发布了资讯 7小时前

GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用

团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志,提示有必要对GD患者进行临床监测。

发布了资讯 7小时前

中国多中心1型强直性肌营养不良患者的临床特征和遗传谱

团队提出与白人和日本人相比,中国汉族DM 1型 患者的临床表型较轻,中国汉族 DM 1型患者以男性为主且发病年龄较早。

发布了资讯 7小时前

肺活检在系统性硬化症间质性肺病诊断和预后中的作用!

此次系统文献综述数据清楚地显示了SSc相关ILD肺活检研究的缺乏和异质性,需进一步研究来解决肺活检是否有助于完善预后预测和指导治疗选择。

发布了资讯 2024-04-24

四肢无力险要命,一场感冒引发的罕见病——“鬼缠身”

生活中,感冒发烧非常常见,姚女士也是这样认为的。可最近的一场感冒,却差点要了她的命……

发布了资讯 2024-04-24

论文解读|孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要

该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。

发布了资讯 2024-04-23

“重感冒”后,19岁的他心室肥厚,伴随心肌损伤?竟是罕见遗传性心脏病

小张被确诊为一种罕见的家族遗传性心脏病——达农病,伴随心肌损伤。

发布了资讯 2024-04-21

排便致瘫,猝不及防,突然背痛,会导致双下肢瘫痪?医生揪出真凶

我们经常听说,对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重,过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例,这究竟是什么怎么回事?

发布了资讯 2024-04-21

咽部有异物感,却不是急性咽喉炎,而是罕见的神经系统疾病?

梅杰综合症,英文名称(Meige's Syndrome),该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病,为罕见的神经系统疾病之一。

发布了资讯 2024-04-21

高雄≠多囊!多毛似男人,雄激素甚至高于男性,却不是多囊卵巢综合症,而是这种罕见病

卵巢类固醇细胞瘤的诊断主要依据典型症状和体征、性激素测定以及肿物病理、免疫组织化学检查。

发布了资讯 2024-04-19

长不完的疹子,连头皮、耳朵都不放过,散发着臭味,辗转求医,原来是这种罕见病

落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱病其确切病因尚未确定,目前认为,本病相关的病因或诱因包括遗传、药物、疫苗、紫外线、蚊虫等。

发布了资讯 2024-04-16

红旗征评估筛查表是什么

陈玉成:四川大学华西医院

发布了资讯 2024-04-16

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