发布了资讯 2024-10-20
骨头被“吃”空了！腿麻、无力竟是罕见病！
67 岁刘阿姨腿麻无力，确诊 Kummell 病，行腰椎后路减压固定融合术恢复良好。介绍其病因、分期、临床表现、诊断及治疗。
发布了资讯 2024-10-20
反复发热，全身奇怪症状，三年找不到病因，直到做了基因检测……
苏先生全身症状不断，辗转多院多科室，最终确诊为 VEXAS 综合征。本文介绍该罕见病的表现、诊断及治疗。
发布了资讯 2024-10-18
EBioMedicine：表观遗传年龄加速与职业暴露、性别和肌萎缩侧索硬化症患者存活率相关
此次研究揭示了EAA在ALS中的重要作用，为未来的研究提供了新的方向，有助于更好地理解ALS的发病机制和进展。
发布了资讯 2024-10-18
脊髓性肌萎缩症2型和3型中的感觉功能障碍研究
SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍表现为感觉神经动作电位幅度增高和感觉阈值的变化。这些变化可能是适应机制，也可能是SMN蛋白缺乏导致的伴随损伤。
发布了资讯 2024-10-17
这类罕见病与自身免疫相关，累及多系统，一文奉上14个风湿免疫罕见病病例
本文介绍多种风湿免疫性罕见病，包括系统性硬化症等，阐述其症状及特点，强调这些疾病累及多系统、临床表现多样但有共性。
发布了资讯 2024-10-16
Nature Medicine：杜氏肌营养不良症的AAV基因疗法
尽管delandistrogene moxeparvovec在主要终点NSAA评分变化上未能显示出统计学显著优势，但在微抗肌萎缩蛋白表达和其他次要终点上显示出一定的积极趋势。
发布了资讯 2024-10-16
中国Lamb-Shaffer综合征临床病例系列报告
Lamb-Shaffer综合征在中国的报道较少，但此次研究通过对患者的详细遗传学分析，不仅发现了新的SOX5基因变异，还通过小型基因实验验证了这些变异的致病性。
发布了资讯 2024-10-16
JAMA Neurology：多发性硬化症的共患病和疾病活动性研究
共患病在MS患者的疾病管理中扮演着重要角色。通过综合管理共患病，可以有效改善患者的临床结局和生活质量。
发布了资讯 2024-10-16
《新英格兰杂志》：Fidanacogene Elaparvovec 基因疗法治疗B型血友病的临床研究
这项研究为B型血友病的基因治疗提供了有力的支持，有望改变这一疾病的治疗格局。
发布了资讯 2024-10-16
杜氏肌营养不良症发生心脏病的疾病预测因子研究
通过此次系统文献回顾，对DMD心脏疾病的预测因子有了更深入的了解。未来的研究应继续探索这些预测因子的具体机制，以便更好地指导临床实践，提高DMD患者的护理质量。
发布了资讯 2024-10-16
JAMA Neurology：疑似多发性硬化症患者的鉴别诊断
针对POMS和LOMS的诊断，医生需要综合考虑患者的年龄、临床表现、实验室检查结果和影像学特征，以准确识别MS或其他潜在疾病。
