2024-02-20发表于上海
2024-01-30发表于陕西省
#骨髓增生异常综合征# 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性干细胞疾病，以无效造血、形态发育不良和不同程度的血细胞减少为特征，转化为急性髓系白血病(AML)的风险较高。去甲基化异常是MDS的关键机制之一，除表观遗传学异常外，免疫失调也在MDS的发生、发展中起着关键作用。许多研究已阐明免疫系统的不当激活是MDS发病的重要因素，而突变的造血细胞逃避免疫监视可能在高危MDS和进展为AML的生物学中起单独作用。
2023-09-13发表于浙江省
常见的#心血管##生物标志物##NT-proBNP#和#GDF-15#可以独立预测#骨髓增生异常综合征#患者的预后，背后是什么机制呢？还是与各种#肿瘤#都有关联，并非MDS特异性？
值得在不同瘤种是开展类似研究！
2023-05-06发表于上海
#VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。
UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。 患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#
2023-04-05发表于上海
