发布了资讯 2017-07-24

Blood : pembrolizumab治疗B细胞淋巴瘤的安全性和耐受性

使用pembrolizumab阻断PD-1对rrPMBCL具有可控的安全性和理想的抗肿瘤活性。

发布了资讯 2017-07-24

JAMA ONCOL: 种系突变会影响乳腺癌治疗效果

卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗,BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率,而且没有观察到卡铂的累加效应。

发布了资讯 2017-07-24

Blood:研究人员揭示了铁调素在感染中的功能’

Stefanova等人提供了直接证据证明了铁调素是先天免疫的主要成分

发布了资讯 2017-07-23

JCO: BRAF V600E在小儿轻度胶质瘤中的治疗和预后意义

在大多数BRAF V600E PLGG患者中,都有进行性疾病发生并且对常规化学疗法缺乏反应。

发布了资讯 2017-07-23

JCO: 曲妥珠单抗化疗方案对早期乳腺癌老年妇女的毒性和有效性分析

在老年患者的匹配样本中,与TCH相比,ACTH并没有与严重不良事件或更高住院率相关,但与曲妥珠单抗佐剂的完成负相关。此外,研究人员并没有发现ACTH与TCH在5年存活率上有差异。在老年患者情况有限的背景下,选择这两种方案时如果只是根据毒性差异或治疗效果,可能不合适。

发布了资讯 2017-07-23

JAMA Pediatr:先天性Zika病毒感染的眼科筛查标准

眼睛异常可能是目前先天性Zika病毒感染的唯一初步发现。在怀孕期间任何时候,所有在母体中暴露于Zika病毒的婴儿无论是否存在中枢神经系统异常,均应接受眼睛检查。

发布了资讯 2017-07-23

JAMA Cardiol:冠状动脉介入治疗对黑人和白人患者的治疗差异

在未经调整的分析中,接受PCI治疗的黑人患者的死亡率高于的白人患者,在退伍军人医院中,接受PCI治疗的患者治疗效果与患者种族不是独立相关的。

发布了资讯 2017-07-22

AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变

研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据,而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座,同时正确推断疾病遗传模式,可能的致病变种和相关的变异种类。

发布了资讯 2017-07-22

AJHG:MYLK功能丧失导致隐性巨膀胱细小结肠蠕动迟缓综合征

该研究结果证明了MYLK可以作为参与MMIHS隐性致病基因,证实了这种内脏器官疾病与肌源性功能有关。

发布了资讯 2017-07-22

AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病

在该研究中,研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例,全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子(REST)不同的截短体突变,包括两个移码突变和一个无义突变。

发布了资讯 2017-07-20

JAMA ONCOL: 种系突变影响乳腺癌治疗效果

在非标准的多化疗方案下,卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗,BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率,而且没有观察到卡铂的累加效应。

发布了资讯 2017-07-20

SCI REP: Zika无症状传播及其感染的动力学

该研究结果强调了量化ZIKV无症状感染的传播率,如果缺乏该数据,总体的患病率和全体的免疫水平无法准确的估计。

发布了资讯 2017-07-20

Circulation:导管心瓣膜血栓形成的流体力学

虽然TAVR血栓形成是涉及多种因素的过程,包括患者特异性血液化学成分和复杂的流动模式。该研究表明THV的分布几何可能对血栓形成的发生有影响。此外,上环状新生窦可以减少流血停滞,从而降低血栓形成风险。

发布了资讯 2017-07-20

Circulation: SOX9是缺血性心肌纤维化的关键调节因子

tomo-seq基于精确的局部表达情况,可用于鉴定涉及心脏重塑特定方面的新基因和关键转录因子。使用tomo-seq,研究人员能够揭示SOX9作为心脏纤维化的关键调节因子的未知功能,而且,SOX9可以作为心脏纤维化的潜在治疗靶点。

发布了资讯 2017-07-19

Clin Cancer Res:病毒疫苗受体有望用于治疗癌症

通过TCR的疫苗接种可以重新激活由肿瘤微环境导致的功能失调的CAR-T细胞。这对于控制癌症进展具有重要意义。

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