是有较大差距。

中华医学遗传学杂志

2023-10-28发表于加利福尼亚

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#Deepmind# 又一成就：#AlphaMissense#能够预测出7100万#错义突变#，助力#罕见病#。DeepMind公司太厉害了，#人工智能#真的能改变世界!

DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病

2023-09-23发表于上海

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应该命名为#DOCK11缺陷病#，主要表现：男性中，#系统性炎症#和#正常细胞性贫血##早发性自身免疫#，这样的病人应该并不太少见，只是以前没有诊断出来而已。#罕见病#又多一个新疾病

NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血

2023-06-22发表于上海

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#Nitisinone#是一种口服有效的，具有竞争性和可逆性的4-羟苯丙酮酸二加氧酶 (4-HPPD) 抑制剂。#尿黑酸尿症#又称#褐黄病#，是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病。#罕见病#

罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验

2023-05-21发表于上海

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#遗传性大疱性表皮松解症#（#蝴蝶宝贝#）#罕见病#

遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2023-05-21发表于上海

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#罕见病# 罕见病网 https://rare.medsci.cn/ 汇集罕见病各类信息

2023-05-09发表于上海

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全文收起 #莱伦综合征#（Laron syndrome），又称#垂体性侏儒症#Ⅱ型、#生长激素受体缺陷#、#原发性生长激素不敏感综合征#（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的#罕见病#，呈常染色体隐性遗传。

莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2023-05-09发表于上海

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#罕见病# 罕见病患者登记系统：https://www.medsci.cn/form/detail.do?id=c66093fe 欢迎大家传播

2023-05-08发表于上海

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#先天性肌强直##罕见病#

先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病

2023-05-08发表于上海

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#Dany-Walker综合征##罕见病#

Dany-Walker综合征，这些你知道吗？

2023-05-06发表于上海

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全文收起 #Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病# Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

2023-05-02发表于上海

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#天使人综合征##罕见病#

Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

2023-04-17发表于香港

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全文收起 #VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#

发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？

2023-04-05发表于上海

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