发布了资讯 2023-08-08
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
发布了资讯 2023-08-08
《国际儿科学杂志》：Alagille综合征多学科管理及随访研究
探讨以消化科为中心的多学科管理模式，针对ALGS患者疾病不同阶段的需求制定个体化管理方案，改善其预后，提高生活质量。
发布了资讯 2023-08-07
【衡道丨笔记】从POEMS-MCD到Castleman Disease诊断体会
张磊老师分享了从POEMS-MCD到Castleman Disease诊断体会的相关内容，摘要如下。
发布了资讯 2023-08-04
N-乙酰-L-亮氨酸用于Niemann-Pick C型治疗的一项多国双盲随机安慰剂对照交叉研究
N-乙酰-L-亮氨酸可迅速改善儿童和成人NPC患者的症状、功能和生活质量，并且安全且耐受性良好。
发布了资讯 2023-07-26
BMC《Head & Face Medicine》：一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案
皮罗氏序列征（Pierre Robin sequence，PRS）并不是单一的综合征，而是由一系列具有因果关系的疾病组成，“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。
发布了资讯 2023-07-26
柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症
NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。
发布了资讯 2023-07-26
BMC Oral Health：寻常型天疱疮伪装成恶性牙龈溃疡的罕见病例
对于皮肤或口腔黏膜长期糜烂的患者，即使看不到完整的水疱，医师也应考虑自身免疫性大疱性疾病，注意避免漏诊误诊。
发布了资讯 2023-07-26
台湾省77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析
WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。
