发布了资讯 2024-08-11
呕吐，不是胃肠炎，不是病毒感染，而是“信号”断了
6岁淼淼出现多种症状，经检查确诊为亚历山大病，介绍了该病的病因、分型、诊断及治疗，基因检测显示GFAP基因突变，目前无特效疗法，以对症支持为主。
发布了资讯 2024-08-11
呕吐，不是胃肠炎，不是病毒感染，而是“信号”断了
6岁淼淼出现多种症状，经检查确诊为亚历山大病，介绍了该病的病因、分型、诊断及治疗，基因检测显示GFAP基因突变，目前无特效疗法，以对症支持为主。
发布了资讯 2024-08-09
《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序
该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中，队列中的人群曾接受过基因检测，全基因组测序的诊断率约为8%，并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。
发布了资讯 2024-08-09
中国脊髓性肌萎缩症患者康复的全国性横断面研究
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其管理需要采取多学科治疗方案，其中康复是一个重要组成部分。目前关于SMA患者康复状况的研究较为有限
发布了资讯 2024-08-07
莫名头痛？并不是感冒，原因竟是这种基因突变了
大学毕业的小亮因头痛等症状就医，确诊为VHL综合征，介绍其致病原因、症状、分型、检查诊断及治疗，该病为遗传性多系统肿瘤病，目前无有效治愈方法。
发布了资讯 2024-08-06
防不胜防！人在家中坐，罕见病毒从天降，专家：气候变化惹的祸
加拿大一六岁男孩因蚊子叮咬感染詹姆斯敦峡谷病毒患脑膜脑炎，介绍该病毒传播、症状、诊断、治疗及预防，提醒注意相关疾病风险。
发布了资讯 2024-08-05
Nature Medicine：逆转录病毒基因治疗腺苷脱氨酶缺乏症的长期真实世界研究
研究证明了逆转录病毒基因疗法治疗ADA-SCID在长期和实际应用中的安全性和有效性。尽管存在一些限制，但结果支持这一疗法作为一种治疗ADA-SCID的有效手段。
发布了资讯 2024-08-05
总是“眼皮跳跳”？不一定是吉兆，小心这种“挤眉弄眼”的罕见病
宋阿姨眼皮跳动十年，确诊梅杰综合征，经多种治疗效果不佳，后接受脑起搏器植入术症状改善。介绍该病病因、分型、诊断及治疗方法。
