发布了资讯 2025-04-21
罕见病专栏|亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
本报道提示高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）不仅与脑白质病变有关，也可导致皮肤小血管病变，应重视该类人群外周血管筛查，以早期干预潜在风险。
发布了资讯 2025-04-21
年纪轻轻一活动就喘得厉害，以为是体虚，没想到竟是肺里“堆满泡沫”！
34 岁小王因活动气喘等就医，确诊肺泡蛋白沉积症。介绍该病起病隐匿、症状，诊断靠检查，治疗以全肺灌洗为主，预后因类型而异。
发布了资讯 2025-04-19
《Lancet neurology》：基因重复扩增引起的肌萎缩侧索硬化症——从遗传学到治疗学
对于携带者而言，血样中大约100个重复但在脑中有数千个重复的情况并不罕见。这也提示我们关于脑部镶嵌现象的存在可能性，即只有一部分脑细胞含有更长的重复序列。
发布了资讯 2025-04-19
《Brain》：肌萎缩侧索硬化症中肌肉胆固醇转运的失调
研究表明胆固醇代谢紊乱可能是ALS病理过程中的一个关键因素，提供了新的视角来理解ALS的非神经元细胞机制，并提示了潜在的新治疗方向。这对于开发针对ALS的新疗法具有重要意义。
发布了资讯 2025-04-19
耳朵大不一定是福气！29岁的她耳朵越来越大，以为是要发财，没想到竟差点丢了命
通过 29 岁小林患病案例引出复发性多软骨炎（RP），介绍其为免疫介导炎症病，累及多组织，阐述临床表现、治疗原则及预后，强调多学科协作治疗。
发布了资讯 2025-04-17
一觉醒来，腿发软、手发麻，32岁的小周差点以为中风了，真相竟是这种神经病！
32 岁男性因双腿发软、双手发麻等症状确诊慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。介绍其发病年龄、临床表现、诊断标准及糖皮质激素等治疗方案，强调个体化与综合治疗。
发布了资讯 2025-04-17
反复腹痛、尿液变红，她竟被误诊半年！这个罕见病你可能从未听过
32 岁张琦症状复杂，最终确诊急性间歇性卟啉症。该病由基因突变致酶活性降低，临床表现多样，依赖多项检查诊断，目前无根治方法，以对症与预防为主。
发布了资讯 2025-04-16
12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
发布了资讯 2025-04-15
角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
发布了资讯 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
发布了资讯 2025-04-14
《JAMA Network Open》：Zilucoplan在肌萎缩侧索硬化症中的疗效和安全性
尽管zilucoplan作为一种新型的C5补体抑制剂，在ALS的治疗中显示出一定的潜力，但根据此次研究的主要结果来看，它未能显著减缓疾病的进展或提高患者的生存率。
发布了资讯 2025-04-14
肌萎缩侧索硬化症的治疗与管理困境
ALS演变的不可预测性及其对临床试验设计的影响，考虑到ALS的高度异质性，建议未来的临床试验应在更大程度上考虑患者的个体差异，以提高治疗效果。
发布了资讯 2025-04-14
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
发布了资讯 2025-04-14
中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
