发布了资讯 2026-05-15
Neurology：学术医疗中心在个体化实验性治疗开发中的角色
波士顿儿童医院设立的个体化实验性治疗监督委员会，在六年内依据科学价值、参与者选择公平性和资源分配合理性等标准审查了12项提案，其中6项获批，2项被否决，4项被要求补充数据后延期。
发布了资讯 2026-05-15
European Geriatric Medicine：意大利老年罕见病患者的流行病学特征、疾病构成与治疗现状
老年罕见病患者已经构成一个数量庞大且持续增长的群体，这彻底打破了罕见病单纯属于儿科问题的传统认知。
发布了资讯 2026-05-13
communications biology：罕见遗传病与G-四链体诱导的复制压力
G4形成于前导链或滞后链模板的富G序列中，可通过阻碍DNA聚合酶合成或捕获CMG解旋酶复合物来干扰DNA复制，也可通过干扰冈崎片段加工中5' flap的切割而损害基因组稳定性。
发布了资讯 2026-05-13
糖原累积病患者肝腺瘤的生物化学与影像学标志物相关性：一项回顾性单中心研究
通常作为肝纤维化标志物的Mac-2结合蛋白糖基化异构体（M2BPGi）与GSD患者肝腺瘤的存在或进展无显著关联。这表明GSD相关的腺瘤发生可能更多受代谢和炎症因素驱动，而非纤维化过程。
发布了资讯 2026-05-13
中国遗传性血管性水肿治疗新时代的进展：关注诊断、治疗和预后
中国HAE的管理正在经历积极的转变。尽管HAE仍然是一种诊断不足的疾病，但随着Lanadelumab和Icatibant等靶向药物的引入，患者的发作频率、症状缓解速度和生活质量均得到了显著改善。
发布了资讯 2026-05-13
晚发型庞贝病转换至下一代酶替代疗法的首次多中心真实世界分析
此次研究是首个关于LOPD患者在不同ERT制剂间转换的多中心真实世界研究。结果表明，转换治疗在临床上是可行的，且与总体临床稳定性相关。
发布了资讯 2026-05-13
JAMA Neurology：利用EB病毒抗体区分多发性硬化症与其他神经炎症疾病
这一发现对于临床上难以确诊的病例（如MOG抗体滴度低或AQP4-IgG血清阴性的NMOSD）具有重要的诊断价值，可作为一种非侵入性工具辅助早期诊断，并帮助避免误诊和不当治疗。
发布了资讯 2026-05-13
从基因到希望：Rett综合征与分子疗法的兴起
临床试验初步证实了在人体内恢复MeCP2表达的可行性，但如何实现全脑范围的有效递送、如何应对不同突变类型的特异性反应（如显性负效应突变），仍是亟待解决的问题。
发布了资讯 2026-05-13
PhenoRareAI：基于表型的糖原贮积病与脊髓性肌萎缩症罕见神经肌肉疾病智能诊断
基于表型的智能诊断不仅能够弥补医生在罕见病知识上的不足，还能大幅缩短诊断时间，减少误诊。
发布了资讯 2026-05-13
1型神经纤维瘤病儿童内化和外化问题的年龄趋势：一项多中心研究
NF1儿童表现出特定的年龄相关行为症状模式，尤其是内化问题在青春期加剧，这提示临床需要针对不同发育阶段进行持续监测。
